Crouzon syndrom

Symptomer

Babyer med Crouzon syndrom kan have symptomer som disse:

• kort og bredt eller langt og smalt hoved
• forstørret pande
• vidt spredte øjne
• svulmende øjeæbler
• krydsede øjne (strabismus)
• øjne, der peger i to forskellige retninger
• synstab
• øjenlåg der skråner nedad
• fladtrykte kinder
• buet, næblignende næse
• lille, dårligt udviklet overkæbe
• kort overlæbe
• udstående underkæbe
• høretab
• åbning i læben (læbespalte) eller mundvigen (ganespalte)
• overfyldte tænder
• uoverensstemmende bid

Disse symptomer kan være mere alvorlige hos nogle babyer end hos andre.

En lille procentdel af børn med Crouzon syndrom har også en hudsygdom kaldet acanthosis nigricans. Denne tilstand forårsager, at mørke, tykke og ru pletter af huden dannes i folder som armhuler, nakke, bag knæene og lysken.

Årsager

Crouzon syndrom er forårsaget af ændringer kaldet mutationer i et af de fire FGFR gener. Normalt påvirker det FGFR2-genet og sjældnere FGFR3-genet.

Gener bærer instruktionerne om at lave de proteiner, der styrer kroppens funktioner. Mutationer kan påvirke hvilke funktioner et specifikt protein har.

FGFR2 koder for et protein kaldet fibroblast vækstfaktor receptor 2. Når en baby udvikler sig i livmoderen, signalerer dette protein, at knogleceller dannes. Mutationer i dette gen forstærker signalet, hvilket øger knogleudviklingen og får barnets kranie til at smelte sammen for tidligt.

En baby behøver kun at arve én kopi af genmutationen fra en forælder for at få Crouzon syndrom. Hvis du har denne tilstand, har hvert af dine børn en halvtreds-halvtreds chance for at arve den. Dette arvemønster kaldes autosomal dominant.

Hos omkring 25 til 50 procent af mennesker med Crouzon syndrom sker genmutationen spontant. I disse tilfælde behøver babyer ikke at have en forælder med Crouzon syndrom for at få lidelsen.

Komplikationer af Crouzon syndrom

Komplikationer af Crouzon syndrom kan omfatte:

• høretab
• synstab
• betændelse foran i øjnene (eksponeringskeratitis) eller i membranen, der forer det hvide i øjnene (eksponeringskonjunktivitis)
• udtørring af den klare ydre dækning af øjet (hornhinden)
• væskeophobning i hjernen (hydrocephalus)

• søvnapnø eller andre vejrtrækningsproblemer

Hvordan behandles det?

Børn med mildt Crouzon syndrom behøver muligvis ikke at blive behandlet. Dem med mere alvorlige tilfælde bør se kraniofaciale specialister, læger, der behandler sygdomme i kraniet og ansigtet.

I mere alvorlige tilfælde kan læger udføre operation for at åbne suturerne og give hjernen plads til at vokse. Efter operationen bliver børn nødt til at bære en speciel hjelm i et par måneder for at omforme deres kranium.

Kirurgi kan også udføres for at:

• aflaste trykket inde i kraniet
• fix en læbe- eller ganespalte
• rette en misdannet kæbe
• rette skæve tænder
• rette øjenproblemer

Børn med høreproblemer kan bruge høreapparater for at forstærke lyden. Børn med denne tilstand kan også have brug for tale- og sprogterapi.

Diagnose og udsigter

Læger diagnosticerer Crouzon syndrom ved at se på formen af ​​babyens kranie og ansigt under en undersøgelse. De bruger også billeddiagnostiske tests såsom røntgenstråler, computertomografi (CT) og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) scanninger til at lede efter sammensmeltede suturer og øget tryk i kraniet. Tests for at lede efter mutationer i FGFR2-genet kan også udføres.