Forstå arvelig hæmokromatose

Læger opdeler arvelig hæmokromatose i fire typer:

• Type I (klassisk): Type I arvelig hæmokromatose er en recessiv tilstand forårsaget af mutationer i HFE gen. Symptomer begynder normalt mellem 40 og 60 hos mænd og efter overgangsalderen hos kvinder.
• Type II (ung): Juvenil arvelig hæmokromatose ses normalt først før de fyldte 30. Det er en recessiv tilstand forårsaget af mutationer i HAMP eller HJVgener.
• Type III (TFR2-relateret): TFR2-relateret arvelig hæmokromatose er en recessiv tilstand forårsaget af mutationer i TFR2 gen. De fleste mennesker udvikler symptomer i deres 20’erne.
• Type IV (ferroportins sygdom): Ferroportins sygdom er en dominerende tilstand forårsaget af ændringer i SLC40A1 gen. Folk bliver normalt diagnosticeret, når de er midaldrende, og kvinder udvikler ofte symptomer omkring 10 år senere end mænd.

De fleste mennesker med arvelig hæmokromatose udvikler aldrig symptomer. Ifølge Centre for Disease Control and Prevention (CDC), når symptomer opstår, kan de omfatte:

• træthed
• svaghed
• ledsmerter
• utilsigtet vægttab
• bronze eller grå hudfarve
• mavesmerter
• tab af sexlyst

Symptomer udvikler sig typisk efter 40-års alderen, og kvinder udvikler normalt symptomer senere end mænd. Juvenil hæmokromatose udvikler sig normalt før alder af 30.

Hvis det ikke behandles, kan arvelig hæmokromatose forårsage vanskeligheder såsom:

• skrumpelever, som opstår i 70 % af mennesker med hæmokromatose
• leverkræft
• hjertesygdomme
• gigt
• diabetes

Arvelig hæmokromatose er forårsaget af gener, som dine forældre har givet dig videre. Type I-III arvelig hæmokromatose er forårsaget af recessive genmutationer, hvilket betyder, at du skal modtage et associeret gen fra begge forældre for at udvikle sygdommen.

Ferroportins sygdom er forårsaget af en dominerende genmutation, hvilket betyder, at den udvikler sig, selvom du kun modtager mutationen fra den ene forælder.

I USA har ikke-spansktalende hvide individer den højeste risiko for arvelig hæmokromatose. De har ca 1 ud af 300 chance for at udvikle det.

Ifølge CDCer mænd med arvelig hæmokromatose mere tilbøjelige end kvinder til at udvikle komplikationer og udvikler ofte komplikationer i en tidligere alder.

Læger starter normalt den diagnostiske proces ved at:

• gennemgang af din personlige og familiemæssige sygehistorie
• spørger dig om dine symptomer
• udfører en fysisk undersøgelse, hvor de vil lede efter:
  • ømhed i dit underliv
  • ændringer i din hudfarve
  • ømhed eller hævelse i dine led

  • leverforstørrelse eller miltforstørrelse

Hvis din læge har mistanke om, at du kan have hæmokromatose, vil de sandsynligvis bestille blodprøver at måle din:

• niveauer af jern
• niveauer af det protein, der bærer jern i dit blod (transferrin)
• forholdet mellem jern og transferrin
• niveauer af det protein, der lagrer jern i din lever (ferritin)
• leverfunktion
• fastende blodsukker

Læger kan også bruge en blodprøve til at lede efter genmutationer forbundet med arvelig hæmokromatose.

En leverbiopsi kan i nogle tilfælde være nødvendig for at bekræfte, at du har for meget jern i kroppen og udelukke anden leversygdom.

Uden behandling kan jern ophobes i dine organer og kan forårsage permanent organskade.

Den vigtigste behandling for arvelig hæmokromatose er flebotomi for at reducere jernniveauet i din krop. Flebotomi er den medicinske betegnelse for at fjerne blod. Normalt anbefaler læger at starte med at få fjernet en pint blod en eller to gange om ugen i flere måneder.

Efterhånden som dine jernniveauer forbedres, kan du reducere hyppigheden af, at du modtager dine transfusioner. Du kan i sidste ende være i stand til at reducere dem til 2-3 gange om året.

Flebotomi er nogle gange kombineret med medicinen erythropoietin for at stimulere produktionen af ​​nye røde blodlegemer.

Medicin kaldet chelateringsmidler kan administreres til personer, der ikke er i stand til at gennemgå flebotomi, selvom de er ikke så effektiv.

Du kan få brug for yderligere behandling, hvis du har organskade. For eksempel kan en levertransplantation overvejes for personer med leversygdom i slutstadiet.

Hvis arvelig hæmokromatose er godt kontrolleret, er der begrænset risiko for død eller komplikationer. Hvis der allerede er opstået alvorlig organskade, lever folk normalt mindre end 2 år. Leverkræft forårsager ca 30 % af dødsfald.

Højere niveauer af leverardannelse er hovedfaktor forbundet med at have et dårligere udsigter.

Du kan muligvis forhindre organskade ved at:

• strengt undgå alkohol for at reducere lever- og bugspytkirtelskader
• tage skridt til at forhindre infektioner såsom at undgå ukogte fisk og skaldyr og modtage vaccinationer
• undgå medicin og kosttilskud, der er skadelige for leveren
• at have regelmæssige leverultralyd og blodprøver for tumormarkører
• får regelmæssige blodprøver for at kontrollere dit ferritin (jerndepoter) niveauer

Arvelig hæmokromatose er en genetisk tilstand, der forårsager opbygning af jern i din krop. Det er vigtigt at få en diagnose og behandling så hurtigt som muligt for at undgå organskader.

Hvis hæmokromatose håndteres godt, kan mange mennesker leve fuldt liv uden alvorlige problemer. Uden behandling har folk en tendens til at have et dårligt syn.