Hvad er Dandy-Walker syndrom?

Dandy-Walker syndrom kan forårsage balanceproblemer og vanskeligheder med at kontrollere bevægelser. Det er karakteriseret ved en lille lillehjernen og overskydende væske i rummet nær lillehjernen.

Dandy-Walker syndrom (DWS) er en sjælden tilstand, der forekommer ved fødslen, hvor cerebellum i hjernen ikke udvikler sig som forventet. Dette kan forårsage problemer med balance og kontrollerende bevægelser.

For personer med DWS kan dele af lillehjernen aldrig vokse eller vil være meget mindre end normalt. Ekstra væske kan også fyldes op i mellemrummene i hjernen. Dette kan føre til en øget hovedstørrelse og ekstra pres på hjernen, hvilket er livstruende.

Nogle gange kan prænatal testning opdage DWS. Mellem 1 ud af 25.000 og 1 ud af 35.000 babyer er født med DWS.

DWS betragtes som det samme som Dandy-Walker kompleks, som kan omfatte flere varianter. Dandy-Walker misdannelse er en af disse varianter.

Hvad er Dandy-Walker syndrom? — Sund hjerne vs. hjerne med forstørrede ventrikler (Dandy-Walker syndrom). Illustration af Paul Lawrence

Hvad er symptomerne på Dandy-Walker syndrom?

Symptomer på DWS hos babyer kan omfatte:

langsom udvikling af motoriske færdigheder
svært ved at kontrollere bevægelser
stor hovedstørrelse for deres alder

Hos ældre børn kan symptomer på DWS evt omfatte:

hovedpine og svimmelhed
opkastning
irritabilitet
uregelmæssige øjenbevægelser
svært ved at kontrollere bevægelser og balancere

Hvad forårsager Dandy-Walker syndrom?

Den nøjagtige årsag til DWS er ikke fuldt ud forstået. Nogle gange kan læger se visse anatomiske ændringer under ultralyd i andet trimester.

Mange genetiske abnormiteter har været forbundet til DWS.

Ud over genetik kan andre faktorer øge risikoen for DWS.

Stor befolkningsbaseret undersøgelser fandt en lille stigning i DWS forbundet med følgende maternelle faktorer:

diabetes udviklet under graviditeten
historie om infertilitet
visse virusinfektioner pådraget under graviditeten
miljøeksponering for toksiner under graviditet
være af ikke-spansktalende, afrikansk afstamning

Disse maternelle faktorer er kun forbundet med en let øget risiko for DWS. Chancen for at få et barn med DWS er stadig meget lav.

Selvom der ikke er nogen måde at forhindre DWS på, kan du tale med din læge om alt, du skal undgå under graviditeten, og hvad du kan gøre for at fremme en sund fostervækst.

Hvad er forskellen mellem Dandy-Walker-kompleks og DWS?

“Dandy-Walker kompleks” er en paraplybetegnelse for flere typer af centralnervemisdannelser. Dette inkluderer Dandy-Walker misdannelse, Dandy-Walker variant, mega cysterna magna og posterior fossa arachnoid cyste.

Hjalp dette?

Hvordan diagnosticeres det?

Læger kan identificere en øget chance for DWS, hvis genetisk testning identificerer abnormiteter.

DWS kan nogle gange identificeres, mens en baby stadig vokser i livmoderen gennem ultralyd eller en føtal MR.

Kan det behandles?

Behandling for DWS fokuserer på at håndtere strukturelle ændringer i hjernen og eventuelle symptomer. Tidlig behandling og intervention er afgørende for at forbedre sundhedsresultater og en bedre livskvalitet.

Læger kan anbefale operation for at fjerne noget af den ekstra væske og aflaste trykket på hjernen. Specielle rør eller shunts placeres typisk som en del af denne proces.

Fysio- og ergoterapi kan hjælpe med nogle af de fysiske udfordringer. Tale- og sprogterapi kan også være nyttigt i nogle tilfælde.

Medicin kan hjælpe med at håndtere tilstande som anfald eller ADHD som følge af DWS.

Hvordan er livet for en med Dandy-Walker syndrom?

Mens nogle mennesker med DWS oplever fysiske og intellektuelle handicap, har andre ingen eller milde symptomer.

Livskvaliteten med DWS afhænger i høj grad af:

størrelsen af lillehjernen
hvor meget lillehjernen har udviklet sig
om der er ekstra væske i og omkring hjernen
om der lægges yderligere pres på hjernen

Nogle mulige komplikationer relateret til DWS omfatte:

anfald
vanskeligheder med at lære at gå
nedsat balance
spinale ændringer
kognitive og indlæringsvanskeligheder

Ud over at påvirke livskvaliteten kan DWS også forkorte den forventede levetid. Om 10-66 % af mennesker rapporteres at dø af DWS, og 50 % af dem med ubehandlet væske i hjernen dør før 3 års alderen.

Men en 2015 analyse fundet væskeafløbsoperation kan reducere risikoen for død fra DWS med 44 %. Forskere fandt, at risikoen for død også falder, når et barn bliver ældre.

Dandy-Walker syndrom (DWS) er en medfødt tilstand, hvor lillehjernen i hjernen ikke udvikler sig som forventet. Dette kan forårsage problemer med balance og kontrollerende bevægelser.

Kirurgi for at reducere mængden af væske i hjernen og fysioterapi kan hjælpe med at håndtere nogle symptomer.

Påvisning af DWS kan begynde under tidlig graviditet. Nogle gange kan læger identificere tilstanden i ultralyd, før en baby er født.

Selvom der ikke er nogen kur, kan læger behandle nogle af dets symptomer og hjælpe med at besvare spørgsmål om, hvordan livet med denne tilstand kan se ud.