Oversigt
Hvad er blandet bindevævssygdom (MCTD)?
Blandet bindevævssygdom (MCTD) er en sjælden autoimmun lidelse. En autoimmun lidelse er en lidelse, hvor immunsystemet fejlagtigt ser kroppens eget væv som “invaderende” og angriber dem.
Blandet bindevævssygdom har træk ved 3 andre bindevævssygdomme:
- Systemisk lupus erythematosus (SLE): En betændelsessygdom, der kan påvirke mange forskellige organer. Symptomerne omfatter feber, træthed, ledsmerter, svaghed og hududslæt i ansigtet, på halsen og på overkroppen.
- Sklerodermi: Unormal fortykkelse og hærdning af huden, underliggende væv og organer.
- Polymyositis: Muskelbetændelse (hævelse).
Omkring 25 % af patienter med en bindevævssygdom (såsom dermatomyositis, leddegigt, Sjogrens syndrom og de 3 ovenfor nævnte sygdom) udvikler en anden bindevævssygdom i løbet af flere år. Dette er kendt som et “overlapningssyndrom.”
Hvor almindelig er blandet bindevævssygdom (MCTD)?
MCTD er en sjælden sygdom, der oftest forekommer hos kvinder i 20’erne og 30’erne. Børn kan også blive diagnosticeret med sygdommen.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager blandet bindevævssygdom (MCTD)?
Årsagerne til MCTD kendes ikke. Det er ikke direkte arvet, selvom nogle undersøgelser viser, at sygdommen kan forekomme oftere hos personer med en familiehistorie med bindevævssygdom. Eksponering for visse vira eller kemikalier såsom polyvinylchlorid og silica er andre mulige årsager.
Hvad er symptomerne på blandet bindevævssygdom (MCTD)?
I de begyndende stadier har patienter, der har MCTD symptomer, der ligner dem hos patienter med andre bindevævsforstyrrelser, herunder:
- Træthed.
- Muskelsmerter uden åbenbar årsag.
- Ledsmerter.
- Lavgradig feber.
- Raynaud-fænomen (reduceret blodgennemstrømning til fingre, tæer, ører og næse, hvilket forårsager følsomhed, følelsesløshed og tab af farve i disse områder).
Mindre almindelige tidlige symptomer kan omfatte:
- Alvorlig polymyositis, ofte i skuldre og overarme.
- Akut (intens) gigt.
- Aseptisk meningitis (betændelse i hjernen og rygmarvens meninges, ikke forårsaget af en bakterie eller virus).
- Myelitis (betændelse i rygmarven).
- Koldbrand (død og henfald) af fingre eller tæer.
- Høj feber.
- Mavesmerter.
- Neuropati (nervelidelser), der påvirker trigeminusnerven i ansigtet.
- Høretab.
De “klassiske” symptomer på MCTD er:
- Raynaud-fænomen (se beskrivelse ovenfor).
- Hævede “pølse-lignende” fingre, nogle gange midlertidige, men på andre tidspunkter udvikler sig til sklerodaktyli (tynde fingre med hærdet hud og begrænset bevægelse).
- Betændte led og muskler.
- Pulmonal hypertension (højt blodtryk i lungernes blodkar).
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres blandet bindevævssygdom (MCTD)?
En diagnose kan være svær at stille, fordi de tre tilstande (SLE, sklerodermi og polymyositis), der kan ses ved MCTD, normalt opstår efter hinanden over en længere periode, snarere end på samme tid. Det kan tage flere år at stille en nøjagtig diagnose af MCTD.
Der er 4 funktioner, der peger på MCTD snarere end en anden bindevævsforstyrrelse:
- Høje koncentrationer i blodprøver af et bestemt antistof kaldet anti-U1-RNP (ribonukleoprotein).
- Et fravær af de alvorlige nyre- og centralnervesystemproblemer, der ofte findes hos SLE-patienter.
- Svær arthritis og pulmonal hypertension, som muligvis ikke findes hos hverken SLE- eller sklerodermipatienter.
- Raynaud-fænomenet, og hævede hænder eller hævede fingre, som kun forekommer hos omkring 25 % af SLE-patienterne.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles blandet bindevævssygdom (MCTD)?
Behandling for MCTD skal skræddersyes til hver enkelt patient, afhængigt af de organer, der er påvirket, og hvor alvorlig tilstanden er. Nogle patienter kan kun have behov for behandling under opblussen, mens andre kan have behov for konstant pleje.
Behandlingsovervejelser omfatter følgende:
- Pulmonal hypertension er den mest almindelige dødsårsag hos mennesker med MCTD og skal behandles med antihypertensiv medicin.
- Mennesker med en mild form for MCTD behøver muligvis ikke behandling eller kun lave doser af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (såsom ibuprofen og naproxen), antimalariamidler eller lavdosis kortikosteroider (såsom prednison) til at behandle inflammation.
- Højere doser af kortikosteroider bruges ofte til at håndtere tegn og symptomer på moderat til svær MCTD. Hvis større organer er påvirket, kan patienten blive nødt til at tage immunsuppressiva (for at undertrykke immunsystemet).
- MCTD-patienter er også i risiko for at udvikle hjertesygdomme, herunder et forstørret hjerte eller perikarditis (betændelse omkring hjertet). Patienter kan have behov for regelmæssige planlagte elektrokardiogrammer for at overvåge hjertets tilstand.
Hvad kan forventes efter behandling for blandet bindevævssygdom (MCTD)?
- Langvarig brug af steroider kan føre til bivirkninger såsom knogletab på grund af osteoporose, vævsdød på grund af manglende blodgennemstrømning, muskelsvaghed og infektioner. Patienter skal se deres læge regelmæssigt for at overvåge og kontrollere disse mulige virkninger.
- Kvinder med MCTD, der overvejer at blive gravide, bør først tale med deres læge. Graviditet kan øge opblussen af sygdommen, og babyer født af kvinder med MCTD kan lide af lav fødselsvægt.
- Patienter, der har en langvarig, uhelbredelig tilstand, såsom MCTD, bør udvikle måder at håndtere deres sygdom på. Dette inkluderer at søge råd fra medicinske og mentale sundhedsprofessionelle; ordentlig kost og motion (hvis ikke alt for træt); lære så meget som muligt om sygdommen; og deltage i en støttegruppe for kronisk sygdom.
Forebyggelse
Kan blandet bindevævssygdom forebygges (MCTD)?
Da årsagerne til MCTD ikke er kendt, er der ingen måde at forhindre sygdommen på.
Outlook / Prognose
Hvad er de langsigtede udsigter for mennesker med blandet bindevævssygdom (MCTD)?
Da MCTD består af en række bindevævsforstyrrelser, er der mange forskellige mulige udfald, afhængigt af de berørte organer, graden af inflammation og hvor hurtigt sygdommen skrider frem. Med korrekt behandling overlever 80% af mennesker mindst 10 år efter diagnosen.
Discussion about this post