ATTR Amyloidose: Symptomer, diagnose og behandlinger

Oversigt

Amyloidose er en sjælden lidelse, der opstår, når der er en ophobning af amyloidproteiner i kroppen. Disse proteiner kan opbygges i blodkar, knogler og større organer, hvilket fører til en lang række komplikationer.

Denne komplekse tilstand kan ikke helbredes, men den kan håndteres gennem behandlinger. Diagnose og behandling kan være udfordrende, fordi symptomerne og årsagerne varierer mellem forskellige typer af amyloidose. Symptomerne kan også tage lang tid at vise sig.

Læs videre for at lære om en af ​​de mest almindelige typer: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidose.

Årsager

ATTR amyloidose er relateret til den unormale produktion og opbygning af en type amyloid kaldet transthyretin (TTR).

Det er meningen, at din krop skal have en naturlig mængde TTR, som primært fremstilles af leveren. Når det kommer ind i blodbanen, hjælper TTR med at transportere skjoldbruskkirtelhormoner og A-vitamin gennem hele kroppen.

En anden type TTR laves i hjernen. Det er ansvarligt for at lave cerebrospinalvæske.

Typer af ATTR amyloidose

ATTR er en type amyloidose, men der er også undertyper af ATTR.

Arvelig eller familiær ATTR (hATTR eller ARRTm), kører i familier. På den anden side er erhvervet (ikke-arvelig) ATTR kendt som “vildtype” ATTR (ATTRwt).

ATTRwt er almindeligvis forbundet med aldring, men ikke nødvendigvis med andre neurologiske sygdomme.

Symptomer

Symptomerne på ATTR varierer, men kan omfatte:

• svaghed, især i dine ben
• hævelse af ben og ankel
• ekstrem træthed
• søvnløshed
• hjertebanken
• vægttab
• tarm- og urinproblemer
• lav libido
• kvalme
• karpaltunnelsyndrom

Mennesker med ATTR amyloidose er også mere tilbøjelige til hjertesygdomme, især med vildtype ATTR. Du vil muligvis bemærke yderligere hjerterelaterede symptomer, såsom:

• brystsmerter
• uregelmæssig eller hurtig hjerterytme
• svimmelhed
• hævelse
• stakåndet

ATTR diagnose

Diagnosticering af ATTR kan være udfordrende i starten, især da mange af dets symptomer efterligner andre sygdomme. Men hvis nogen i din familie har en historie med ATTR-amyloidose, bør dette hjælpe med at få din læge til at teste for arvelige typer af amyloidose. Ud over dine symptomer og personlige helbredshistorie kan din læge bestille genetisk testning.

Vilde typer af ATTR kan være lidt sværere at diagnosticere. En grund er, fordi symptomerne ligner kongestiv hjertesvigt.

Hvis der er mistanke om ATTR, og du ikke har en familiehistorie med sygdommen, skal din læge opdage tilstedeværelsen af ​​amyloider i din krop.

En måde at gøre dette på er gennem en nuklear scintigrafisk scanning. Denne scanning leder efter TTR-aflejringer i dine knogler. En blodprøve kan også afgøre, om der er aflejringer i blodbanen. En anden måde at diagnosticere denne type ATTR på er ved at tage en lille prøve (biopsi) af hjertevæv.

Behandlinger

Der er to mål for ATTR-amyloidosebehandling: Stop sygdomsprogression ved at begrænse TTR-aflejringer og minimere virkningerne, som ATTR har på din krop.

Da ATTR primært påvirker hjertet, har behandlinger for sygdommen en tendens til at fokusere på dette område først. Din læge kan ordinere diuretika for at reducere hævelse, såvel som blodfortyndende midler.

Mens symptomerne på ATTR ofte efterligner hjertesygdomme, kan personer med denne tilstand ikke let tage medicin, der er beregnet til kongestiv hjertesvigt.

Disse omfatter calciumkanalblokkere, betablokkere og ACE-hæmmere. Faktisk kan disse medikamenter være skadelige. Dette er en af ​​de mange grunde til, at en korrekt diagnose er vigtig fra starten.

En hjertetransplantation kan anbefales til alvorlige tilfælde af ATTRwt. Dette er især tilfældet, hvis du har mange hjerteskader.

Med arvelige tilfælde kan en levertransplantation hjælpe med at stoppe opbygningen af ​​TTR. Dette er dog kun nyttigt ved tidlige diagnoser. Din læge kan også overveje genetiske terapier.

Selvom der ikke er nogen kur eller enkel behandling, er mange nye lægemidler i øjeblikket i kliniske forsøg, og behandlingsfremskridt er i horisonten. Tal med din læge for at se, om et klinisk forsøg er det rigtige for dig.

Outlook

Som med andre typer amyloidose er der ingen kur mod ATTR. Behandling kan hjælpe med at reducere sygdomsprogression, mens symptombehandling kan forbedre din generelle livskvalitet.

hATTR amyloidose har en bedre prognose sammenlignet med andre typer af amyloidose, fordi den skrider langsommere.

Som enhver anden sundhedstilstand, jo tidligere du bliver testet og diagnosticeret for ATTR, jo bedre er det overordnede udsigter. Forskere lærer løbende mere om denne tilstand, så i fremtiden vil der være endnu bedre resultater for begge undertyper.