Hvilken genetisk test er tilgængelig under graviditet?

Der sker så meget inde i din krop under graviditeten. Du spekulerer måske på, hvordan din baby vil se ud, eller hvilket udviklingsstadium de befinder sig i. Mest presserende af alt, kan du stille spørgsmålstegn ved, om alt er OK derinde.

Genetisk test giver forældre (og læger) mulighed for at få et indblik i din babys udvikling. Det hjælper også med at bestemme eventuelle genetiske problemer, der kræver opmærksomhed under eller efter din graviditet. Her er hvad du behøver at vide om disse tests, hvad de forskellige typer er, og hvornår de normalt udføres.

Hvad er genetisk test under graviditet?

Efter den første spænding ved at se din positive graviditetstest falme, bliver du nødt til at lave din første prænatale aftale. I løbet af de næste 9 måneder vil din læge tilbyde forskellige tests, der evaluerer dit helbred og din babys helbred.

Nogle tests er beregnet til at lede efter genetiske eller andre sundhedsproblemer, som din baby kan have. Tanken er, at du med disse oplysninger kan få ordentlig lægehjælp og føle dig informeret om dit barns potentielle helbredskomplikationer.

Nogle tests er foreslået til alle under graviditeten. Andre kan være baseret på andre faktorer, såsom din alder, etnicitet eller familiehistorie. Når det er sagt, er genetiske screeninger eller tests valgfrie under graviditeten.

Hvilke typer genetiske tests er der under graviditeten?

Der er to klassifikationer af prænatal genetisk testning. Den vigtigste forskel mellem de to er, at den ene type vurderer muligheden for problemer, mens den anden indsamler mere detaljerede, definitive oplysninger til diagnose.

Screening

Screeningstests er generelt ikke-invasiv – for eksempel blodprøver eller ultralyd – og giver resultater, der kan indikere, at en baby har potentiale for visse sundhedsproblemer eller fødselsdefekter.

Disse tests giver ikke en diagnose eller bekræfter en diagnose. Faktisk kan screeningstest vise, at der er et potentielt problem, når der virkelig ikke er det. Alternativt kan screeningstests savne problemer, der faktisk er der.

Diagnostisk

Diagnostiske tests er generelt mere invasiv – for eksempel ved at samle stykker af moderkagen – og kan give endelige resultater om helbredsproblemer eller fødselsdefekter.

Diagnostiske tests er tit tilbudt til kvinder over 35 år, dem med en historie med fødselsdefekter eller dem med visse sundhedsproblemer, såsom diabetes, lupus eller forhøjet blodtryk.

Hvad skal man overveje, når man beslutter sig for, om man skal have genetisk test under graviditet

Prænatal testning er valgfri. Du kan overveje følgende risikofaktorer for kromosomproblemer eller fødselsdefekter, når du beslutter dig for at teste:

Din alder: Risikoen er højere, når du bliver ældre – især over 35 år.
Din etnicitet: Mennesker med forskellig etnisk baggrund kan også have en højere risiko for visse kromosomproblemer og fødselsdefekter.
Din families sygehistorie: Hvis der er en genetisk tilstand i din familie, kan du have større risiko for at overføre tilstanden til dit afkom.
Din graviditetshistorie: Hvis du har fået et andet barn med en genetisk tilstand eller fødselsdefekt, kan du have en højere risiko for at give det videre til et andet barn.

At vælge at gennemgå test er meget personligt. På den ene side giver det dig tid til at overveje forskellige muligheder eller finde støtte, hvis du får et positivt resultat. På den anden side vil du måske ikke have disse oplysninger – så det er op til dig og din partner.

Hvad er genetiske screeningstest under graviditet?

Screeningstest giver normalt et positivt eller negativt resultat med hensyn til visse tilstande eller fødselsdefekter. De angiver potentialet for problemer versus en bekræftelse af diagnosen.

Screeninger kan udføres i første eller andet trimester.

Genetiske screeningstests i første trimester

Følgende screeningstest udføres sammen engang mellem ugerne 11 og 13 i graviditeten.

Moderens blodskærm: Disse blodprøver screener for niveauer af humant choriongonadotropin (hCG) og graviditetsassocieret plasmaprotein-A (PAPP-A). Meget lav eller meget høj niveauer af disse proteiner kan indikere, at en baby har en kromosomal lidelse.
Ultralyd: Denne billeddiagnostiske test – også kaldet nuchal translucency (NT) scanning – udføres ved enten at placere en sonde over den nedre del af maven (abdominal ultralyd) eller indsætte den i skeden (transvaginal ultralyd). Den tager billeder af den udviklende baby og leder efter væske bag barnets hals. Hvis der er overskydende væske, kan det tyde på, at barnet har et kromosomproblem eller en medfødt hjertefejl.

Andet trimester genetiske screeningstests

Moderens serumskærm: Denne screening involverer en blodprøve, der leder efter markører for trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) eller neuralrørsdefekter. For de mest nøjagtige resultater bør denne test gives mellem uge 15 og 17, men den kan udføres overalt mellem 14 uger og 20 uger, 6 dage.
Anomali ultralyd: Denne ultralyd ser på din baby fra top til tå. Din sundhedspersonale vil se på størrelsen af dit barns hoved og for andre potentielle fysiske problemer. Denne ultralyd udføres normalt mellem kl uge 18 og 20 og ja, det er også scanningen, hvor du kan finde ud af dit barns køn.

Kombineret første og andet trimester screening

I stedet for at tage resultaterne fra kun én screening, kan din læge foreslå at samle en kombination af resultater fra en første trimester og anden trimester screening. Kombination af informationerne fra disse screeninger kan give dig et mere præcist resultat end at bruge én screening alene.

Andre genetiske screeningstests

Cellefri DNA genetiske screeningstest: Også kaldet ikke-invasiv prænatal testning (NIPT), cellefri DNA genetisk screening tests involverer en simpel moderens blodprøve, der leder efter genetisk information fra barnets genetiske materiale, der cirkulerer i moderens blod. Denne screening kan se efter Downs syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom og problemer med kønskromosomer. Det kan også vise barnets køn. Cellefri DNA-screening kan udføres efter graviditetsuge 10.
Carrier test: Endnu en screening kan foretages, før du overhovedet bliver gravid. Dette kaldes bærertest, og det er beregnet til par, der har bekymringer om visse genetiske arvelige lidelser, de måtte have i deres familier. Denne test kan udføres når som helst før graviditet og udføres normalt ved at tage blod eller en vævsprøve fra kinden.

Hvad er genetiske diagnostiske tests under graviditet?

Genetiske tests under graviditet involverer at teste cellerne fra placenta eller chorionvilli. Der er forskellige teknologier, der bruges, når disse materialer testes, herunder:

Karyotyping: Karyotyping involverer at arrangere kromosomer fra største til mindste. På denne måde sorteres eventuelle manglende, ekstra eller beskadigede kromosomer lettere. Resultaterne tager mellem 1 og 2 uger.
Fluorescens in situ hybridisering: Også kaldet FISH, denne metode involverer påvisning af manglende/ekstra kromosomer for trisomi 13, 18 og 21 samt X- og Y-kromosomerne. Resultaterne tager kun 1 til 2 dage.
Kromosom mikroarray analyse: Denne metode leder efter manglende/ekstra kromosomer i hele sæt af kromosomer. Det kan opdage problemer, som karyotyping savner og tager omkring 1 uge at fuldføre.
DNA-test: Du kan også anmode om specifik DNA-test, hvis du eller din partner har en familiehistorie med visse tilstande, såsom cystisk fibrose eller andre genetisk arvelige helbredsproblemer.
Fostervandsprøve: Fostervandsprøver udføres engang mellem uge 15 og 20 af graviditeten. Din læge kan dog foreslå denne diagnostiske test når som helst før fødslen afhængigt af omstændighederne. For at udføre testen stikker din læge en tynd nål ind i livmoderen for at opsamle en lille mængde fostervand til analyse. Nålen styres ved hjælp af ultralydsteknologi for sikkerhed. Risici efter denne test omfatter blødning eller tab af fostervand, som begge typisk forsvinder af sig selv. Der er en lille risiko for tab af graviditet ved fostervandsprøver.
Chorionic villus sampling (CVS): Chorionvillus prøvetagning involverer at tage en prøve af placenta (en biopsi) til test. Indsamlingen af væv kan udføres enten gennem livmoderhalsen (transcervikal) eller abdominal (transabdominal). Denne test udføres tidligere i graviditeten end fostervandsprøve – mellem 10 og 13 ugers graviditet. Ligesom ved fostervandsprøver er der risiko for abort med et CVS. Andre risici omfatter blødning, brud på membraner eller infektion.

Hvad betyder resultaterne af genetisk test under graviditeten?

Selvom de fleste resultater kan komme tilbage som “normale” eller negative, betyder det ikke altid, at barnet har nul chancer for at have en genetisk lidelse.

Igen, ethvert resultat, du får fra en screeningstest, er ikke et sort-hvidt eller “ja”/”nej” svar på, om dit barn vil have en bestemt tilstand eller fødselsdefekt. I stedet afslører screeninger potentialet for visse tilstande og fødselsdefekter. Positive screeningstest bekræftes (eller kan bekræftes) med yderligere test.

Et positivt resultat på en diagnostisk test betyder, at din baby har en højere risiko for at have et hvilket som helst genetisk problem eller fødselsdefekt, som testen ledte efter. Hvis dette sker, vil din læge diskutere de forskellige tilgængelige muligheder samt eventuel yderligere pleje, du måtte have brug for under og efter din graviditet. Din læge kan også henvise dig til en specialist for mere information om den specifikke lidelse.

Ofte stillede spørgsmål

Kan du afvise genetisk test, mens du er gravid?

Gentest er valgfrit.

Det er din beslutning, om du ønsker at modtage genetisk test under din graviditet. Tal med din læge om fordelene versus risici ved at teste. Din læge kan hjælpe dig med at træffe en informeret beslutning, der er bedst for dig og din baby. Når det er sagt, kan din læge ikke udføre genetisk test uden dit samtykke.

Kan du finde ud af dit barns køn gennem genetiske tests?

Ja. Du kan muligvis lære din babys køn gennem genetisk testning. For eksempel kan NIPT være op til 98 % nøjagtig til at forudsige dit barns køn. Hvis testen påviser et Y-kromosom, kan din baby være en dreng. Hvis testen ikke påviser et Y-kromosom, kan din baby være en pige.

Hvor lang tid tager det at få resultaterne fra genetisk testning?

Den tid, det tager at modtage dine resultater fra screeninger eller test, afhænger af testen, typen af anvendt teknologi og laboratoriet. I nogle tilfælde, som med FISH, kan du modtage dine resultater på blot et par dage. Andre metoder, såsom karyotyping, kan tage 1 til 2 uger.

Er gentest dækket af sygesikringen?

Nogle genetiske test kan være inkluderet i din sygeforsikring. Din dækning vil afhænge af din politik og – i nogle tilfælde – dine risikofaktorer, såsom at være over 35 år, en historie med genetiske problemer eller andre årsager til test, som din læge skønner nødvendigt. Du kan kontakte din sygeforsikring for nærmere oplysninger.

Hvis du har spørgsmål eller bekymringer om genetisk testning, så lav en aftale med din læge.

Test er ikke påkrævet, men du kan diskutere anbefalingerne ved en aftale om prækonception eller ved dit første prænatale besøg.

De fleste kvinder vil få negative resultater med både genetisk screening og diagnostiske tests.

For kvinder, der modtager positive resultater, kan denne information være nyttig i forbindelse med valg af yderligere test, modtagelse af yderligere lægehjælp, vurdering af graviditetsmuligheder eller til at finde ressourcer/støtte til efter barnets fødsel.