Akut hepatisk porfyri: Hvad er mine behandlingsmuligheder?

Akut hepatisk porfyri (AHP) er en sjælden genetisk lidelse forbundet med alvorlige mavesmerter og problemer med centralnervesystemet.

Disse lidelser er karakteriseret ved problemer med at lave et stof kaldet hæm. Hæm er sammensat af kemikalier kaldet porphyrin, som er bundet til jern.

Hos mennesker med porfyri mangler kroppen visse enzymer, der er nødvendige for at fuldføre denne proces med at lave hæm. Ophobningen af ​​porphyrin i væv og blod kan forårsage en række symptomer.

Det er en kompleks lidelse, men behandlingsmuligheder er tilgængelige.

Der er også kliniske forsøg for potentielt nye behandlinger, som du kan deltage i.

Lær om alle dine muligheder, så du er in-the-know om de nyeste behandlinger for AHP.

Hemin injektioner

I nogle tilfælde får du måske ikke nok hæm til at lave hæmoglobin og bære røde blodlegemer i hele kroppen.

Hemin er en syntetisk form for hæm, som en sundhedsudbyder kan injicere i din krop, hvis den producerer for mange porphyriner.

Hæmininjektioner kan øge hæmoglobin. Injektioner kan også øge myoglobin, som hjælper med at vedligeholde dit hjerte og nervesystem.

Intravenøs hemin

Hemin er også tilgængelig til at blive givet gennem en intravenøs (IV) linje. Denne behandling udføres normalt på et hospital efter et AHP-anfald.

Ifølge tidsskriftet Clinical Advances in Hematology and Oncology modtager patienter på hospitalet op til 4 milligram pr. kilogram kropsvægt over 3 til 4 dage.

Intravenøs hemin kan også bruges som en forebyggende foranstaltning en til fire gange om måneden. Din hæmatolog kan give IV på deres kontor.

Intravenøs glukose

At få nok kulhydrater hjælper med at sikre, at røde blodlegemer fungerer.

Hvis du har lavt glukose, et naturligt forekommende element i kulhydrater, kan din læge anbefale, at du får glukose intravenøst.

Mildere tilfælde af lavt blodsukker kan løses ved at tage sukkerpiller.

Flebotomi

I nogle tilfælde kan heminbehandlinger øge jernniveauet. For meget jern kan udløse angreb.

I tilfælde af AHP bruges en flebotomi til at fjerne overskydende jern. Denne procedure involverer at trække dit blod ud for at fjerne skadelige elementer.

Din læge bliver nødt til at overvåge dine jernniveauer med blodprøver for at sikre, at de ikke er for høje.

Genterapier

En genterapi kaldet givosiran blev godkendt af Food and Drug Administration (FDA) i november 2019.

Givet ved injektion viste det sig, at givosiran har reduceret hastigheden, hvormed giftige biprodukter produceres i leveren. Dette førte til færre AHP-angreb, der krævede hospitalsindlæggelse eller akutte sundhedsbesøg.

Gonadotropin-frigivende hormonagonister

Hormonudsving er almindelige AHP-triggere hos dem med en menstruationscyklus. Selvom udsving i hormoner er uundgåelige, kan nogle lægemidler hjælpe, hvis du oplever, at din menstruation ofte udløser AHP-anfald.

Ændret kønshormonbalance, især øget progesteron, er forbundet med AHP-anfald. Angreb hos kvinder er hyppigere i den luteale fase af menstruationscyklussen. Lutealfasen opstår efter ægløsning og før menstruation.

Gonadotropin-frigivende hormonagonister kan hjælpe i denne situation. Et eksempel er medicinen leuprolidacetat (Lupron Depot).

Undgå triggere

Bortset fra at behandle AHP-anfald med hemin, glukose, genterapier og andre metoder, vil din læge foreslå, at du undgår triggere som en del af din behandlingsplan.

Almindelige udløsere inkluderer:

  • alkoholforbrug
  • diæter med lavt kalorieindhold eller faste
  • for meget protein i kosten
  • for meget jern fra kosttilskud og mad
  • hormon medicin
  • visse antibiotika
  • infektioner
  • rygning
  • stress
  • eksponering for sollys

Hospitalsindlæggelse

Hospitalsindlæggelse er en sidste udvej for alvorlige symptomer på AHP. Din læge kan foreslå hospitalsindlæggelse, hvis du oplever symptomer som:

  • vejrtrækningsbesvær
  • dehydrering
  • højt blodtryk
  • anfald
  • voldsom smerte
  • opkastning

På hospitalet vil din læge behandle disse symptomer og overvåge dig for komplikationer, såsom leverskade og nyresvigt. Tilbagevendende AHP-anfald kan føre til kroniske smerter over tid.

Udforsker kliniske forsøg

Takket være forebyggende foranstaltninger og hurtige behandlinger for relaterede anfald er udsigterne for AHP forbedret i løbet af de sidste par årtier. Alligevel er der meget, vi ikke ved om lidelsen.

Komplikationer som lever- og nyresygdomme er mulige og kan føre til kortere forventet levetid og nedsat livskvalitet.

Når det kommer til din behandlingsplan, så overvej at tale med din læge om kliniske forsøg med AHP-behandlinger i dit område.

Som deltager kan du muligvis prøve kommende behandlinger, der kan hjælpe din tilstand. På en bredere skala kunne du også hjælpe andre mennesker med AHP.

Disse forsøg kan give gratis behandling plus kompensation.

Du kan lære mere gennem ClinicalTrials.gov.

Lær mere

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss