Blandet bindevævssygdom

Hvad er blandet bindevævssygdom?

Blandet bindevævssygdom (MCTD) er en sjælden autoimmun lidelse. Det kaldes nogle gange en overlapningssygdom, fordi mange af dens symptomer overlapper med symptomerne på andre bindevævssygdomme, såsom:

• systemisk lupus erythematosus
• sklerodermi
• polymyositis

Nogle tilfælde af MCTD deler også symptomer med reumatoid arthritis.

Der er ingen kur mod MCTD, men det kan normalt håndteres med medicin og livsstilsændringer.

Da denne sygdom kan påvirke forskellige organer såsom hud, muskler, fordøjelsessystemet og lungerne, såvel som dine led, er behandlingen målrettet mod at håndtere de vigtigste involverede områder.

Den kliniske præsentation kan være mild til moderat til svær, afhængigt af de involverede systemer.

Førstevalgsmidler såsom ikke-steroide antiinflammatoriske midler kan anvendes i starten, men nogle patienter kan have behov for mere avanceret behandling med det antimalariamiddel hydroxychloroquin (Plaquenil) eller andre sygdomsmodificerende midler og biologiske midler.

Ifølge National Institutes of Health er 10-års overlevelsesraten for mennesker med MCTD omkring 80 procent. Det betyder, at 80 procent af mennesker med MCTD stadig er i live 10 år efter at være blevet diagnosticeret.

Hvad er symptomerne?

Symptomerne på MCTD viser sig normalt i rækkefølge over en årrække, ikke alle på én gang.

Omkring 90 procent af mennesker med MCTD har Raynauds fænomen. Dette er en tilstand karakteriseret ved alvorlige anfald af kolde, følelsesløse fingre, der bliver blå, hvide eller lilla. Det forekommer nogle gange måneder eller år før andre symptomer.

Yderligere symptomer på MCTD varierer fra person til person, men nogle af de mest almindelige omfatter:

• træthed
• feber
• smerter i flere led
• udslæt
• hævelse i leddene
• muskelsvaghed
• kuldefølsomhed med farveskift på hænder og fødder

Andre mulige symptomer omfatter:

• brystsmerter
• mavebetændelse
• sure opstød
• vejrtrækningsbesvær på grund af forhøjet blodtryk i lungerne eller betændelse i lungevæv
• hærde eller opstrammende pletter af huden
• hævede hænder

Hvad forårsager det?

Den nøjagtige årsag til MCTD er ukendt. Det er en autoimmun lidelse, hvilket betyder, at dit immunsystem fejlagtigt angriber sundt væv.

MCTD opstår, når dit immunsystem angriber det bindevæv, der danner rammerne for din krops organer.

Er der nogen risikofaktorer?

Nogle mennesker med MCTD har en familiehistorie af det, men forskere har ikke fundet en klar genetisk forbindelse.

Ifølge Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) er kvinder tre gange mere tilbøjelige end mænd til at udvikle tilstanden. Det kan ramme alle aldre, men den typiske debutalder er mellem 15 og 25 år.

Hvordan diagnosticeres det?

MCTD kan være svært at diagnosticere, fordi det kan ligne flere tilstande. Det kan have dominerende træk ved sklerodermi, lupus, myositis eller reumatoid arthritis eller en kombination af disse lidelser.

For at stille en diagnose vil din læge give dig en fysisk undersøgelse. De vil også bede dig om en detaljeret historie om dine symptomer. Hvis det er muligt, skal du føre en log over dine symptomer, og notere hvornår de opstår, og hvor længe de varer. Disse oplysninger vil være nyttige for din læge.

Hvis din læge genkender kliniske tegn på MCTD, såsom hævelse omkring leddene, udslæt eller tegn på forkølelsesfølsomhed, kan de bestille en blodprøve for at kontrollere for visse antistoffer forbundet med MCTD, såsom anti-RNP, samt tilstedeværelsen af inflammatoriske markører.

De kan også bestille tests for at se efter tilstedeværelsen af ​​antistoffer, der er tættere forbundet med andre autoimmune sygdomme for at sikre en nøjagtig diagnose og/eller bekræfte et overlapningssyndrom.

Hvordan behandles det?

Medicin kan hjælpe med at håndtere symptomerne på MCTD. Nogle mennesker kræver kun behandling af deres sygdom, når den blusser op, men andre kan have behov for langtidsbehandling.

Medicin, der bruges til at behandle MCTD inkluderer:

• Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID’er). Håndkøbs-NSAID’er, såsom ibuprofen (Advil, Motrin) og naproxen (Aleve), kan behandle ledsmerter og betændelse.
• Kortikosteroider. Steroidmedicin, såsom prednison, kan behandle betændelse og hjælpe med at forhindre dit immunsystem i at angribe sundt væv. Fordi de kan resultere i mange bivirkninger, såsom højt blodtryk, grå stær, humørsvingninger og vægtøgning, bruges de normalt kun i korte perioder for at undgå langsigtede risici.
• Antimalariamedicin. Hydroxychloroquin (Plaquenil) kan hjælpe med mild MCTD og sandsynligvis hjælpe med at forhindre opblussen.
• Calciumkanalblokkere. Medicin som nifedipin (Procardia) og amlodipin (Norvasc) hjælper med at håndtere Raynauds fænomen.
• Immunsuppressiva. Alvorlig MCTD kan kræve langvarig behandling med immunsuppressiva, som er lægemidler, der undertrykker dit immunsystem. Almindelige eksempler omfatter azathioprin (Imuran, Azasan) og mycophenolatmofetil (CellCept). Disse lægemidler kan være begrænset under graviditet på grund af potentialet for føtale misdannelser eller toksicitet.
• Pulmonal hypertension medicin. Pulmonal hypertension er den hyppigste dødsårsag blandt mennesker med MCTD. Læger kan ordinere lægemidler som bosentan (Tracleer) eller sildenafil (Revatio, Viagra) for at forhindre pulmonal hypertension i at blive værre.

Ud over medicin kan flere livsstilsændringer også hjælpe:

• Få regelmæssig motion så meget som muligt. Et moderat niveau af fysisk aktivitet fire til fem gange om ugen vil hjælpe med at forbedre muskelstyrken, reducere blodtrykket og mindske din risiko for hjertesygdomme.
• Hvis du ryger, så prøv at holde op. Rygning får dine blodkar til at indsnævres, hvilket kan gøre symptomerne på Raynauds fænomen værre. Det øger også blodtrykket.
• Prøv at få nok jern. Omkring 75 procent af mennesker med MCTD har jernmangelanæmi.
• Spis en fiberrig kost så ofte du kan. At prøve at spise en sund kost rig på fuldkorn, frugt og grøntsager kan hjælpe med at holde din fordøjelseskanal sund.
• Beskyt dine hænder. Beskyttelse af dine hænder mod kulde kan hjælpe med at reducere dine chancer for at få et Raynauds fænomen opblussen.
• Begræns saltindtaget, når det er muligt. Salt kan bidrage til forhøjet blodtryk, hvilket udgør yderligere sundhedsrisici for mennesker med MCTD.

Hvad er udsigterne?

På trods af dens komplekse række af symptomer kan MCTD fremstå som og forblive en mild til moderat sygdom.

Nogle patienter kan dog udvikle sig og udvikle mere alvorlig sygdomsudtryk, der involverer større organer såsom lungerne.

De fleste bindevævssygdomme betragtes som multisystemsygdomme og bør ses som sådan. Overvågning af større organer er en vigtig del af omfattende medicinsk ledelse.

I tilfælde af MCTD bør en periodisk gennemgang af systemerne omfatte symptomer og tegn relateret til:

• SLE
• polymyositis
• sklerodermi

Fordi MCTD kan have træk ved disse sygdomme, kan store organer såsom lunger, lever, nyrer og hjerne være involveret.

Tal med din læge om at etablere en langsigtet behandlings- og behandlingsplan, der virker bedst for dine symptomer.

En henvisning til en reumatologisk specialist kan være nyttig på grund af denne sygdoms potentielle kompleksitet.