Alpers sygdom: Alt hvad du behøver at vide

Alpers sygdom er en progressiv genetisk lidelse, der normalt forårsages af en mutation i POLG1 gen. Det påvirker ca 1 ud af 100.000 børn. Hanner og hunner påvirkes omtrent ligeligt.

En mutation i din POLG1 gen kan forringe funktionen af ​​et enzym kaldet polymerase gamma. Dette enzym er nødvendigt for dine mitokondrier replikere og reparere deres DNA. Uden det dør dit barns mitokondrier og celler.

Alpers sygdom påvirker primært barnets hjerne og lever, da disse to organer kræver mest energi i deres krop. Din hjerne og lever bruger begge omkring 20% ​​af den samlede energi, din krop forbrænder i hvile.

Alpers sygdom udvikler sig klassisk hos børn mellem 2-4 år gammel. De fleste børn dør indeni 4 år at udvikle symptomer. Dødsårsagen er normalt status epilepticus eller leversvigt. Status epilepticus er et længerevarende anfald, der varer længere end 5 minutter eller en række anfald, der varer længere end 5 minutter.

Om 80 % af børn udvikler symptomer på Alpers sygdom før 2 års alderen. Resten af ​​mennesker udvikler symptomer mellem 2-25 år. De fleste mennesker, der ikke udvikler symptomer som spædbarn, udvikler dem ungdom.

Det første symptom af Alpers sygdom er ofte den pludselige udvikling af anfald, der ikke reagerer på medicin hos et barn, der ellers er sundt og udvikler sig normalt.

Anfald starter ofte som fokale motoriske anfald eller myoklonus. Myoklonus er en pludselig og kortvarig ufrivillig muskeltrækning. Fokale motoriske anfald forårsager rykkende kropsbevægelser på den ene side.

Andre symptomer, der kan udvikle sig, omfatter:

• tab af syn
• tab af kognitive evner (demens)
• unormal muskeltonus eller stivhed
• infektionsassocieret encefalopati, som fører til ændret hjernefunktion
• hovedpine
• opkastning
• sproglige forsinkelser
• tab af tale

I én 2021 anmeldelse, fandt forskere i Kina ud af, at 6 ud af 22 børn med Alpers sygdom havde udviklingsforsinkelser før starten af ​​anfald. En person havde et alvorligt intellektuelt handicap.

Alle 22 personer oplevede anfald. Anfald hos alle undtagen ét af disse børn reagerede ikke på medicin.

I mere end 90 % af mennesker med Alpers sygdom, menes lidelsen at være forårsaget af en recessiv mutation fundet på genet POLG1. Du skal modtage denne mutation fra begge forældre for at udvikle Alpers sygdom.

En unormal POLG1 genet fører til den progressive død af mitokondrier og til sidst døden af ​​dit barns celler, især dine hjerne og lever celler.

Andet mitokondrielle lidelser forbundet med mutationer i dette gen omfatter:

• progressiv ekstern oftalmoplegi
• parkinsonisme
• myoklonisk epilepsi myopati sensorisk ataksi
• barndom myocerebrohepatopati spektrum
• ataksi neuropati spektrum

Mutationer i det følgende gener kan også være forbundet med Alpers sygdom mindre almindeligt:

• PARS2
• FARS2
• NARS2
• GABRB2

Læger diagnosticerer normalt Alpers sygdom i barndommen ved at lede efter karakteristiske tegn og symptomer og udføre en blodprøve for at lede efter genmutationer forbundet med Alpers sygdom. En diagnose kan være bekræftet med:

• en genetisk test
• en leverbiopsi
• en obduktion

En test kaldet en elektroencefalografi (EEG) kan måle dit barns hjerneaktivitet. Et bestemt mønster kaldet rytmisk high-amplitude delta med overlejrede polyspikes er en karakteristisk fund af Alpers sygdom.

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) kan understøtte diagnosen ved at vise ændringer til grå substans i dit barns:

• bageste kortikale strukturer
• thalamus
• occipital cortex, som behandler visuel information og har det højeste energiforbrug af nogen del af din hjerne

Der er ingen aktuel behandling for Alpers sygdom og ingen måde at bremse den på. Behandling drejer sig om at reducere dit barns symptomer og kan omfatte:

• krampestillende medicin for at reducere anfald

• fysioterapi eller ergoterapi for at lindre muskelsymptomer

• en gastrostomi-sonde for at hjælpe med ernæring
• spise mindre, men hyppigere måltider for at hjælpe med ernæringen
• langvarig lungestøtte med mekanisk ventilation
• smertestillende medicin og muskelafslappende midler efter behov

Det kan være ekstremt svært at finde ud af, at dit barn har Alpers sygdom, da det betyder, at de sandsynligvis ikke vil overleve i voksenalderen.

At tilmelde din elskede i et klinisk forsøg kan hjælpe forskere med at forbedre deres forståelse af Alpers sygdom og flytte dem tættere på at udvikle en kur. Du kan finde en liste over aktuelle kliniske forsøg fra National Library of Medicine-databasen.

United Mitochondrial Disease Foundation har en supportlinje til rådighed for at besvare eventuelle spørgsmål, du måtte have om Alpers sygdom. De opfordrer også til at samle deres mitoSHARE-register for at hjælpe med at fremme videnskabelig forskning.

Alpers sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager funktionsfejl i dit barns mitokondrier. Det forårsager primært symptomer, der påvirker dit barns lever og hjerne. De fleste mennesker dør inden for 4 år på grund af leversvigt eller langvarige anfald.

Alpers sygdom har ikke en kur, og behandlingen drejer sig om at håndtere dit barns symptomer. En læge kan hjælpe dig med at finde måder at gøre dit barn mere komfortabelt.