Avanceret systemisk mastocytose: Dine ofte stillede spørgsmål

Avanceret systemisk mastocytose er en fremadskridende tilstand karakteriseret ved ophobning af mastceller i kroppens organer.
Der er ingen kur mod fremskreden systemisk mastocytose, men mange af symptomerne kan behandles.
For personer med aggressive former for lidelsen kan cladribine, midostaurin og knoglemarvstransplantationer hjælpe med at bremse udviklingen.

Systemisk mastocytose er en sjælden lidelse karakteriseret ved opbygning af mastceller, en type immunceller, i forskellige organer i hele kroppen.

Et anslået 1 ud af hver 10.000 til 20.000 mennesker oplever tilstanden, selvom den sandsynligvis er underdiagnosticeret.

Mastceller er involveret i at bekæmpe fremmede angribere som bakterier og vira. De producerer et kemikalie kaldet histamin, der rekrutterer andre immunceller og udløser en inflammatorisk reaktion.

Mastocytose er forårsaget af mutationer i en receptor på mastcellernes overflade. Denne receptor hjælper med at regulere cellevækst og -deling.

Disse mutationer gør receptoren til en kronisk “tændt” tilstand, hvilket resulterer i, at mastceller produceres i større niveauer end nødvendigt for immunsystemet.

Som et resultat kan disse celler opbygges i huden og de indre organer, ifølge Genetic and Rare Diseases Information Center. Dette kan omfatte:

knoglemarv
tyndtarm
milt
lymfeknuder

Ved avanceret systemisk mastocytose opbygges mastceller gradvist i organerne, hvilket forårsager vævsskade og afbryder normal organfunktion. Dette kan føre til organsvigt.

Et af de første symptomer, der normalt er forbundet med systemisk mastocytose, er et plettet udslæt forårsaget af opbygning af mastceller under huden.

Ifølge American Academy of Allergy Asthma & Immunology, som sygdommen skrider frem og andre organer bliver påvirket, kan folk opleve:

gastrointestinale smerter eller angst, herunder kvalme, opkastning eller diarré
hovedpine
muskel- og knoglesmerter

Fordi mastceller regulerer immunresponset, kan der også opstå symptomer på en allergisk reaktion, herunder rødmen og åndenød.

I svære tilfælde kan lavt blodtryk forårsage besvimelse. Nogle mennesker kan endda opleve en alvorlig allergisk reaktion kendt som anafylaksi.

Hvordan diagnosticeres det?

Din læge vil diagnosticere din systemiske mastocytose som fremskreden, hvis den opfylder visse kriterier, ifølge The Mast Cell Disease Society.

De kan udføre en knoglemarvspunktur og billeddannelse for at se, om mastcelleoverproduktion er kommet ind i knoglemarven eller et andet organ end huden. Disse er vigtige kriterier for tilstanden.

Blodprøver kan udføres for at teste for mindre kriterier såsom:

forhøjede niveauer af tryptase, et kemikalie frigivet ved mastekald
celleoverflademarkører
tilstedeværelsen af en KIT-mutation i mastceller
højt antal eosinofiler, en type hvide blodlegemer

Hvad er behandlingen for fremskreden systemisk mastocytose?

Der findes ingen kur mod fremskreden systemisk mastocytose, men mange af symptomerne kan behandles.

Behandlinger kan omfatte:

Antihistaminer: at håndtere virkningerne af histaminoverproduktion på huden og mave-tarmkanalen
Bisfosfonater: for at forhindre knogletab
Steroider: at mindske betændelse i hud og tarm og forhindre tarmens malabsorption
Adrenalin: til behandling af anafylaktiske reaktioner

Cladribin, en slags kemoterapeutikum, der retter sig mod immunceller, bruges også ofte til mennesker med fremskreden systemisk mastocytose.

Cladribin virker ved at blokere replikation af DNA i immunceller såsom mastceller, hvilket forhindrer dem i at vokse og sprede sig.

Men cladribin kan forårsage immunsuppression, ifølge forskning fra 2015. Dette øger sandsynligheden for potentielle dødelige infektioner. Det er derfor, det ofte er forbeholdt mennesker med aggressive former for tilstanden.

For nogle mennesker med fremskreden systemisk mastocytose kan midostaurin også hjælpe. Midostaurin var godkendt i 2017 til behandling af aggressive former for systemisk mastocytose.

Midostaurin virker på at blokere aktiviteten af mastcellereceptoren, ifølge en 2009 undersøgelse. Dette hæmmer igen væksten af mastceller og frigivelsen af histamin.

I et klinisk studie fra 2016 oplevede 60 procent af personer med fremskreden systemisk mastocytose, som fik midostaurin, forbedring af deres symptomer. Og 45 procent viste betydelig forbedring.

Ifølge resultaterne af en 2021 analyse af den virkelige verden af 13 personer, der fik midostaurin, oplevede over tre fjerdedele en forbedring i deres tilstand inden for 2 måneder efter behandlingsstart.

Imatinib, en kinasehæmmer, har vist sig at være effektiv til mennesker med former for fremskreden systemisk mastocytose, der involverer SÆT mutationer, iflg 2019 forskning. Tilstedeværelsen af SÆT mutationer bestemmes ved genetiske og molekylære tests.

En knoglemarvstransplantation kan også hjælpe med at bremse udviklingen af sygdommen. Mastceller er lavet i knoglemarven, så udskiftning af stamcellerne, der producerer dem, kan hjælpe med at bremse deres ophobning i hele kroppen.

Ifølge resultaterne af en 2014 undersøgelse hos 57 personer med fremskreden systemisk mastocytose havde 70 procent en forbedring af symptomerne på deres tilstand efter knoglemarvstransplantation. Over en fjerdedel oplevede fuldstændig sygdomsremission i løbet af omkring 32 måneders opfølgning.

Hvor længe kan man leve med systemisk mastocytose?

Den forventede levetid forbundet med systemisk mastocytose afhænger af sygdommens sværhedsgrad.

Indolent systemisk mastocytose skrider meget langsomt frem. Faktisk fandt en langtidsundersøgelse offentliggjort i 2009, at de fleste mennesker med indolent systemisk mastocytose havde en standardlevetid.

Men med mere fremskreden sygdom ændres udsigterne. Ifølge den nationale organisation for sjældne lidelser kan avanceret systemisk mastocytose tage form af:

blodsygdomme
organsvækkelse eller svigt, som normalt påvirker:
- lever
- tarm
- knogler
- knoglemarv
mastcelle leukæmi
en enkelt tumor

I en undersøgelse fra 2009 af 342 voksne med systemisk mastocytose havde dem med aggressiv sygdom en median overlevelse på omkring 3,5 år.

Husk, at disse tal er skøn, og at alles situation er forskellig. Du og dit plejeteam kan arbejde sammen om at finde den bedste behandling til din individuelle tilstand.

Plus, mere avancerede behandlingsmuligheder, der er tilgængelige i dag, kan hjælpe mennesker med fremskreden mastocytose med at få en forbedret livskvalitet i længere tid.

Kan systemisk mastocytose blive til leukæmi?

I meget sjældne tilfælde kan systemisk mastocytose føre til mastcelleleukæmi. Denne tilstand er karakteriseret ved den hurtige opbygning af mastceller i blodet og knoglemarven.

Ifølge American Society of Hematology udvikler mindre end 1 procent af tilfældene af mastocytose sig dog til mastcelleleukæmi.

Mastcelleleukæmi er en aggressiv form for kræft med en forventet levetid på mindre end 6 måneder i gennemsnit. Sygdomsbehandling kan dog hjælpe med at bremse udviklingen af mastcelleleukæmi.

I midostaurin-undersøgelsen levede personer med mastcelleleukæmi median 9,4 måneder med behandling. I en undersøgelse fra 2014 forbedrede knoglemarvstransplantationer udsigterne markant med ca 1 ud af 6 personer med mastcelleleukæmi, der har overlevet de sidste 3 år.

Nye behandlinger kan forbedre udsigterne yderligere.

Avanceret systemisk mastocytose er en progressiv lidelse karakteriseret ved ophobning af mastceller i kroppens indre organer.

Efterhånden som disse celler opbygges, kan det forårsage nedsat organfunktion, hvilket fører til organsvigt.

Selvom der ikke er nogen kur mod systemisk mastocytose, kan behandling hjælpe med at håndtere symptomerne.

For mennesker med aggressive former for sygdommen kan cladribin-, midostaurin- og knoglemarvstransplantationer alle hjælpe med at bremse sygdommens udvikling.