Diffus Intrinsic Pontine Gliom (DIPG)

Hvordan er det bedømt?

Ligesom andre kræftformer er DIPG graderet ud fra tumorernes art. Lavgradige tumorceller (grad I eller grad II) er tættest på normale celler. En grad I tumor betragtes som pilocytisk, mens en grad II tumor kaldes fibrillær. Disse er de mindst aggressive stadier af tumorerne.

Højgradige tumorer (grad III eller grad IV) er de mest aggressive tumorer. En grad III tumor er anaplastisk, og en grad IV gliom er også kendt som en glioblastoma multiforme. DIPG-tumorer vokser ved at invadere sundt hjernevæv.

Fordi DIPG-tumorer er placeret i et så følsomt område, er det ofte ikke sikkert at tage en lille vævsprøve til undersøgelse – en procedure kendt som en biopsi. Når de er blevet større og er nemmere at biopsi, er de normalt grad III eller grad IV.

Hvad er symptomerne?

Fordi tumoren påvirker kranienerverne, kan nogle af de tidligste tegn på DIPG ses i ansigtet. Der er 12 kranienerver, der styrer ansigtsudtryk, syn, lugt, smag, tårer og mange andre funktioner relateret til ansigtsmuskler og sanser.

De første symptomer på DIPG omfatter ændringer i dit barns ansigtsmuskler, der typisk involverer øjne og øjenlåg. Dit barn kan have problemer med at se til den ene side. Øjenlågene kan falde, og dit barn kan muligvis ikke lukke begge øjenlåg helt. Dobbeltsyn kan også være et problem. Typisk påvirker symptomer begge øjne, ikke kun det ene.

DIPG-tumorer kan vokse hurtigt, hvilket betyder, at nye symptomer kan opstå uden varsel. Den ene side af ansigtet kan hænge sammen. Dit barn kan pludselig udvikle problemer med at høre, tygge og synke. Symptomerne kan strække sig til lemmerne, hvilket forårsager svaghed i arme og ben og gør det vanskeligere at stå og gå.

Hvis tumoren forårsager en forstyrrelse i strømmen af ​​spinalvæske rundt i hjernen, som derefter øger trykket inde i kraniet (hydrocephalus), kan symptomerne omfatte en smertefuld hovedpine samt kvalme og opkastning.

Hvad forårsager DIPG?

Forskere lærer stadig om årsagerne og risikofaktorerne for DIPG. De har identificeret et par genetiske mutationer, der er forbundet med DIPG, men mere forskning er nødvendig for bedre at forstå oprindelsen af ​​denne tilstand.

Hvordan er det diagnosticeret?

Ud over en fysisk undersøgelse vil din læge sandsynligvis køre flere tests for at hjælpe med at bekræfte en diagnose. To billeddiagnostiske test kan identificere tumorer, der vokser i hjernen. Den ene er en computeriseret tomografi (CT) scanning, og den anden er en magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) scanning.

En CT-scanning bruger en særlig form for røntgenteknologi og computere til at skabe tværsnitsbilleder (også kendt som skiver) af en bestemt kropsdel. En CT-scanning er normalt mere detaljeret end en røntgen.

En MR bruger radiobølger og et stort magnetfelt til at skabe billeder af inde i kroppen. En MR er nyttig til at skelne mellem en tumor og normalt væv og hævelse, der kan være relateret til tumoren.

En biopsi kan også hjælpe med at afgøre, om tumoren er kræft, men kirurger kan ikke sikkert udføre denne procedure på mange DIPG-tumorer.

Hvordan behandles det?

Strålebehandling er den vigtigste behandling for børn, der er nydiagnosticeret med DIPG-kræft. Det er normalt forbeholdt børn over 3 år. Behandlingen involverer højenergi røntgenstråler, der dræber kræftceller og skrumper tumorer. Stråling er stadig kun en midlertidig behandling og ses ikke som en kur mod DIPG.

Kemoterapi, som bruger kraftige kemikalier til at ødelægge kræftceller, bruges nogle gange sammen med strålebehandling. Men denne kombinationsbehandling er heller ikke en permanent kur.

Kirurgi bruges sjældent, på grund af den store risiko for at operere på tumorer så tæt på hjernestammen hos et lille barn. I nogle tilfælde fjernes så meget af tumoren som muligt kirurgisk. Men for mange børn er operation simpelthen ikke en behandlingsmulighed.

To undersøgelser har vist nogle opmuntrende resultater med at identificere en genetisk mutation, der kunne behandles med medicin. Forskere med St. Jude-Washington University Pediatric Cancer Genome Project har fundet ud af, at næsten 80 procent af DIPG-tumorer indeholder en specifik mutation i genet for proteinet histon H3. I dyreforsøg hjalp lægemidler kendt som PRC2- og BET-hæmmere med at blokere aktiviteten af ​​histon H3, hvilket forhindrede væksten af ​​tumorer og forlængede livet.

Et sekund undersøgelse som undersøgte enzymets PRC2 rolle fandt ud af, at et lægemiddel kaldet tazemetostat (en PRC2-hæmmer) reducerede DIPG-cellevækst. Der er behov for mere forskning i disse behandlinger, men forskerne er begejstrede for potentialet for at målrette mod histon H3 eller PRC2 og forlænge livet og forbedre livskvaliteten for unge kræftpatienter.

For at støtte lovende forskning tildelte Michael Mosier Defeat DIPG Foundation og ChadTough Foundation forskningsstipendier og stipendier til en værdi af mere end $1 million i december 2017. Forældre til børn med denne tilstand har grund til at være håbefulde.

Hvad er udsigterne?

En diagnose af DIPG kan være livsændrende nyheder. Tilstanden anses for øjeblikket som dødelig. Men at søge efter en kur er et aktivt forskningsområde rundt om i verden, og der er også kliniske forsøg i gang i øjeblikket. For at lære mere om igangværende eller kommende kliniske forsøg, besøg https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Forskere forsøger at lære så meget som muligt om denne sygdom i håb om at låse op for en varig behandling eller finde måder at forhindre DIPG i at udvikle sig hos børn, der har de genetiske mutationer, der er forbundet med den.