Oversigt
Hvad er Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er en sjælden, dødelig hjernesygdom. Sygdommen giver problemer med kognition (tænkning og hukommelse) samt andre symptomer.
Der er tre typer af CJD:
- Sporadisk CJD. Hos denne type udvikler sygdommen sig hos en person af ukendt(e) årsag(er). Forekommer i omkring 85 procent af tilfældene, dette er den mest almindelige form for CJD
- Arvelig CJD. I denne type er der en familiehistorie af sygdommen. Cirka 10 til 15 procent af tilfældene af CJD er arvelige.
- Erhvervet CJD. I denne type fører en infektion efter en medicinsk procedure eller spisning af kød fra et inficeret dyr til CJD. Erhvervet CJD tegner sig for mindre end 1 procent af tilfældene af CJD.
Hvem får Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) ses typisk begyndende omkring 60 års alderen. Kun omkring 300 til 400 tilfælde af CJD diagnosticeres i USA hvert år. På verdensplan forekommer CJD hos omkring 1 ud af hver 1 million personer.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er forårsaget af en infektiøs form af en type protein kaldet prion. Ved CJD er denne prion unormalt formet sammenlignet med det normale prionprotein. (Normale prionproteiner findes i hele kroppen, hovedsageligt i nervesystemet). Forskere mener, at den unormale form af disse prionproteiner får dem til at klumpe sammen i hjernen, hvilket forårsager nervecelledød og hjerneskade, der forårsager symptomerne på CJD.
Ved sporadisk CJD mener forskerne, at en fejl i den måde, celler fremstiller proteiner på, resulterer i udviklingen af de unormalt formede prionproteiner. Fejl i celleudvikling forekommer hyppigere, når man bliver ældre, hvilket kan forklare, hvorfor sygdommen mest ses hos mennesker over 60 år.
Ved arvelig CJD ændrer en ændring (mutation) i genet, der får det normale prionprotein, det til den infektiøse form. Det unormalt formede prionprotein fortsætter derefter med at reproducere. Det skal bemærkes, at selvom dette gen kan nedarves af børn af dem, der har sygdommen, vil ikke alle børn udvikle CJD.
Ved erhvervet CJD indføres det unormalt formede prionprotein uden for kroppen – for eksempel i kødet fra et dyr, der har sygdommen, eller et kirurgisk instrument. Når den unormalt formede prion møder normale prioner, ændres de normale prioner til den unormale form. Det nu unormalt formede prionprotein replikerer og spreder sig.
Forskere forsøger stadig at forstå, hvordan de unormalt formede prionproteiner skader hjernen, og hvilke faktorer der gør en person mere tilbøjelig til at udvikle CJD.
Fordi Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er en infektionssygdom, kan den så spredes fra person til person?
Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er en yderst sjælden sygdom, der IKKE spredes fra person til person på den sædvanlige måde, som andre infektionssygdomme er, såsom forkølelse eller influenza. Der er kun sjældne tilfælde af rapporter om personer, der potentielt har fået sygdommen gennem blod-, organtransplantationer eller andre vævstransplantationer, som var fra personer med ikke-erkendt CJD. De strenge kriterier for blod-, organ- og vævsdonationer omfatter forebyggelse af CJD-sygdomsoverførsel.
Hvad er symptomerne på Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD)?
Tidlige symptomer på Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) kan omfatte:
- Kognitive problemer (besvær med hukommelse, tænkning, kommunikation, planlægning og/eller dømmekraft)
- Forvirring, desorientering
-
Forringet balance eller gang
- Synsproblemer
- Adfærdsændringer, herunder depression, agitation, humørsvingninger og angst
Senere symptomer kan omfatte:
- Alvorlig mental tilbagegang
- Ufrivillige muskelbevægelser såsom muskelryk i arme og ben (kaldet myoklonus), muskelstivhed, spasmer og rysten
- Blindhed
- Svaghed i arme og ben
- Koma
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD)?
Tests, der kan hjælpe med diagnosticering af Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD), omfatter:
- Elektroencefalogram (EEG). Nogle typer CJD har et unikt elektrisk hjernebølgemønster, som kan ses på et EEG.
- Lumbalpunktur (også kaldet spinal tap). Unormale prionproteiner kan påvises i cerebrospinalvæsken hos inficerede patienter med Real Time-Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC) testen.
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Denne hjernescanning kan påvise forringelse og fejlfunktion af hjernevæv.
Selvom disse tests er ret præcise i diagnosen CJD, er den eneste absolutte måde at bekræfte diagnosen CJD på ved hjernebiopsi. Ved en hjernebiopsi fjernes et lille stykke hjernevæv og undersøges under et mikroskop. Normalt vil en hjernebiopsi blive udført for at udelukke behandlelige sygdomme, såsom encephalitis eller meningitis.
Hvis en blodslægtning er blevet diagnosticeret med CJD, vil familiemedlemmer måske søge råd hos en genetisk rådgiver. Selvom en simpel blodprøve kan påvise prionsygdomsmutationen, kan det være en livsændrende beslutning at få en blodprøve. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at arbejde igennem beslutningsprocessen.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD)?
I øjeblikket er der ingen behandling eller kur mod Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD). Medicin kan lindre nogle af symptomerne på sygdommen, såsom smerter, depression og muskelryk. Støttende pleje, såsom fysioterapi til forebyggelse af fald og taleterapi for at hjælpe kommunikationen, kan også tilbydes.
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen (resultatet) for mennesker med Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD)?
Resultatet for mennesker med Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er dårligt. Cirka 70 til 90 procent af patienterne dør inden for 1 år efter diagnosen.
Ressourcer
Hvilke ressourcer er tilgængelige for Creutzfeldt-Jakobs sygdom?
- Creutzfeldt-Jakob Sygdomsfond. Support.
Discussion about this post