Hvor almindelig er hæmofili?

Hæmofili er meget mere almindelig hos mænd end hos kvinder. Ifølge CDC bliver anslået 400 mandlige babyer født med hæmofili hvert år i USA.

Hæmofili er en sjælden blødningssygdom, der overføres genetisk gennem familier. At have denne lidelse betyder, at du har lave niveauer af visse blodkoagulationsproteiner, som forringer dit blods evne til at størkne ordentligt og stoppe blødning.

Blodkoagulationsproteiner omfatter:

Faktor VIII: Lave niveauer af dette protein er forbundet med hæmofili A
Faktor IX: Lave niveauer af dette protein er forbundet med hæmofili B
Faktor XI: Lave niveauer af dette protein er forbundet med hæmofili C

Sværhedsgraden af hæmofili bestemmes af, hvor lave niveauerne af disse proteiner er i dit blod. Jo lavere niveauet er, desto mere alvorlig er hæmofili, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

Mennesker med hæmofili kan opleve overdreven blødning efter en skade, operation eller helt uden grund, så det er vigtigt at arbejde med en læge for at behandle denne lidelse.

Denne artikel udforsker, hvad vi ved – og ikke ved – om udbredelsen af denne arvelige blødningsforstyrrelse.

Sprog betyder noget

Du vil bemærke, at det sprog, der bruges til at dele statistik og andre datapunkter i denne artikel, er ret binært, og det svinger mellem brugen af ”mand” og “kvinde” eller “mænd” og “kvinder”. Selvom vi typisk undgår sprog som dette, er specificitet nøglen, når vi rapporterer om forskningsdeltagere og resultater.

Desværre rapporterede undersøgelserne og undersøgelserne, der refereres til i denne artikel, ikke data om eller inkluderede deltagere, der var transkønnede, ikke-binære, kønsukonforme, genderqueer, kønsløse eller kønsløse.

Hjalp dette?

Hvor almindelig er hæmofili i USA?

Hæmofili er meget mere almindelig hos mennesker, der tildeles mænd ved fødslen på grund af, hvordan gener overføres til mænd vs. hunner. Faktisk ifølge CDC, bliver omkring 400 mandlige babyer født med hæmofili A hvert år i USA. Hæmofili A er den mest almindelige type hæmofili.

Det vides ikke præcist, hvor mange mennesker i USA der har hæmofili. Men ifølge data indsamlet mellem 2012 og 2018, anslås det, at omkring 33.000 mænd i USA lever med lidelsen.

Desværre er det ikke kendt, hvor mange mennesker, der er tildelt kvindelige ved fødslen, der lever med hæmofili i USA. Hæmofili kan have unikke komplikationer for kvinder, da det kan påvirke reproduktiv sundhed, så dette er et vigtigt forskningsområde.

Når det er sagt, a 2021 undersøgelse så på data, der viser antallet af kvinder, der søgte behandling på et hæmofili-lægecenter i USA mellem 2012 og 2020, og fandt ud af, at omkring 1.700 kvinder og piger opfyldte kriterierne for lidelsen.

Til sammenligning modtog omkring 23.000 mænd og drenge behandling for hæmofili på et af disse centre i samme periode.

Hvor almindelig er hæmofili på verdensplan?

Ifølge en metaanalyse fra 2019 lever omkring 1.125.000 mænd rundt om i verden med hæmofili. Forud for det studie troede man, at kun omkring 400.000 mennesker verden over havde lidelsen.

Igen er der ingen tal for, hvor mange kvinder der lever med hæmofili over hele verden, og mere forskning er nødvendig.

Hvad forårsager hæmofili, og hvem er i fare?

Årsagen til hæmofili er en genetisk mutation på X-kromosomet, som er ansvarlig for at lave de proteiner, der er nødvendige for blodpropper. Da disse genetiske mutationer forekommer på X-kromosomet, der overføres fra forældrene, sætter det mænd i større risiko for at arve denne lidelse.

Hvorfor er mænd i større risiko?

Mænd modtager et X-kromosom fra deres mor og et Y-kromosom fra deres far. Hvis X-kromosomet, de modtager fra deres mor, har en genetisk mutation forbundet med hæmofili, vil de arve lidelsen.

Kvinder får på den anden side to X-kromosomer, et fra deres mor og et fra deres far.

Begge X-kromosomer skal have genetiske mutationer forbundet med hæmofili, for at lidelsen kan dukke op hos den person. Eller et X-kromosom skal påvirkes, mens det andet mangler eller ikke fungerer, ifølge CDC.

Men at have kun ét påvirket X-kromosom gør denne person til en bærer og i stand til at overføre lidelsen til deres børn.

Det er også vigtigt at bemærke, at hæmofili påvirker mennesker af alle racer og etniske baggrunde. I nogle sjældne tilfælde udvikler folk lidelsen senere i livet eller er unge kvinder, der for nylig har født. I disse tilfælde løser behandling normalt tilstanden, ifølge CDC.

Hæmofili er en sjælden, arvelig blødningssygdom, der påvirker blodets størkning. Mennesker med tilstanden har større risiko for overdreven blødning.

Mænd er mere tilbøjelige til at arve denne lidelse end kvinder, fordi de genetiske mutationer, der forårsager hæmofili, er placeret på X-kromosomet, der overføres fra forælder til barn.

Det vides ikke præcist, hvor mange kvinder der lever med hæmofili, men mere forskning er nødvendig for at hjælpe med at identificere og behandle kvinder med denne tilstand, da det kan påvirke reproduktiv sundhed.

Med korrekt behandling kan mennesker med hæmofili leve et langt, sundt liv.