Er Addisons sygdom forbundet med genetiske variationer?

Addisons sygdom er en tilstand, der oftest forårsages af autoimmune problemer. Forskere siger, at sjældne tilfælde kan være forbundet med genetik, hvilket betyder, at tilstanden kan forekomme i familier.

Addisons sygdom, også kaldet “primær binyrebarkinsufficiens”, er en alvorlig tilstand, hvor binyrerne ikke producerer essentielle hormoner i kroppen. Uden behandling kan denne tilstand føre til træthed, vægttab, muskelsvaghed og andre symptomer.

Læs videre for at finde ud af, hvad forskere siger og mere om, hvad der forårsager denne sjældne tilstand.

Her er mere information om Addisons sygdom.

Er Addisons sygdom genetisk?

Binyrerne er placeret over nyrerne. De producerer hormonerne kortisol og aldosteron. Disse hormoner spiller vigtige roller i hele kroppen i væv og organer. De fleste tilfælde af Addisons sygdom er forårsaget af skader på binyrerne fra en række forskellige faktorer.

Eksperter har mistanke om, at i sjældne tilfælde, kan der være en genetisk komponent til Addisons sygdom. En sammenhæng kan være mellem visse genetiske lidelser, der beskadiger binyrerne.

Lidelserne – såsom medfødt binyrehyperplasi og adrenoleukodystrofi – kan påvirke den måde, hvorpå kirtlerne udvikler sig, og hvordan de fungerer.

Derudover en 2021 undersøgelse for nylig identificeret ni genvariationer forbundet med Addisons sygdom. Af alle variationer kan AIRE-genet være specifikt forbundet med sygdommen.

Før undersøgelsen i 2021 var det humane leukocytantigenkompleks (proteiner fundet i de hvide blodlegemer) stærkeste genetisk område relateret til en øget risiko for Addisons sygdom.

De andre genvariationer med en mulig forbindelse til sygdommen omfatter:

BACH2
PTPN22
CTLA4
LPP
SH2B3
SIGLEC5
UBASH3A

Mere forskning er nødvendig for fuldt ud at forstå den rolle, disse gener spiller i udviklingen af Addisons sygdom.

Er der andre årsager til Addisons sygdom?

Skader på binyrerne i Addisons sygdom er primært forårsaget af autoimmune problemer. Faktisk ind imellem 8 og 9 ud af 10 personer med Addisons sygdom, kan tilstanden være relateret til autoimmune problemer.

Andre årsager kan omfatte:

visse infektioner, såsom tuberkulose eller human immundefektvirus (HIV)
binyrekræft
adrenal fjernelse kirurgi (adrenalektomi)
blødning i binyrerne (binyreblødning)
visse lægemidler, såsom bedøvelsesmidlet til generel anæstesi, etomidat eller svampedræbende medicin

Hvad er de andre risikofaktorer for Addisons sygdom?

Sprog betyder noget

Du vil bemærke, at vi bruger de binære termer “kvinder” og “mænd” i denne artikel. Selvom vi er klar over, at disse udtryk muligvis ikke matcher enhver persons kønsoplevelse, er det de udtryk, der bruges af de forskere, hvis data blev citeret. Vi forsøger at være så specifikke som muligt, når vi rapporterer om forskningsdeltagere og kliniske fund.

Desværre rapporterede undersøgelserne og undersøgelserne, der refereres til i denne artikel, ikke data for eller har muligvis ikke haft deltagere, der er transkønnede, ikke-binære, kønsukonforme, kønsforskere, kønsløse eller kønsløse.

Hjalp dette?

Addisons sygdom er sjælden. Kun mellem 4 og 11 mennesker pr. 100.000 er berørt. Kvinder er mere sandsynligt at udvikle sygdommen end mænd, og den sædvanlige alder, hvor den starter, er mellem 30 og 50 flere år.

Addisons sygdom er ofte forårsaget af autoimmune problemer. Risikoen for at udvikle det øges, hvis en person har en anden autoimmun sygdom, herunder:

cøliaki
kronisk thyroiditis
Graves sygdom
hypoparathyroidisme
hypopituitarisme
perniciøs anæmi
type 1 diabetes
vitiligo

Hvad er behandlingen for Addisons sygdom?

Der er ingen kur mod Addisons sygdom. Det kan behandles med medicin for at mindske inflammation (kortikosteroider) og hormonudskiftninger for at genoprette de hormoner, som binyrerne ikke producerer.

Disse medikamenter kan erstatte hormoner som kortisol eller aldosteron. For eksempel kan kortisol erstattes med hydrocortison, prednisolon eller dexamethason, og aldosteron kan erstattes med fludrocortison.

Uden behandling kan en person opleve en Addisonsk krise præget af symptomer som svaghed, svimmelhed og opkastning. Denne akutte binyrekrise er en livstruende situation og kan føre til anfald, koma eller død, hvis den ikke behandles omgående.

Hvad er udsigterne for mennesker med Addisons sygdom?

Addisons sygdom kræver løbende overvågning og behandling. Når det er sagt, lever de fleste mennesker et relativt gennemsnitligt liv og har ikke begrænsninger for, hvilke aktiviteter de kan nyde.

Folk, der har Addisons sygdom, er også på en øget risiko at udvikle andre autoimmune tilstande. Ligeledes kan behandlingen i sig selv føre til yderligere helbredsproblemer, såsom fedme, diabetes, osteoporose eller hypertension.

Ofte stillede spørgsmål

Kan Addisons sygdom forekomme i familier?

For at “løbe i familier” skal en sygdom være i gener, der overføres under undfangelsen. Forskere mener, at Addisons sygdom i sjældne tilfælde kan forekomme i familier gennem arvelige autoimmune eller genetiske lidelser.

Hvad udløser Addisons sygdom?

Autoimmune sygdomme udløser Addisons sygdom 80-90 % af sager. Årsagen til autoimmune problemer er ukendt men kan være relateret til genetik, infektioner og miljøfaktorer.

Er Addisons sygdom forårsaget af stress?

Addisons sygdom er ikke forårsaget af stress. Nogle mennesker tror, at stress kan forårsage noget, der kaldes “binyretræthed.” Dette er ikke en sand diagnose af nogen eksisterende tilstand.

Selvom det er sjældent, kan du have en højere risiko for at udvikle Addisons sygdom, hvis andre mennesker i din familie har denne tilstand.

Lav en tid hos en læge, hvis du oplever symptomer, der bekymrer dig, såsom træthed, misfarvede pletter på din hud eller mave-tarmsymptomer. En læge kan køre de nødvendige tests for nøjagtigt at diagnosticere din tilstand og oprette en behandlingsplan for at forbedre din livskvalitet.