DiGeorge Syndrom (22q11.2 Deletion Syndrome)

Hvad forårsager DiGeorge syndrom?

Sletningen af ​​en specifik del af kromosom 22 kaldet q11.2 forårsager DiGeorge syndrom. Det manglende stykke DNA indeholder normalt omkring 30 til 40 gener. De manglende gener kan forårsage forskellige fysiske og neuro-udviklingsmæssige tilstande.

I sjældne tilfælde kan forældre videregive denne sletning til deres børn. Hvad der er mere sandsynligt (i 90 procent af tilfældene) er, at sletningen sker tilfældigt, når sæden møder ægget. Det betyder, at arvematerialet kan have manglet fra enten sæden eller ægget under befrugtningen.

Hvad er tegn og symptomer på DiGeorge syndrom?

Symptomerne varierer fra person til person med DiGeorge syndrom. Det er en unik oplevelse alt efter, hvordan de manglende gener påvirker hver person.

På grund af denne variation er listen over potentielle symptomer meget lang. Det er vigtigt at vide, at de fleste børn ikke vil opleve alle symptomer.

Funktioner påvirket af DiGeorge syndrom kan omfatte:

Læring eller adfærd

• udviklingsforsinkelser ved at gå eller tale
• indlæringsvanskeligheder
• opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse
• autismespektrumforstyrrelse

Hørelse eller tale

• høretab (midlertidigt) på grund af gentagne øreinfektioner
• forsinket taleudvikling
• “næselydende” stemme

Mund og fodring

• ganespalte eller læbespalte
• problemer med at fodre
• mad kommer op gennem næsen
• refluks, forstoppelse

Hjerte

• medfødt hjertesygdom
• tetralogi af Fallot
• truncus arteriosus
• ventrikulær septal defekt
• ufuldstændig aortabue

Hormoner

• hypoparathyroidisme
• væksthormonmangel

Andre tegn og symptomer

• lave niveauer af calcium i blodet (hypokalcæmi)
• lille hoved (mikrocefali)
• muskelsvaghed (hypotoni)
• små adenoider eller mandler
• anfald
• nyresygdomme
• vejrtrækningsforhold
• ikke-nedsænkede testikler (kryptorchidisme) hos mennesker, der tildeles en mand ved fødslen
• hyppigere infektioner (øreinfektioner, brystinfektioner osv.) på grund af et svækket immunsystem
• problemer med knogler, muskler eller led, såsom skoliose eller reumatoid arthritis

• kortere end gennemsnitshøjden

• psykiske lidelser, såsom angst eller skizofreni

Hvordan diagnosticeres DiGeorge syndrom?

En læge kan have mistanke om DiGeorge syndrom kort efter dit barn er født, hvis de opdager nogle af dets klassiske træk. For eksempel kan dit barn blive født med en ganespalte eller andre ansigtskarakteristika, såsom en forsænket kæbe, flade kinder eller en rørformet næse. En læge vil sandsynligvis bestille en blodprøve for at se efter mikrosletningen.

I mere milde tilfælde er der muligvis ingen klare symptomer eller tegn. DiGeorges syndrom kan også diagnosticeres senere i livet gennem genetiske blodprøver. En læge kan teste nogen, hvis de udvikler visse sundhedsmæssige forhold eller en kombination af tilstande relateret til syndromet, såsom arytmi og hypocalcæmi.

Du kan også opdage, at dit barn har DiGeorge syndrom gennem test under graviditeten. Fostervandsprøve eller prøveudtagning af chorionic villus kan indikere, at dit barn har et genetisk problem. Men denne test gør det ikke muligt at forudsige, hvor meget dit barn kan blive påvirket.

Hvad er potentielle komplikationer af DiGeorge syndrom?

Læger klassificerer DiGeorge syndrom som en primær immundefektsygdom. Det betyder, at det svækker en persons immunsystem. Det gør dem modtagelige for infektioner, der kan blive kroniske.

Immundefekt kan også sætte en person i risiko for at udvikle autoimmune sygdomme eller blodkræft.

Det steget infektionsrisiko gælder også for infektioner, der kan udvikle sig efter operationer for at hjælpe med andre tilstande forårsaget af syndromet. Eksperter forklarer, at almindelige lægebesøg og opfølgninger kan være nødvendige for at holde styr på infektioner og behandle dem, før de bliver alvorlig.

Hvordan behandler læger DiGeorge syndrom?

Der er ingen kur mod DiGeorge syndrom. Behandlingen er fokuseret på de tilknyttede tilstande et barn har og supplerende terapier for at hjælpe dem med at trives.

For eksempel kan dit barn have brug for:

• regelmæssige sundhedsaftaler for at overvåge vækst og udføre regelmæssige hjerte-, høre- og blodprøver
• operation for at reparere ansigtstilstande, der påvirker fodring
• operation for at reparere hjertefejl
• fysiske, erhvervsmæssige eller taleterapier for at imødegå udviklingsforsinkelser

Forskellige læger og terapeuter kan være involveret i at behandle dit barn med DiGeorge syndrom. Dit team vil omfatte specialister til at imødekomme dit barns specifikke fysiske eller udviklingsmæssige behov.

Læger eller specialister kan omfatte, men er ikke begrænset til:

• neonatologer, som behandler spædbørn på neonatal intensiv afdeling, som har komplekse medicinske tilstande
• pædiatriske kardiologer, der behandler hjertesygdomme hos børn
• genetikere, som vurderer genetiske forhold
• pædiatriske øjenlæger, der behandler øjensygdomme hos børn

• otolaryngologer (øre-, næse- og halsspecialister)

• plastikkirurger, der behandler læbe-, ganespalte og andre ansigtstilstande

• pædiatriske psykiatere, der behandler psykiske lidelser hos børn

• immunologer, som har specialiseret sig i immunsystemet

• endokrinologer, som er specialiserede i hormontilstande

• fysioterapeuter, som kan hjælpe med at styrke muskler og med at møde udviklingsmæssige milepæle

• ergoterapeuter, som kan hjælpe med at lære at nå hverdagens opgaver

• talepædagoger, som kan hjælpe børn med at navigere efter forsinkelser i sprogudviklingen

Ofte stillede spørgsmål

Kan DiGeorge syndrom forebygges?

DiGeorges syndrom skyldes ikke noget, du gør før eller under graviditeten. Du kan ikke forhindre det, fordi det skyldes deling af genetisk information under undfangelsen.

Kører DiGeorge syndrom i familier?

Omkring 90 procent af tilfældene sker spontant, når sæden møder ægget. Når det er sagt, kan det køre i familier, men det er mindre almindeligt. Hvis du har en familiehistorie med DiGeorge syndrom, kan du overveje genetisk rådgivning, før du bliver gravid, for at diskutere din risiko.

Hvor sandsynligt er det, at mit næste barn også vil have DiGeorge syndrom?

Hvis du har et barn med DiGeorge syndrom, betyder det ikke, at dit næste barn får det eller endda er i høj risiko. Forældre, der ikke har DiGeorge syndrom, har kun en lille risiko (1 ud af 100) for at få endnu et barn med syndromet.

En forælder med DiGeorge syndrom har en 50 procent chance for at videregive sletningen til deres barn med hver graviditet.

Hvad er udsigterne for et barn med DiGeorge syndrom?

Hvert barns syn er unikt, fordi DiGeorge syndrom påvirker børn på forskellige måder. De fleste mennesker med syndromet lever langt op i voksenalderen med den rette behandling og støtte. Og mange voksne er i stand til at leve på egen hånd.

Efterhånden som børn vokser og voksne bliver ældre, kan visse aspekter af syndromet, såsom tale- og hjertesygdomme, have mindre indflydelse. Løbende pleje og terapi kan hjælpe med de tilstande, der fortsat har indflydelse, såsom psykiske lidelser eller indlæringsvanskeligheder.

Den samlede forventede levetid afhænger af flere faktorer og kan være kortere afhængigt af sværhedsgraden af ​​forskellige helbredstilstande. Igen kan løbende pleje hjælpe med at finde nye tilstande med det samme, før de forværres.

Hvis dit barn har en diagnose af DiGeorge syndrom, er du ikke alene.

En læge kan muligvis forbinde dig med grupper og andre ressourcer til støtte. Du kan også have adgang til fysisk, ergo- og taleterapi som en del af regeringsdrevne tidlige interventionsprogrammer.

Spørg en læge om, hvordan disse programmer kan støtte dit barns udvikling, mens de vokser.