Hvis dit barn har cystisk fibrose (CF), så spiller deres gener en rolle i deres tilstand. De specifikke gener, der forårsager deres CF, vil også påvirke de typer medicin, der kan virke for dem. Det er derfor, det er så vigtigt at forstå genernes rolle i CF, når man træffer beslutninger om dit barns sundhedspleje.
Hvordan forårsager genetiske mutationer CF?
CF er forårsaget af mutationer i cystisk fibrose transmembran konduktans regulator (CFTR) gen. Dette gen er ansvarlig for at producere CFTR-proteiner. Når disse proteiner fungerer korrekt, hjælper de med at regulere strømmen af væsker og salt ind og ud af celler.
Ifølge Cystic Fibrosis Foundation (CFF) har forskere identificeret mere end 1.700 forskellige typer mutationer i genet, der kan forårsage CF. For at udvikle CF skal dit barn arve to muterede kopier af CFTR gen – et fra hver biologisk forælder.
Afhængigt af den specifikke type genetiske mutationer, som dit barn har, kan de muligvis ikke producere CFTR-proteiner. I andre tilfælde kan de producere CFTR-proteiner, der ikke fungerer korrekt. Disse defekter forårsager at slim ophobes i deres lunger og sætter dem i fare for komplikationer.
Hvilke typer mutationer kan forårsage CF?
Forskere har udviklet forskellige måder at klassificere mutationer i CFTR gen. De sorterer pt CFTR genmutationer i fem grupper, baseret på de problemer, de kan forårsage:
- Klasse 1: proteinproduktionsmutationer
- Klasse 2: proteinbearbejdningsmutationer
- Klasse 3: gating mutationer
- Klasse 4: ledningsmutationer
- Klasse 5: utilstrækkelige proteinmutationer
De specifikke typer af genetiske mutationer, som dit barn har, kan påvirke de symptomer, de udvikler. Det kan også påvirke deres behandlingsmuligheder.
Hvordan påvirker genetiske mutationer behandlingsmuligheder?
I de senere år er forskere begyndt at matche forskellige typer medicin til forskellige typer af mutationer i CFTR gen. Denne proces er kendt som theratyping. Det kan potentielt hjælpe dit barns læge med at bestemme, hvilken behandlingsplan der er bedst for dem.
Afhængigt af dit barns alder og genetik, kan deres læge ordinere en CFTR-modulator. Denne klasse af medicin kan bruges til at behandle nogle mennesker med CF. Specifikke typer af CFTR-modulatorer virker kun for personer med specifikke typer af CFTR genmutationer.
Indtil videre har US Food and Drug Administration (FDA) godkendt tre CFTR-modulatorterapier:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)
Omkring 60 procent af mennesker med CF kunne have gavn af et af disse lægemidler, rapporterer CFF. I fremtiden håber forskerne at udvikle andre CFTR-modulatorterapier, der kan gavne flere mennesker.
Hvordan ved jeg, om en behandling er den rigtige for mit barn?
For at finde ud af, om dit barn kan have gavn af en CFTR-modulator eller anden behandling, skal du tale med deres læge. I nogle tilfælde kan deres læge bestille tests for at lære mere om dit barns tilstand, og hvordan de kan reagere på medicinen.
Hvis CFTR-modulatorer ikke passer til dit barn, er andre behandlinger tilgængelige. For eksempel kan deres læge ordinere:
- slimfortyndere
- bronkodilatatorer
- antibiotika
- fordøjelsesenzymer
Ud over at ordinere medicin, kan dit barns sundhedsteam lære dig, hvordan du udfører luftvejsrensningsteknikker (ACT’er) for at fjerne og dræne slim fra dit barns lunger.
Takeawayen
Mange forskellige typer genetiske mutationer kan forårsage CF. De specifikke typer af genetiske mutationer, som dit barn har, kan påvirke deres symptomer og behandlingsplan. Tal med deres læge for at lære mere om dit barns behandlingsmuligheder. I de fleste tilfælde vil deres læge anbefale genetisk testning.
Discussion about this post