Kartageners syndrom

Hvad er symptomerne på Kartageners syndrom?

Kartageners syndrom involverer to hovedkarakteristika: primær ciliær dyskinesi (PCD) og situs inversus. PCD kan forårsage en række symptomer, herunder:

• hyppige luftvejsinfektioner
• hyppige bihulebetændelse
• hyppige øreinfektioner
• kronisk tilstoppet næse
• infertilitet

Situs inversus forårsager normalt ikke helbredsproblemer.

Hvad er primær ciliær dyskinesi?

PCD er en abnormitet af dine cilia. Dine cilia er hårlignende strukturer, der beklæder slimhinderne i dine lunger, næse og bihuler. Normale cilia bevæger sig i en bølgelignende bevægelse. De hjælper med at transportere slim ud af dine luftveje gennem din næse og mund. Denne handling hjælper med at rense dine bihuler og lunger for bakterier, der kan forårsage infektioner.

Når du har PCD, bevæger dine cilia sig ikke ordentligt. De kan bevæge sig i den forkerte retning, bevæge sig meget lidt eller slet ikke bevæge sig. Dette forringer deres evne til at transportere slim og bakterier ud af dine luftveje. Dette kan føre til kroniske infektioner i dine nedre og øvre luftveje.

Kroniske luftvejsinfektioner kan føre til bronkiektasi. I denne tilstand bliver dine luftveje udvidet og ar. Almindelige symptomer på bronkiektasi omfatter kronisk hoste, åndenød og træthed. I nogle tilfælde kan dine fingre og tæer blive køllede. Dette er sandsynligvis forårsaget af mangel på ilt til dine ekstremiteter.

Du kan også opleve kronisk bihulebetændelse. Dette er en vedvarende infektion, der opstår i de hule luftrum inde i dit kranium, kendt som dine bihuler. Det involverer betændelse og hævelse. Det kan føre til tilbagevendende øreinfektioner, kendt som mellemørebetændelse. Disse øreinfektioner kan være alvorlige nok til at forårsage permanent skade på dit væv. De kan endda forårsage høretab.

De bevægelige haler eller flageller af sædceller kan også blive påvirket af PCD. Dette kan forårsage unormal sædmotilitet og infertilitet hos mænd. Kvinder med Kartageners syndrom kan også være infertile på grund af nedsat cilia-motilitet i slimhinden i deres æggeledere.

Hvad er situs inversus?

In situs inversus udvikler dine vitale organer sig på den modsatte side af din krop end normalt og danner et spejlbillede af den normale positionering. For eksempel kan din lever udvikle sig på venstre side af din krop i stedet for den højre. Dette er også kendt som transponering.

Hvis du har Kartageners syndrom, kan du have forskellige organkonfigurationer:

• situs inversus totalis, hvor alle dine indre organer er transponeret
• situs inversus thoracalis, hvor kun dine lunger og hjerte er transponeret
• situs inversus abdominalis, hvor kun din lever, mave og milt transponeres

Situs inversus har ikke tendens til at forårsage sundhedsproblemer. Hvis du har Kartageners syndrom, vil dit hjerte og andre vitale organer sandsynligvis fungere normalt, bortset fra eventuelle problemer forårsaget af PCD.

Hvordan diagnosticeres Kartageners syndrom?

Det er muligt kun at have PCD, uden situs inversus. Hvis du har begge dele, har du Kartageners syndrom.

Kartageners syndrom diagnosticeres nogle gange ved fødslen, når en nyfødt oplever åndedrætsbesvær og har brug for iltbehandling. Men det opdages oftere i den tidlige barndom. Hvis du eller dit barn har kroniske luftvejsinfektioner, kronisk bihulebetændelse eller tilbagevendende øreinfektioner uden anden åbenbar årsag, kan din læge tjekke for PCD og Kartageners syndrom.

For at hjælpe med at diagnosticere PCD og Kartageners syndrom kan din læge tjekke for tegn på:

• næsepolypper
• nedsat lugtesans
• høretab
• køllede fingre og tæer

De kan også bestille vejrtrækningsprøver, vævsbiopsier, sædanalyse eller billedscanninger.

De kan bruge en åndedrætstest til at måle, hvor meget nitrogenoxid du puster ud. Mennesker med PCD har en tendens til at udånde mindre nitrogenoxid end normalt. Din læge kan også bede dig om at indånde partikler, der har et lavt strålingsniveau. Når du trækker vejret ud, kan de teste, hvor godt dine flimmerhår flyttede partiklerne.

Din læge kan også indsamle en lille prøve af væv inde fra din næse, luftrør eller andet område med cilia. En laboratorietekniker kan undersøge cilia i din vævsprøve for strukturelle abnormiteter. De kan også vurdere dine flimmerhårens bevægelse, slagfrekvens og koordination.

Din læge kan indsamle en sædprøve for at sende til et laboratorium til testning. Laboratoriepersonalet kan tjekke for strukturelle abnormiteter og lav motilitet.

Din læge kan bruge røntgenbilleder af thorax og computertomografi (CT)-scanninger til at se efter lungeover-inflation, fortykkelse af bronkialvæggen og sinusmisdannelser. De kan også bruge billeddiagnostiske tests til at kontrollere for situs inversus.

Hvordan behandles Kartageners syndrom?

Der er ingen kendt kur mod Kartageners syndrom, men din læge kan ordinere en behandlingsplan for at hjælpe med at håndtere dine symptomer og mindske din risiko for komplikationer.

For eksempel kan de ordinere langsigtede, lavdosis antibiotika og immuniseringer. Disse kan hjælpe med at kontrollere kroniske luftvejs- og bihuleinfektioner. De kan også anbefale inhalerede kortikosteroider for at lette symptomer på bronkiektasi.

Din læge kan også henvise dig til en hjerte-lunge-specialist. De kan bruge bronkoskopi og trakeotomiprocedurer til at suge slim ud af dine luftveje. Disse procedurer er typer af “lungehygiejne.”

Hvis du udvikler alvorlig lungeskade, kan din læge anbefale lungetransplantation.

De fleste mennesker med Kartageners syndrom kan forvente en normal levetid. Det er vigtigt at følge din læges foreskrevne behandlingsplan for korrekt at håndtere din tilstand.

Takeawayen

Kartageners syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Det involverer abnormiteter i dine flimmerhår, som kan forårsage en række sundhedsproblemer. Det involverer også situs inversus, en tilstand, hvor dine indre organer udvikler sig på den modsatte side af din krop end normalt.

Da Kartageners syndrom ikke har nogen kendt kur, indebærer behandling at håndtere symptomer og sænke risikoen for komplikationer. Hvis du har mistanke om, at du eller dit barn har denne tilstand, skal du bestille tid hos din læge.