Forståelse af Olivopontocerebellar Atrofi: Behandling, Outlook og mere

Hvad er multipel systematrofi (MSA)?

Multipel systematrofi, eller MSA, er en sjælden neurologisk lidelse, der forringer din krops ufrivillige funktioner, herunder:

  • hjerterytme
  • fordøjelse
  • blærefunktion
  • blodtryk

Denne lidelse har mange lignende symptomer som Parkinsons sygdom, såsom nedsat bevægelighed, dårlig balance og muskelstivhed.

Ifølge Orphanet, et konsortium af omkring 40 lande, der indsamler oplysninger om sjældne sygdomme, forekommer MSA hos omkring fem ud af hver 100.000 mennesker. Mayo Clinic siger, at MSA normalt forekommer mellem 50 og 60 år og har en tendens til at påvirke mænd mere end kvinder.

Denne progressive lidelse er alvorlig.

Hvad er symptomerne på multipel systematrofi?

Fordi MSA forårsager progressiv skade på nervesystemet, kan det forårsage en lang række symptomer, herunder ændringer i ansigtsbevægelser, såsom:

  • et maskelignende udseende i ansigtet
  • manglende evne til at lukke munden
  • stirrende
  • en nedsat evne til at ændre ansigtsudtryk

MSA kan også forårsage tab af finmotorik, hvilket kan føre til vanskeligheder med:

  • spise
  • læsning
  • skrivning
  • aktiviteter, der kræver små bevægelser

MSA kan forårsage bevægelsesbesvær, såsom:

  • et tab af balance
  • en ændring i gangmønsteret
  • blander sig
  • svært ved at begynde at gå
  • fastfrysning af bevægelse

MSA kan forårsage rystelser, som kan:

  • forstyrre aktiviteter
  • forværres, når du er stresset, ophidset eller træt
  • opstår pludseligt under en handling, såsom at holde en kop
  • omfatte ukontrollerbar finger- og tommelfingergnidning

MSA kan forårsage ændringer i tale og stemme, herunder:

  • svært ved at tale
  • monoton tale
  • langsom eller sløret tale
  • tale ved lav eller høj lydstyrke

Andre symptomer på MSA omfatter:

  • lejlighedsvis besvær med at tygge eller synke
  • forstyrret søvnmønster
  • muskelstivhed i arme eller ben
  • muskelsmerter
  • problemer med holdningen
  • fordøjelsesproblemer ledsaget af kvalme
  • besvime, når man står
  • hyppige fald
  • impotens
  • tab af blære- og tarmkontrol
  • manglende evne til at svede
  • sløret syn
  • mulig let svækkelse af mental funktion

Hvad er årsagerne til multipel systematrofi?

Der er ingen kendt årsag til MSA. Nogle nuværende forskere vurderer muligheden for et genetisk aspekt af sygdommen. Andre forskere undersøger involveringen af ​​et miljøgift.

MSA får visse områder af hjernen til at skrumpe, herunder:

  • lillehjernen, som er det område af hjernen, der er ansvarlig for motorisk kontrol og koordination
  • de basale ganglier, som er det område af hjernen, der er involveret i bevægelse
  • hjernestammen, som er det område af hjernen, der sender motoriske styresignaler til resten af ​​kroppen

Mikroskopisk analyse af beskadiget hjernevæv fra mennesker med MSA afslører et unormalt højt niveau af et protein kendt som alpha-synuclein, hvilket tyder på, at overdreven produktion af dette protein kan være direkte forbundet med tilstanden.

Hvordan diagnosticeres multipel systematrofi?

Der er ingen specifik test for MSA, men din neurolog kan stille en diagnose baseret på:

  • din sygehistorie
  • de symptomer du oplever
  • en fysisk undersøgelse
  • eliminere andre årsager til dine symptomer

MSA er svært at diagnosticere og er særligt vanskeligt at skelne fra Parkinsons sygdom og atypiske Parkinsons lidelser. Din læge skal muligvis udføre en række forskellige tests for at stille en diagnose. De primære symptomer, der ofte er relateret til MSA, er tidlige tegn på urogenital dysfunktion, såsom tab af blærekontrol og erektil dysfunktion.

Din læge kan måle dit blodtryk, når du står og ligger ned, og undersøger dine øjne, dine nerver og dine muskler for at hjælpe dem med at afgøre, om du har MSA.

Yderligere test kan omfatte en MR af hovedet og en bestemmelse af plasmaniveauer af noradrenalinhormon i dit blod. Din urin kan også blive testet.

Hvilke komplikationer er forbundet med multipel systematrofi?

Komplikationer forbundet med MSA kan omfatte:

  • et gradvist tab af evnen til at gå
  • et gradvist tab af evnen til at passe på dig selv
  • svært ved at udføre rutinemæssige aktiviteter
  • skader fra fald

MSA kan føre til langsigtede komplikationer, som:

  • demens
  • forvirring
  • depression
  • søvnapnø

Hvordan behandles multipel systematrofi?

Desværre er der ingen kur mod MSA. Din læge vil hjælpe dig med at håndtere lidelsen ved at give behandling, der reducerer symptomerne så meget som muligt og samtidig opretholde maksimal kropsfunktion. Visse lægemidler, der bruges til at behandle MSA, kan føre til bivirkninger.

Håndtering af symptomer

For at håndtere symptomer kan din læge anbefale følgende:

  • De kan ordinere medicin for at øge dit blodtryk og hjælpe med at forhindre svimmelhed, når du står eller sidder.
  • De kan ordinere medicin for at reducere balance- og bevægelsesproblemer og stivhed. Fordelene ved disse kan gradvist aftage, efterhånden som sygdommen skrider frem.
  • De skal muligvis indsætte en pacemaker for at holde dit hjerte slå i et lidt hurtigere tempo. Dette kan hjælpe med at øge dit blodtryk.
  • De kan give medicin til at håndtere erektil dysfunktion.

Blærepleje og kontrol

I de tidlige stadier af inkontinens kan din læge ordinere medicin for at hjælpe dig med at kontrollere problemer. I senere stadier kan din læge anbefale indsættelse af et permanent kateter for at give dig mulighed for at tisse komfortabelt.

Håndtering af vejrtrækning og synkning

Hvis du har svært ved at synke, kan din læge anbefale, at du spiser blødere fødevarer. Hvis det bliver svært at synke eller trække vejret, kan din læge anbefale kirurgisk indsættelse af en ernærings- eller åndedrætssonde for at gøre disse aktiviteter lettere. I de senere stadier af MSA kan din læge anbefale en ernæringssonde, der går direkte til din mave.

Fysisk terapi

Gennem blid træning og gentagne bevægelser kan fysioterapi hjælpe dig med at bevare muskelstyrke og motoriske færdigheder så længe som muligt, mens MSA skrider frem. Taleterapi kan også hjælpe dig med at bevare talen.

Hvad er de langsigtede udsigter for mennesker med multipel systematrofi?

I øjeblikket er der ingen kur mod MSA. For et flertal af mennesker er den forventede levetid syv til ni år fra diagnosen. Nogle mennesker med sygdommen lever i op til 18 år efter at have fået diagnosen.

Forskning i denne sjældne sygdom er i gang, og terapier, der virker mod andre neurodegenerative sygdomme, kan også vise sig at være effektive for denne sygdom.

Lær mere

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss