Alexanders sygdom

Hvad er Alexanders sygdom?

Alexanders sygdom er en meget sjælden lidelse i nervesystemet. Normalt er nervefibre dækket af et fedtlag, kaldet myelin. Myelin beskytter nervefibrene og hjælper dem med at overføre impulser. Ved Alexanders sygdom ødelægges myelin. Det betyder, at overførslen af nerveimpulser forstyrres, og nervesystemets funktioner forringes.

Usædvanlige proteinaflejringer i de specialiserede celler, der understøtter hjernen og rygmarven, findes også hos personer med Alexanders sygdom.

Hvad er symptomerne?

Symptomerne på Alexanders sygdom kan variere. De er i høj grad afhængige af debutalderen. Symptomer kan omfatte:

spasmer
indlæringsvanskeligheder
fodringsproblemer
forstørret hovedstørrelse
hydrocephalus (væske i hjernen)
forstørret hjerne
forsinket udvikling
anfald
manglende trives
nedsat mobilitet
taleproblemer
mental regression
synkebesvær
manglende evne til at hoste
søvnforstyrrelser

Sværhedsgraden af symptomer kan også variere meget. Generelt gælder det, at jo tidligere sygdommen opstår, jo mere alvorlige er symptomerne, og jo hurtigere skrider tilstanden frem.

Alexanders sygdom er dødelig. Mange spædbørn med tilstanden overlever ikke efter det første leveår. Børn, der udvikler sygdommen mellem 4 og 10 år, har en tendens til at aftage gradvist. De kan leve i flere år efter diagnosen, og nogle kan leve i middelalderen.

Hvad forårsager denne sygdom?

Alexanders sygdom er forårsaget af en defekt i glial fibrillært surt protein (GFAP) genet i omkring 90 procent af tilfældene, ifølge Genetic and Rare Diseases Information Center. GFAP-genet er involveret i udviklingen af cellestruktur, men mere forskning er nødvendig for at forstå GFAPs specifikke rolle inden for sundhed og sygdom. Det er ukendt, hvad der forårsager Alexanders sygdom i det lille antal andre tilfælde.

Genfejlen ser ikke ud til at være arvelig. I stedet ser det ud til at det sker tilfældigt. Nogle tilfælde af familiær Alexanders sygdom er blevet rapporteret. Dette er dog oftere i voksenform.

Ifølge National Institutes of Health er der kun blevet rapporteret omkring 500 tilfælde af Alexanders sygdom siden 1949.

Hvordan diagnosticeres det?

Læger vil ofte have mistanke om Alexanders sygdom baseret på de præsenterede symptomer. De vil derefter tage en blodprøve, der skal sendes til genetisk test. I de fleste tilfælde er en blodprøve normalt alt, hvad der er nødvendigt for, at læger kan stille en diagnose.

Hvad er behandlingsmulighederne?

I øjeblikket er der ingen kur mod Alexanders sygdom. Kun symptomerne kan behandles. Da der ikke er nogen specifik terapi tilgængelig for tilstanden, sigter plejepersonale mod at håndtere sygdommen understøttende. Der lægges særlig vægt på:

overordnet pleje
ergo- og fysioterapi
ernæringsbehov
taleterapi
antibiotika mod eventuelle udviklede infektioner
antiepileptika til at kontrollere anfald

Hydrocephalus kan delvist lindres ved operation. Operationen går ud på at indsætte en shunt for at dræne noget af væsken i hjernen væk og aflaste trykket på hjernen.

Hvordan påvirker det forskellige aldersgrupper?

Alexanders sygdom hos børn

Lidelsen opdages oftest i barndommen, før 2 års alderen. Den er karakteriseret ved:

anfald
stivhed i arme og ben
forstørret hjerne- og hovedstørrelse
indlæringsvanskeligheder
udviklingsforsinkelse

Mindre hyppigt kan sygdommen udvikle sig senere i barndommen. Ældre børn har tendens til at udvise lignende symptomer som voksne med tilstanden.

Alexanders sygdom hos voksne

Når debut forekommer hos ældre børn og voksne, omfatter symptomer typisk:

dårlig koordination (ataksi)
synkebesvær
taleproblemer
anfald

Generelt er Alexanders sygdom mindre alvorlig, når den udvikler sig i voksenalderen. Hovedstørrelse og mental kapacitet kan være helt normal på dette stadium. Men nogle gange er der en langsom mental tilbagegang.

Alexanders sygdom hos ældre voksne (65+)

Det er ekstremt sjældent, at Alexanders sygdom udvikler sig så sent i livet. Hvis det gør det, forveksles symptomerne ofte med multipel sklerose eller en hjernetumor. Sværhedsgraden af sygdommen er ofte så mild i disse tilfælde, at Alexanders sygdom diagnosticeres efter døden, når en obduktion afslører de usædvanlige proteinaflejringer i hjernen.

Hvad er udsigterne?

Udsigterne for personer med Alexanders sygdom er generelt ret dårlige. Outlook afhænger i vid udstrækning af, hvilken alder debut forekommer. Spædbørn, der udvikler sygdommen før 2-års alderen, overlever normalt ikke efter 6-års alderen. For ældre børn og voksne tager sygdommen normalt et langsommere forløb, og symptomerne er ikke så alvorlige. I nogle voksne tilfælde af sygdommen kan der ikke være nogen symptomer overhovedet.

Hvis dit barn har fået diagnosen Alexanders sygdom, er der organisationer, der kan yde støtte. Forenede Leukodystrofifond og Kontakt tilbyder ikke kun hjælp og støtte, men kan også forbinde dig med andre familier, der har børn med samme lidelse.