Er esophageal cancer arvelig?

Spiserørskræft opstår, når genmutationer inde i spiserørsceller får dem til at replikere ukontrolleret. Genetiske mutationer kan arves fra dine forældre eller erhverves gennem hele dit liv. Forskere stadig er ikke sikker hvis der findes specifikke mutationer i de fleste eller alle kræft i spiserøret.

De fleste mennesker, der udvikler kræft i spiserøret, har ikke en familiehistorie, men forskere har identificeret nogle gener, der passerer gennem familier forbundet med en øget risiko. Disse ændringer ses i en meget lille antal af mennesker med kræft i spiserøret.

Esophageal adenocarcinom, der er knyttet til en familiehistorie, har tendens til at udvikle sig ved en yngre alder og er mindre stærkt forbundet med andre risikofaktorer end kræft, der ikke er forbundet med en familiehistorie.

Tylose med kræft i spiserøret

Tylose med kræft i spiserøret, også kaldet Howel-Evans syndrom, er forårsaget af en genetisk mutation i din RHBDF2 gen. Det kan udvikle sig, hvis du arver mutationen fra den ene forælder.

Mennesker med Howel-Evans syndrom har en højere risiko for at udvikle planocellulært karcinom i spiserøret. Chancerne for at udvikle planocellulært karcinom i en alder af 70 hos mennesker med genmutationen er 40-90 %.

Færre end 1.000 mennesker i USA menes at have Howel-Evans syndrom.

Bloom syndrom

Bloom syndrom er forårsaget af mutationer i BLM gen. Mennesker med Bloom syndrom har en højere risiko for at udvikle pladecellekræft i spiserøret og nogle blodkræft såsom akut myeloid leukæmi (AML) og akut lymfatisk leukæmi.

De fleste mennesker med Bloom syndrom arver det unormale gen fra begge forældre. Bloom syndrom er ekstremt sjældent, med kun ca 170 sager rapporteret i USA. Det er mest almindeligt hos mennesker af Ashkenazi-jødisk afstamning.

Op til 50 % af mennesker med Bloom syndrom udvikler kræft i deres levetid, og de fleste af disse tilfælde forekommer under 30 år.

Fanconi anæmi

Fanconi anæmi er forårsaget af mutationer i nogle FANC gener, der øger din risiko for:

• AML
• pladecellekræft i spiserøret
• progressiv knoglemarvssvigt

Det udvikler sig kun, hvis du arver et muteret gen fra begge forældre.

Fanconi anæmi påvirker ca 1 ud af 136.000 nyfødte. Det er blevet fundet i alle racer, men i USA ses det oftest hos folk af Ashkenazi-jødisk afstamning.

Rundt regnet 75 % af tilfældene er forbundet med udviklingsproblemer for et foster.

Familiær Barrett-esophagus

Familiær Barrett esophagus er en klynge af tilfælde af Barrett esophagus inden for en familie. Barrett esophagus opstår, når celler i din esophagus ændres over tid. Det forekommer ofte hos mennesker med kronisk gastroøsofageal reflukssygdom (GERD) og kan udvikle sig til esophageal adenokarcinom.

De nøjagtige gener forbundet med familiær Barretts spiserør er ikke klare. Gener under undersøgelse omfatter MSX1, CTFRog VSIG10L gener.

En familiehistorie med Barrett esophagus eller esophageal adenocarcinoma er en stærk risikofaktor for Barrett esophagus og adenocarcinom. Familieklynger ses hos omkring 6,5 % af personer med Barrett-øsofagus.

Forskning tyder på, at omkring 9% af tilfældene af esophageal adenocarcinom er forbundet med en familiehistorie med Barrett esophagus.

I en 2019 undersøgelse, fandt forskere ud af, at personer med Barrett-esophagus, som havde et førstegrads-familiemedlem med esophageal adenocarcinom, havde en 5,5 gange højere risiko for progression til esophageal adenocarcinom. Et førstegrads familiemedlem kan være:

• forælder
• helsøskende
• barn

Højt forbrug af tobaksvarer og højt alkoholforbrug er to af de førende risikofaktorer for kræft i spiserøret.

Risikoen for at få adenocarcinom er mindst dobbelt så høj hos en person, der ryger en pakke om dagen i forhold til en ikke-ryger, og den øgede risiko forbliver forhøjet, selvom du holder op med at ryge. Risikoen er højere for planocellulært karcinom, men risikoen falder, hvis du holder op med at ryge.

Andre risikofaktorer for kræft i spiserøret omfatter:

• stigende alder, med 85 % af tilfældene forekommer over 55 år
• mandligt køn
• GERD
• Barrett esophagus
• fedme
• muligvis en diæt med højt indhold af forarbejdet kød
• måske ikke spise mange frugter og grøntsager
• ikke at være fysisk aktiv
• skade på din spiserør
• har andre kræftformer
• har human papillomavirusinfektion (HPV)

Spiserørskræft forårsager ofte ikke symptomer i de tidlige stadier. Ifølge American Cancer Society, er det mest almindelige symptom synkebesvær. Andre symptomer omfatter:

• brystsmerter
• smerte ved at synke
• vægttab
• hæshed
• kronisk hoste
• opkastning
• blødning i din spiserør
• knoglesmerter

Spiserørskræft diagnosticeres ofte ikke, før kræften er fremskreden. Det er vigtigt at se en læge, hvis du udvikler symptomer på kræft i spiserøret uden en kendt årsag.

Lær mere om tegn og symptomer på kræft i spiserøret.

De fleste kræft i spiserøret er ikke forbundet med en familiehistorie. Et lille antal mennesker modtager gener fra deres forældre, som i høj grad kan øge deres risiko for at udvikle kræft i spiserøret.

Læger ved ikke, hvad der forårsager kræft i spiserøret i de fleste tilfælde. At undgå tobak og alkohol samt at spise en kost med højt indhold af frugt og grøntsager kan hjælpe dig med at mindske dine chancer for at udvikle spiserørskræft.