Trisomi 8 Mosaicisme Syndrom

Hvad forårsager trisomi 8 mosaicisme?

T8mS er forårsaget af et problem mellem sædceller og æg, hvor nogle celler ikke deler sig ordentligt. Celler deler sig ikke på samme tid, og kromosomerne fordeles ikke korrekt som et resultat. Denne proces kaldes “ikke-disjunktion.” Afhængigt af hvornår ikke-disjunktionen opstår under barnets udvikling, kan de organer og væv, der påvirkes af ekstra kromosomer, variere. Tilstanden er oftest en tilfældig forekomst, men den er nogle gange arvelig.

Symptomer på trisomi 8 mosaicisme

Symptomerne på T8mS varierer meget. Nogle børn født med T8mS har svære, meget synlige fysiske symptomer, mens andre ikke viser nogen synlige symptomer. Mulige symptomer omfatter:

• længere end gennemsnittet hoved
• brede, dybe øjne
• tykke læber
• stor pande
• smalle skuldre
• lang torso
• smalt bækken
• dybe folder på hænder og fødder
• problemer med ganen eller munden
• ledproblemer og stivhed
• rygmarvsproblemer, såsom skoliose
• nyreproblemer
• hjerteproblemer
• knogle- og strukturabnormiteter
• underudviklede kønsorganer
• manglende intellektuel udvikling
• ekstrem statur (enten meget kort eller meget høj)

T8mS påvirker ikke altid den intellektuelle udvikling. Intellektuel udvikling vil på mange måder afhænge af barnets sundhed i vigtige udviklingsstadier. Andre symptomer på T8mS kan forårsage, at et spædbarn har tale- eller indlæringsforsinkelser. Men disse forsinkelser er et resultat af barnets fysiske begrænsninger, ikke deres mentale evner. Ofte “indhenter” børn med T8mS deres jævnaldrende i tale og læring. Der er tilfælde, hvor personer med T8mS slet ikke ser ud til at have en intellektuel funktionsnedsættelse.

Diagnosticering af trisomi 8 mosaicisme

Denne tilstand bliver ofte udiagnosticeret, fordi der muligvis ikke er nogen påviselige symptomer. I tilfælde, hvor der er mistanke om T8mS hos et spædbarn eller en voksen, kan lægen tage en blod- eller hudprøve og udføre en celleanalyse. Denne test bestemmer ikke sværhedsgraden af ​​symptomerne. I stedet angiver det blot, om T8mS er til stede.

I de fleste tilfælde diagnosticerer en læge T8mS under graviditet eller tidlig barndom. Der er nu blodprøver, som kvinder kan tage under graviditeten for at afgøre, om den baby, de bærer, sandsynligvis har T8mS. Hvis lægen bemærker, at barnet er lille, kun har en arterie i navlestrengen eller viser andre tegn, der indikerer en trisomi, vil de ordinere flere tests til barnet.

Andre former for trisomi omfatter Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13). Alle disse syndromer er resultatet af ekstra kromosomer i en persons DNA, men symptomerne på hver af dem er vidt forskellige.

Lær mere: Triploidy »

Behandling af trisomi 8 mosaicisme

Der er ingen kur mod T8mS, men nogle symptomer på tilstanden kan behandles. Behandlingen vil variere afhængigt af symptomer og sværhedsgrad. Symptomer uden tilknyttede helbredsproblemer, såsom ansigtsdeformiteter, kan være svære at behandle og kan kræve operation. I nogle tilfælde anbefales også hjerteoperationer. En kirurg kan ofte rette op på ganeproblemer. Dette vil hjælpe med at løse enhver taleforsinkelse eller svækkelse.

Trisomi 8 mosaicisme prognose

Hvis de fleste eller alle celler har det ekstra kromosom, er tilstanden kendt som fuld eller fuldstændig trisomi 8. Fuld trisomi 8 er dødelig, hvilket ofte fører til abort i graviditetens første trimester.

Mennesker med kun nogle af de berørte celler kan leve normale levetider, så længe andre komplikationer fra lidelsen ikke udvikler sig.

Trisomi 8 mosaicisme komplikationer

Mennesker med T8mS er mere tilbøjelige til at udvikle Wilms’ tumorer, en nyrekræft fundet hos børn. Der er også øget potentiale for at udvikle myelodysplasier, som er knoglemarvstilstande. Myeloid leukæmi, en form for kræft, der påvirker myeloid væv, er også en mulig komplikation.

Mere forskning er nødvendig for at identificere de komplikationer, der kan opstå fra T8mS. Resultatet er håbefuldt for mange børn, der er født med dette syndrom. Der er dog ingen definitiv behandlingsmetode og ingen måde at rette selve kromosomabnormiteten på.