Oversigt
Hvad er chorionvillus-sampling?
Chorionic villus sampling (CVS) er en form for prænatal testning. Du kan vælge at gennemgå denne genetiske test under graviditeten for at kontrollere dit ufødte barn (foster) for helbredstilstande som Downs syndrom. Det bekræfter også sex.
CVS-test tager en lille prøve af celler fra placenta, det organ, der dannes under graviditeten for at levere næring til din baby.
De celler, som din læge fjerner, kaldes chorionvilli. De er dannet ud fra det befrugtede æg, så de har normalt de samme gener som din baby.
Hvad er forskellen mellem CVS-test og fostervandsprøve?
Både CVS-test og fostervandsprøver er typer af prænatal diagnostisk test. Men udbydere udfører dem på forskellige tidspunkter under graviditeten. CVS-test sker tidligere i graviditeten end fostervandsprøver. Typisk udføres en CVS ved 10 til 13 uger, mens fostervandsprøver udføres efter 15 ugers svangerskab. Derudover er der en vis forskel på, hvad de tester for. For eksempel kan fostervandsprøver teste for defekter i neuralrøret, den struktur, der bliver til din babys hjerne og rygmarv. Eksempler på disse defekter omfatter spina bifida. CVS kan ikke detektere disse tilstande.
Din sundhedsplejerske kan tale med dig om din risiko og anbefale en af disse tests, begge eller ingen af dem.
Hvornår udføres CVS-test?
Du gennemgår CVS-test, når du er 10 til 13 uger gravid.
Hvem har brug for CVS-test?
CVS-test er ikke en standard del af prænatal pleje. Din sundhedsplejerske tilbyder muligvis denne mulighed, hvis du har visse risikofaktorer, abnormiteter opdaget på tidlige ultralydsundersøgelser eller unormal genetisk (vs blod) screening. At have testen kan opdage genetiske forhold under tidlig graviditet. Men du kan også vælge at springe testen over. Det er op til dig.
Udbydere tilbyder normalt CVS-test, hvis du:
- Har allerede et barn med en kendt genetisk tilstand.
- Er 35 år eller ældre på din terminsdato, da risikoen for at få et barn med et genetisk problem stiger med moderens alder.
- Havde en tidligere screening eller test, der indikerede en højere risiko for at få et barn med en genetisk tilstand. For eksempel leder ikke-invasiv prænatal testning (NIPT), ofte udført efter 10 til 13 uger, efter barnets DNA i moderens blod.
- Har en familiehistorie med en genetisk tilstand, eller din partner har.
Hvilke sygdomme eller lidelser identificerer prøvetagning af chorionvillus?
CVS kan hjælpe med at identificere visse genetiske sygdomme, herunder problemer med kromosomer. Disse cellestrukturer holder babyens DNA. CVS kan registrere, om der er ekstra eller manglende kromosomer, eller hvis nogen har væsentlige ændringer i deres strukturer. Disse typer af kromosomændringer kan føre til fødselsdefekter og andre problemer.
Betingelser for CVS-tests omfatter:
-
Downs syndrom eller trisomi 21.
-
Cystisk fibrose.
-
Seglcellesygdom.
-
Tay-Sachs sygdom.
- Trisomi 18 eller Edward syndrom.
Opdager CVS-test alle fødselsdefekter?
CVS opdager ikke visse fødselsdefekter. For eksempel kan den ikke opdage hjerteproblemer, læbe- eller ganespalte eller rygmarvsbrok. En ultralyd, når du er omkring 18 til 20 uger gravid, kontrollerer for de fleste fødselsdefekter.
Hvis du har CVS, kan du overveje at få en blod-alfa-føtoprotein (AFP) test senere i graviditeten. AFP screener for neuralrørsdefekter, som CVS ikke opdager.
Hvad er fordelene ved prøvetagning af chorionvillus?
Der er flere fordele ved CVS-test:
- Nøjagtige resultater: Du kan stole på CVS-testresultater til at træffe vigtige sundhedsbeslutninger.
- Kritisk information: Du kan stå over for en højere risiko for at få en baby med en genetisk lidelse eller et andet problem. Hvis ja, vil du og din partner måske gerne vide, hvad der sker med din baby så hurtigt som muligt. At have disse oplysninger kan hjælpe dig med at træffe de bedste sundhedsbeslutninger. For eksempel kan du forberede dig på en særlig behandling, som din baby kan få brug for umiddelbart efter fødslen. Eller du kan beslutte dig for ikke at fortsætte graviditeten.
- Tidligere viden: Du laver CVS tidligere i graviditeten end fostervandsprøver. Dette hjælper dig med at træffe valg i begyndelsen af graviditeten. For eksempel er opsigelsesproceduren sikrere, jo hurtigere du gør det.
Test detaljer
Hvad sker der før CVS-testning?
Før testen har du genetisk rådgivning hos enten en certificeret genetisk rådgiver eller specialist i moder-føtal medicin. En genetisk rådgiver diskuterer risici og fordele ved proceduren med dig. Du har også en ultralyd for at bekræfte graviditetsalderen (hvor mange uger gravid du er). Du ønsker at lave CVS-test i den rigtige graviditetsalder, når du er gravid mellem 10 og 13 uger.
Hvordan fungerer CVS-test?
Prøvetagning af chorionic villus er ikke smertefuldt, selvom du kan føle lidt ubehag. Der er to måder, sundhedsudbydere udfører testen på:
- Transcervikal (gennem skeden): Din udbyder indsætter et spekulum i din vagina. Denne glatte enhed er formet som en andesæb og bruges også til Pap-tests. Det giver din udbyder mulighed for at udvide skedevæggene. Din udbyder indsætter derefter et tyndt plastikrør i din livmoderhals. Vejledt af ultralyd flytter udbyderen røret til placenta og fjerner en lille prøve af villi.
- Transabdominal (gennem maven eller maven): Igen styret af ultralyd, indsætter din udbyder en tynd nål gennem din mave til moderkagen for at fjerne cellerne. Denne proces er ligesom fostervandsprøve. Hvis din udbyder bruger abdominalmetoden, kan du få lokalbedøvelse for at mindske ubehag.
Skal jeg bruge mere end én CVS-test?
I tilfælde af de fleste tvillinger kan du have brug for en separat procedure for hver baby. I sjældne tilfælde kan udbyderen ikke have indsamlet nok celler under proceduren. Du kan få brug for en anden for at få nok placentaceller.
Hvordan vil jeg føle mig efter CVS-test?
Du kan føle nogle kramper efter testen. Nogle lette vaginale pletblødninger er normalt. Hvis din udbyder brugte en nål, kan du også føle en vis ømhed, hvor de indsatte den. Du kan typisk gå tilbage til dine almindelige aktiviteter næste dag.
Hvad er risiciene ved CVS-test?
Risikoen for abort for CVS og fostervandsprøver er omtrent den samme. Abortrisikoen med CVS er omkring 1 ud af 300-500.
Infektion er en anden risiko. Og i sjældne tilfælde kan et spædbarn have lemmerdeformitet relateret til CVS-test. Men de fleste tilfælde af lemmerdeformitet er sket, når CVS blev udført før den 10. uge af graviditeten.
Resultater og opfølgning
Hvornår får jeg resultater fra CVS-test?
Din udbyder sender prøven af chorionvilli til et laboratorium. Specialister i laboratoriet dyrker cellerne i en væske og tester dem et par dage senere. Du får typisk nogle foreløbige resultater inden for et par dage. Men visse sjældne tilstande tager længere tid at teste for. Du får disse resultater tættere på 10 dage til to uger efter testen.
Din genetiske rådgiver kontakter dig med resultaterne og diskuterer dem med dig. Hvis barnet har en genetisk tilstand, kan du tale med din rådgiver, partner og leverandør om, hvordan du vil fortsætte.
Hvornår skal jeg ringe til min sundhedsplejerske?
Hvis kramper, ømhed eller blødning ikke forsvinder eller bliver værre efter CVS-test, skal du kontakte din udbyder. Du bør også kontakte din udbyder, hvis du har:
- Fostervand lækker, hvilket kan føles som om urin lækker.
- Kuldegysninger.
- Sammentrækninger.
-
Feber.
yderligere detaljer
Er CVS-testning nøjagtig?
CVS-test er omkring 99% nøjagtige. Men CVS-test opdager ikke, hvor alvorlig tilstanden er.
Skader CVS min baby?
Proceduren skader ikke din baby.
Hvem bør ikke gennemgå CVS?
Din udbyder kan anbefale, at du springer denne test over, hvis du:
- Har haft vaginal blødning under din graviditet.
- Har en infektion, såsom en STI.
Hvad skal jeg spørge min sundhedsudbyder om CVS-test?
Hvis du er gravid, kan du overveje at spørge din udbyder:
- Skal jeg lave prænatal test?
- Er jeg i høj risiko for at få et barn med et kromosomalt eller andet genetisk problem?
- Er CVS eller amniocentese bedre for mig?
- Hvad er risikoen for abort?
- Hvilke problemer skal man kigge efter efter CVS-proceduren?
Chorionvillus-prøvetagning eller CVS-test udføres under graviditeten for at finde ud af, om din baby har visse genetiske problemer. Du behøver ikke at få CVS-test. Hvis du vælger at gøre det, vil du gennemgå det, når du er omkring 10 til 13 uger gravid. Testen er sikker, giver minimalt ubehag og er meget præcis. Resultaterne af CVS-test kan hjælpe dig med at træffe vigtige sundhedsbeslutninger for dig selv og din baby. Hvis du er i høj risiko for at få en baby med en genetisk tilstand, skal du tale med din læge. De kan hjælpe dig med at beslutte, om CVS-test er det rigtige for dig.
Discussion about this post