Epidermodysplasia Verruciformis: Hvad er det, og hvordan behandles det?

Hvad er symptomerne?

Symptomer kan forekomme i alle aldre, inklusive spædbarn. I mere end halvdelen af ​​EV-tilfældene opstår symptomerne først hos børn mellem 5 og 11 år. For næsten en fjerdedel af mennesker med EV opstår symptomerne først i puberteten.

Symptomer kan omfatte en blanding af:

• fladtoppede eller ujævne læsioner
• små, hævede knopper kendt som papler
• store pletter af hævet og betændt hud, kendt som plaques
• små, hævede brune læsioner, der ligner skorper

Flade læsioner er mere almindelige i områder, der er udsat for sollys, såsom:

• hænder
• fødder
• ansigt
• ører

Mange af disse læsioner ser ud som træbark eller trærødder. På grund af dette omtales EV nogle gange som “træmandssygdom” eller “træmandssyndrom.”

Vækst kan være begrænset til en lille klynge på blot nogle få vorter eller strække sig til mere end 100 vorter, der dækker det meste af kroppen.

Plaques udvikles normalt på:

• nakke
• arme
• armhuler
• håndfladerne
• bagagerum
• ben
• fodsåler
• ydre kønsorganer

Hvordan ser epidermodysplasia verruciformis ud?

Hvad forårsager epidermodysplasia verruciformis?

EV er en type genetisk sygdom kendt som en autosomal recessiv arvelig lidelse. Det betyder, at en person skal have to unormale EV-gener – et fra hver forælder – for at udvikle EV. I de fleste tilfælde af EV er den genetiske mutation sporadisk, hvilket betyder, at den udviklede sig, da sæden eller ægget først blev dannet. Disse gener kan stadig videregives til fremtidige afkom.

Omkring 10 procent af mennesker med EV har forældre, der var blodsslægtninge, hvilket betyder, at de delte en fælles forfader.

Mennesker, der har EV, har et normalt immunrespons på ikke-HPV-infektioner. Men af ​​årsager, der stadig ikke er helt kendte, er disse individer mere tilbøjelige til infektion med visse HPV-undertyper. Der er over 70 HPV-undertyper, der kan forårsage vorter. Men de undertyper, der oftest findes i EV, er ikke de samme som dem, der oftest forårsager kønsvorter og livmoderhalskræft.

Mennesker med EV kan have et dårligt immunrespons på HPV eller andre vortevirus. Der har været omkring 30 HPV-undertyper identificeret som udløsere for vorter og plaques hos mennesker med EV.

Selvom symptomer primært opstår ved puberteten, kan EV udvikle sig i alle aldre. Hanner og hunner ser ud til at være lige udsatte.

Hvordan diagnosticeres epidermodysplasia verruciformis?

Diagnosticering af en sjælden sygdom af enhver art kan være en udfordring. Hvis der opstår vorter eller usædvanlige læsioner, bør du opsøge en hudlæge, selvom symptomerne ser ud til at være milde.

Din læge bør kende din sygehistorie og have en forståelse af dine symptomer: hvad de er, hvornår de startede, og om de har reageret på nogen behandling. Din læge vil også undersøge din hud.

Hvis din læge har mistanke om EV eller enhver anden tilstand, kan de tage små vævsprøver til en biopsi. En EV-hudbiopsi vil omfatte test for HPV’er og andre tegn, der kan pege på EV. Hudceller kaldet keratinocytter kan nogle gange afsløre HPV’er forbundet med EV.

Hvilke behandlingsmuligheder er tilgængelige?

Der er ingen kur mod EV, så behandlingen er primært for at lindre symptomer. Selvom operation for at fjerne læsionerne kan være vellykket, kan det kun være en midlertidig løsning. Læsioner kan udvikle sig igen, selvom de måske aldrig kommer tilbage eller kan tage år at vende tilbage.

En tilgængelig kirurgisk mulighed er curettage. Det involverer brugen af ​​en ske-formet enhed kaldet en curette. Din kirurg bruger curetten til forsigtigt at skrabe en læsion væk. Målet er at bevare så meget sund hud under og omkring læsionen som muligt.

EV-vorter kan behandles som du ville behandle andre typer virale vorter. Disse behandlinger omfatter:

• kemiske behandlinger, såsom flydende nitrogen
• aktuelle salver såsom Verrugon, der indeholder salicylsyre

• kryoterapi, hvor vorten ødelægges ved at fryse den

Et andet vigtigt aspekt af behandlingen er at begrænse soleksponering og bruge solcreme for at hjælpe med at bevare din huds sundhed. Mennesker med EV har en øget risiko for at udvikle hudkræft. Det er meget vigtigt at følge din hudlæges råd om hudpleje og solbeskyttelse. Faktisk vil op til to tredjedele af mennesker med EV udvikle hudkræft, normalt i 20’erne eller 30’erne.

Outlook

EV er en livslang tilstand. Selvom kirurgi normalt kan fjerne læsioner midlertidigt, vender de ofte tilbage.

En af de større bekymringer med EV er den øgede risiko for hudkræft. Så mange som 50 procent af mennesker med EV har læsioner, der bliver kræftfremkaldende. Forskning tyder på, at dette typisk sker mellem 40 og 50 år.

Planocellulært karcinom og intraepidermalt karcinom er mest tilbøjelige til at udvikle sig.

Din risiko for hudkræft kan være baseret på typen af ​​HPV-infektion. De fleste hudkræftformer forbundet med EV indeholder HPV type 5, 8, 10 og 47. HPV type 14, 20, 21 og 25 er normalt godartede.

Hvis du har EV i nogen form, er det afgørende, at du samarbejder med din læge eller hudlæge for at reducere din risiko for hudkræft. Dette inkluderer regelmæssig screening og daglig brug af solcreme.

Kan EV forhindres?

Fordi EV er en arvelig tilstand, er der lidt nogen med de unormale gener kan gøre for at forhindre lidelsen.

Hvis du har et familiemedlem med sygdommen eller ved, at dine forældre bærer det unormale EV-gen, så tal med din læge. De kan teste dine gener og bestemme dine næste skridt.