Der er ingen kur mod Huntingtons sygdom, og lægerne har endnu ikke medicin til at forhindre den i at udvikle sig. Men behandlinger kan hjælpe med at håndtere nogle symptomer.
Huntingtons sygdom er en arvelig tilstand, der forårsager den progressive nedbrydning (degeneration) af hjernens nerveceller. Det er en gradvist forværrede bevægelsesforstyrrelse, der forårsager demens og psykiatriske symptomer. Det tilhører gruppen af neurodegenerative lidelser.
Huntingtons sygdom er sjælden. Det rammer hovedsageligt mennesker med europæiske aner. Det anslås at forekomme hos 3 til 7 ud af 100.000 mennesker med europæiske rødder.
Der er ingen kur mod Huntingtons sygdom. Læger har heller ikke endnu medicin til at vende sygdommen eller stoppe den i at udvikle sig. Behandlingen fokuserer hovedsageligt på at give lindring af nogle af dens symptomer.
Læs videre for at lære mere om Huntingtons sygdom og dens udsigter, behandling og seneste forskningsopdateringer.
At leve med Huntingtons sygdom
Huntingtons sygdom er en terminal sygdom. Det betyder, at hvis du eller en du holder af har Huntingtons, vil de højst sandsynligt dø af denne tilstand eller dens komplikationer.
Nogle mennesker har kognitiv funktion på diagnosetidspunktet og forstår, hvad diagnosen betyder, mens andre vil have mistet evnen til at forstå tilstanden på diagnosetidspunktet.
Derudover, da Huntingtons er arvelig, kan nogle mennesker vide, at de vil udvikle tilstanden før symptomernes begyndelse på grund af genetisk testning.
Men det betyder ikke, at du skal give op efter at have modtaget diagnosen. Der er måder at håndtere og håndtere symptomerne på denne sygdom på.
Symptomer
Huntingtons sygdom forårsager mange symptomer. Symptomerne er forskellige i de tidlige og fremskredne stadier af sygdommen.
Tidlige symptomer på Huntingtons omfatter:
- angst
-
humørsvingninger og irritabilitet
- depression
- usædvanlig klodsethed
- balanceproblemer
- føler sig rastløs
-
hukommelsesproblemer, herunder usædvanlig glemsomhed
- svært ved at forstå ny information
- problemer med at træffe beslutninger
Over tid kan symptomer omfatte:
- ufrivillige trækninger eller rykkende bevægelser (chorea)
- muskelstivhed
- svært ved at bevæge sig rundt
-
sløret tale og talebesvær
- synkebesvær
- personlighedsændringer
- vejrtrækningsproblemer
- kognitiv tilbagegang
- hallucinationer
- paranoia
At klare symptomerne
Symptomer på Huntingtons sygdom kan være ekstremt udfordrende, fordi de forringer evnen til at udføre en masse daglige opgaver og aktiviteter. Lad os diskutere, hvordan du kan få hjælp til disse symptomer:
Hjælp til påklædning og flytning
En ergoterapeut kan hjælpe dig med at finde nye måder at udføre aktiviteter på, som er svære for dig at udføre på egen hånd.
De kan også anbefale adaptive enheder til at hjælpe dig med at bevæge dig rundt i huset, herunder:
- få stemmeaktiverede enheder til lys, tv, computere og andet udstyr
- ved hjælp af knapkrog og lynlås for at hjælpe dig med at blive klædt på
- ved hjælp af elektriske dåseåbnere og elektriske tandbørster
- montering af håndtag ved siden af din seng, ved trappen, på badeværelset osv.
- installation af en trappelift
- installation af ramper for at gøre dit hjem tilgængeligt for kørestol
Hjælp til spisning og kommunikation
En talepædagog kan hjælpe dig med talevanskeligheder, såsom at finde alternative måder at kommunikere på, f.eks. ved at bruge enkle bevægelser.
En diætist kan anbefale måder at håndtere spisevanskeligheder på. De kan for eksempel hjælpe med:
- få nok kalorier i din kost for at forhindre vægttab
- finde ud af måder at gøre det nemmere for dig at tygge og synke mad
Hjælp til bevægelses- og balanceproblemer
En fysioterapeut kan hjælpe dig med at holde dig aktiv. De kan hjælpe med at lave en træningsplan og bevæge og strække dine led.
Hjælp til mental og følelsesmæssig sundhed
En psykoterapeut kan hjælpe dig med at løse alle følelsesmæssige og mentale problemer forbundet med din diagnose. De kan også hjælpe dig og dine kære med at udvikle mestringsevner.
Hvad er den forventede levetid for mennesker med Huntingtons sygdom?
I gennemsnit lever mennesker med Huntingtons sygdom 15 til 20 år efter, at deres symptomer viser sig. Ifølge en norsk undersøgelse fra 2018 dør mennesker med Huntingtons nogenlunde
Dødsårsager blandt mennesker med Huntingtons omfatter:
- infektioner, såsom lungebetændelse
- skader ved at falde
- komplikationer fra ude af stand til at sluge
Selvmord er også
Læs denne artikel for at finde ud af, hvad du skal gøre, hvis du eller din elskede har selvmordstanker.
Hvad sker der efter diagnosen Huntingtons sygdom?
Når du har modtaget en diagnose af Huntingtons sygdom, vil din læge forklare tilstanden, diskutere dine individuelle udsigter og besvare dine spørgsmål. De vil også:
- tale med dig om behandlinger, der kan hjælpe med dine symptomer
- fortælle dig om kliniske forsøg, du kan deltage i
- henvise dig til andre læger, der kan hjælpe dig med at navigere i din tilstand.
- fortælle dig om støttegrupper for dig selv og for pårørende samt andre ressourcer
- udføre en genetisk test for at bestemme chancen for at overføre Huntingtons sygdom til dine børn; din læge kan også anbefale nære familiemedlemmer at tage en genetisk test
Kan Huntingtons sygdom behandles?
Selvom der ikke er nogen kur mod Huntingtons sygdom, kan din læge ordinere medicin, der hjælper med at lindre symptomerne. Disse lægemidler omfatter:
- tetrabenazin til behandling af ufrivillige bevægelser
- antipsykotiske lægemidler til at håndtere psykiatriske symptomer og visse fysiske symptomer
-
diazepam til at hjælpe med muskelstivhed og ufrivillige muskelsammentrækninger
-
antidepressiva og stemningsstabiliserende lægemidler til at håndtere depression og andre psykiske symptomer
Hvad er den seneste forskning om Huntingtons?
Forskning er i øjeblikket i gang for at forstå Huntingtons sygdom og finde behandlinger.
- at forstå mekanismerne bag Huntingtons sygdom
- opdage biomarkører, der kan hjælpe med at diagnosticere denne tilstand tidligere
- finde nye billeddannende værktøjer til bedre at se, hvordan denne sygdom påvirker hjernen over tid
- at teste nye lægemidler ved hjælp af stamceller
- “deaktivere” gener forbundet med Huntingtons
Adskillige behandlinger for Huntingtons sygdom er i et sent stadium af kliniske forsøg og kan blive godkendt inden for de næste par år. Besøg Huntington’s Disease Society of Americas blog for at læse om det seneste inden for forskning.
Tag væk
Huntingtons sygdom er en genetisk tilstand, der forårsager progressiv degeneration af nervecellerne. Der er i øjeblikket ingen kur mod denne tilstand eller nogen måde at stoppe dens udvikling på. Men medicin kan lindre nogle af dets symptomer.
Symptomer på Huntingtons sygdom er ekstremt udfordrende, da de forringer evnen til at fungere. Din læge vil hjælpe dig med at finde ressourcer til at hjælpe med at håndtere din tilstand.
Forskning i de nye behandlinger for Huntingtons sygdom er i gang, hvilket giver håb til mennesker, der lever med denne tilstand og deres pårørende.
Discussion about this post