Arvelig sfærocytose

Symptomer

Arvelig sfærocytose kan variere fra mild til svær. Symptomerne varierer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. De fleste personer med HS har moderat sygdom. Mennesker med mild HS kan være uvidende om, at de har sygdommen.

Anæmi

Spherocytose får dine røde blodlegemer til at nedbrydes hurtigere end raske celler gør, hvilket kan føre til anæmi. Hvis sfærocytose forårsager anæmi, kan du virke blegere end normalt. Andre almindelige symptomer på anæmi fra arvelig sfærocytose kan omfatte:

• træthed
• stakåndet
• irritabilitet
• svimmelhed eller svimmelhed
• øget puls
• hovedpine
• hjertebanken
• gulsot

Gulsot

Når en blodcelle nedbrydes, frigives pigmentet bilirubin. Hvis dine røde blodlegemer nedbrydes for hurtigt, fører det til for meget bilirubin i blodbanen. Et overskud af bilirubin kan forårsage gulsot. Gulsot får huden til at blive gullig eller bronze. Det hvide i øjnene kan også blive gult.

Galdesten

Overskydende bilirubin kan også forårsage galdesten, som kan udvikle sig i din galdeblære, når for meget bilirubin kommer ind i din galde. Du har muligvis ikke nogen symptomer på galdesten, før de forårsager en blokering. Symptomer kan omfatte:

• pludselige smerter i øverste højre mave eller under brystbenet
• pludselige smerter i din højre skulder
• nedsat appetit
• kvalme
• opkastning
• feber
• gulsot

Symptomer hos børn

Spædbørn kan vise lidt forskellige tegn på sfærocytose. Gulsot er det mest almindelige symptom hos nyfødte, snarere end anæmi, især i den første uge af livet. Ring til dit barns børnelæge, hvis du bemærker, at dit spædbarn:

• har gulfarvning af øjne eller hud
• er rastløs eller irritabel
• har svært ved at spise
• sover for meget
• producerer færre end seks våde bleer om dagen

Begyndelsen af ​​puberteten kan være forsinket hos nogle børn, der har HS. Samlet set er de mest almindelige fund ved arvelig sfærocytose anæmi, gulsot og en forstørret milt.

årsag

Arvelig sfærocytose er forårsaget af en genetisk defekt. Hvis du har en familiehistorie med denne lidelse, er dine chancer for at udvikle den højere end en person, der ikke har. Folk af enhver race kan have arvelig sfærocytose, men det er mest almindeligt hos mennesker af nordeuropæisk afstamning.

Hvordan det er diagnosticeret

HS diagnosticeres oftest i barndommen eller tidlig voksenalder. I omkring 3 ud af 4 tilfælde, der er en familiehistorie af tilstanden. Din læge vil spørge dig om de symptomer, du har. De vil også gerne vide om din familie og sygehistorie.

Din læge vil udføre en fysisk undersøgelse. De vil tjekke for en forstørret milt, hvilket normalt sker ved at palpere forskellige områder af din mave.

Det er sandsynligt, at din læge også vil tage dit blod til analyse. En komplet blodtællingstest vil kontrollere alle dine blodcelleniveauer og størrelsen af ​​dine røde blodlegemer. Andre typer blodprøver kan også være nyttige. Hvis du for eksempel ser dit blod under mikroskopet, kan lægen se formen på dine celler, hvilket kan hjælpe dem med at afgøre, om du har lidelsen.

Din læge kan også bestille test, der kontrollerer dine bilirubinniveauer.

Komplikationer

Galdesten

Galdesten er almindelige ved arvelig sfærocytose. Nogle forskning har vist, at op mod halvdelen af ​​mennesker med HS vil udvikle galdesten, når de er mellem 10 og 30 år. Galdesten er hårde, småstenslignende aflejringer, der dannes inde i din galdeblære. De varierer meget i størrelse og antal. Når de blokerer galdeblærens kanalsystemer, kan de forårsage alvorlige mavesmerter, gulsot, kvalme og opkastning.

Det anbefales, at personer med galdesten får deres galdeblære fjernet kirurgisk.

Forstørret milt

En forstørret milt er også almindelig ved HS. En splenektomi, eller procedure til at fjerne milten, kan løse symptomerne på HS, men det kan føre til andre komplikationer.

Milten spiller en vigtig rolle i immunsystemet, så fjernelse af den kan føre til øget risiko for visse infektioner. For at hjælpe med at mindske denne risiko vil din læge sandsynligvis give dig visse immuniseringer (inklusive Hib-, pneumokok- og meningokokvaccinerne), før du fjerner din milt.

Nogle undersøgelser har set på at fjerne kun en del af milten for at mindske risikoen for infektioner. Dette kan være særligt nyttigt for børn.

Efter at din milt er fjernet, vil din læge give dig en recept på forebyggende antibiotika, som du tager gennem munden dagligt. Antibiotika kan hjælpe yderligere med at sænke din risiko for infektioner.

Behandlingsmuligheder

Der er ingen kur mod HS, men det kan behandles. Sværhedsgraden af ​​dine symptomer vil afgøre, hvilket behandlingsforløb du modtager. Valgmuligheder omfatter:

Kirurgi: Ved moderat eller svær sygdom kan fjernelse af milten forhindre almindelige komplikationer som følge af arvelig sfærocytose. Dine røde blodlegemer vil stadig have deres sfæriske form, men de vil leve længere. Fjernelse af milten kan også forhindre galdesten.

Ikke alle med denne tilstand behøver at få fjernet deres milt. Nogle milde tilfælde kan behandles uden operation. Din læge mener måske, at mindre invasive foranstaltninger er bedre egnede til dig. For eksempel anbefales operation ikke til børn, der er yngre end 5 år.

Vitaminer: Folinsyre, et B-vitamin, anbefales normalt til alle med HS. Det hjælper dig med at lave nye røde blodlegemer. En daglig dosis af oral folinsyre er den vigtigste behandlingsmulighed for små børn og personer med milde tilfælde af HS.

Transfusion: Du kan få brug for transfusion af røde blodlegemer, hvis du har svær anæmi.

Lysterapi: Lægen kan bruge lysterapi, også kaldet fototerapi, til svær gulsot hos spædbørn.

Vaccination: Det er også vigtigt at få rutinemæssige og anbefalede vaccinationer for at forhindre komplikationer fra infektioner. Infektioner kan udløse ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer hos mennesker med HS.

Langsigtede udsigter

Din læge vil udvikle en behandlingsplan for dig baseret på sværhedsgraden af ​​din sygdom. Hvis du får fjernet din milt, vil du være mere modtagelig for infektioner. Du får brug for livslang forebyggende antibiotika efter operationen.

Hvis du har mild HS, bør du tage dine kosttilskud som anvist. Du bør også tjekke ind med din læge regelmæssigt for at sikre dig, at tilstanden håndteres godt.