Downs syndrom

Hvad forårsager Downs syndrom?

I alle tilfælde af reproduktion giver begge forældre deres gener videre til deres børn. Disse gener bæres i kromosomer. Når babyens celler udvikler sig, skal hver celle modtage 23 par kromosomer, i alt 46 kromosomer. Halvdelen af ​​kromosomerne er fra moderen, og halvdelen er fra faderen.

Hos børn med Downs syndrom adskilles et af kromosomerne ikke ordentligt. Babyen ender med tre kopier, eller en ekstra delvis kopi, af kromosom 21, i stedet for to. Dette ekstra kromosom forårsager problemer, efterhånden som hjernen og fysiske egenskaber udvikler sig.

Ifølge National Down Syndrome Society (NDSS) er omkring 1 ud af 700 babyer i USA født med Downs syndrom. Det er den mest almindelige genetiske lidelse i USA.

Typer af Downs syndrom

Der er tre typer af Downs syndrom:

Trisomi 21

Trisomi 21 betyder, at der er en ekstra kopi af kromosom 21 i hver celle. Dette er den mest almindelige form for Downs syndrom.

Mosaicisme

Mosaicisme opstår, når et barn fødes med et ekstra kromosom i nogle, men ikke alle deres celler. Mennesker med mosaik Downs syndrom har en tendens til at have færre symptomer end dem med trisomi 21.

Translokation

Ved denne type Downs syndrom har børn kun en ekstra del af kromosom 21. Der er i alt 46 kromosomer. En af dem har dog et ekstra stykke kromosom 21 påsat.

Vil mit barn have Downs syndrom?

Visse forældre har større chance for at føde et barn med Downs syndrom. Ifølge Centers for Disease and Prevention er mødre på 35 år og ældre mere sandsynligt at få et barn med Downs syndrom end yngre mødre. Sandsynligheden stiger jo ældre moderen er.

Forskning viser, at fædres alder også har en effekt. En undersøgelse fra 2003 viste, at fædre over 40 havde dobbelt så stor chance for at få et barn med Downs syndrom.

Andre forældre, der er mere tilbøjelige til at få et barn med Downs syndrom, omfatter:

• personer med en familiehistorie med Downs syndrom
• mennesker, der bærer den genetiske translokation

Det er vigtigt at huske, at ingen af ​​disse faktorer betyder, at du helt sikkert vil få en baby med Downs syndrom. Men statistisk og over en stor befolkning kan de øge chancen for, at du evt.

Hvad er symptomerne på Downs syndrom?

Selvom sandsynligheden for at bære et barn med Downs syndrom kan estimeres ved screening under graviditeten, vil du ikke opleve nogen symptomer på at bære et barn med Downs syndrom.

Ved fødslen har babyer med Downs syndrom normalt visse karakteristiske tegn, herunder:

• flade ansigtstræk
• lille hoved og ører
• kort hals
• svulmende tunge
• øjne, der skråner opad
• atypisk formede ører
• dårlig muskeltonus

Et spædbarn med Downs syndrom kan blive født i en gennemsnitlig størrelse, men vil udvikle sig langsommere end et barn uden tilstanden.

Mennesker med Downs syndrom har normalt en vis grad af udviklingshæmning, men det er ofte mildt til moderat. Forsinket mental og social udvikling kan betyde, at barnet kan have:

• impulsiv adfærd
• dårlig dømmekraft
• kort opmærksomhed
• langsom indlæringsevne

Medicinske komplikationer ledsager ofte Downs syndrom. Disse kan omfatte:

• medfødte hjertefejl
• høretab
• dårligt syn

• grå stær (overskyede øjne)

• hofteproblemer, såsom dislokationer
• leukæmi
• kronisk forstoppelse

• søvnapnø (afbrudt vejrtrækning under søvn)

• demens (tanke- og hukommelsesproblemer)

• hypothyroidisme (lav skjoldbruskkirtelfunktion)

• fedme
• sen tandvækst, hvilket giver problemer med at tygge

• Alzheimers sygdom senere i livet

Mennesker med Downs syndrom er også mere tilbøjelige til infektion. De kan kæmpe med luftvejsinfektioner, urinvejsinfektioner og hudinfektioner.

Screening for Downs syndrom under graviditet

Screening for Downs syndrom tilbydes som en rutinemæssig del af prænatal pleje i USA. Hvis du er en kvinde over 35, din babys far er over 40, eller der er en familiehistorie med Downs syndrom, vil du måske få en evaluering.

Første trimester

En ultralydsevaluering og blodprøver kan se efter Downs syndrom hos dit foster. Disse tests har en højere falsk-positiv rate end tests udført på senere graviditetsstadier. Hvis resultaterne ikke er normale, kan din læge følge op med en fostervandsprøve efter din 15. graviditetsuge.

Andet trimester

En ultralyds- og QMS-test kan hjælpe med at identificere Downs syndrom og andre defekter i hjernen og rygmarven. Denne test udføres mellem 15 og 20 uger af graviditeten.

Hvis nogen af ​​disse tests ikke er normale, vil du blive betragtet som en høj risiko for fødselsdefekter.

Yderligere prænatale tests

Din læge kan bestille yderligere tests for at opdage Downs syndrom hos din baby. Disse kan omfatte:

• Fostervandsprøve. Din læge tager en prøve af fostervand for at undersøge antallet af kromosomer, din baby har. Testen udføres normalt efter 15 uger.
• Sampling af korionvillus (CVS). Din læge vil tage celler fra din moderkage for at analysere føtale kromosomer. Denne test udføres mellem 9. og 14. graviditetsuge. Det kan øge din risiko for abort, men ifølge Mayo Clinic kun med mindre end 1 procent.
• Perkutan navlestrengsblodprøve (PUBS eller cordocentesis). Din læge vil tage blod fra navlestrengen og undersøge den for kromosomfejl. Det er gjort efter den 18. uge af graviditeten. Det har en højere risiko for abort, så det udføres kun, hvis alle andre test er usikre.

Nogle kvinder vælger ikke at gennemgå disse tests på grund af risikoen for abort. De vil hellere have et barn med Downs syndrom end at miste graviditeten.

Tester ved fødslen

Ved fødslen vil din læge:

• udføre en fysisk undersøgelse af din baby
• bestille en blodprøve kaldet en karyotype for at bekræfte Downs syndrom

Behandling af Downs syndrom

Der er ingen kur mod Downs syndrom, men der er en bred vifte af støtte- og uddannelsesprogrammer, der kan hjælpe både mennesker med tilstanden og deres familier. NDSS er kun ét sted at søge efter programmer i hele landet.

Tilgængelige programmer starter med interventioner i spædbarnsalderen. Føderal lovgivning kræver, at stater tilbyder terapiprogrammer til kvalificerede familier. I disse programmer vil specialundervisningslærere og terapeuter hjælpe dit barn med at lære:

• sensoriske færdigheder
• sociale færdigheder
• selvhjælpsfærdigheder
• motor færdigheder
• sproglige og kognitive evner

Børn med Downs syndrom møder ofte aldersrelaterede milepæle. Men de lærer måske langsommere end andre børn.

Skolen er en vigtig del af livet for et barn med Downs syndrom, uanset intellektuelle evner. Offentlige og private skoler støtter mennesker med Downs syndrom og deres familier med integrerede klasseværelser og specialundervisningsmuligheder. Skolegang tillader værdifuld socialisering og hjælper elever med Downs syndrom med at opbygge vigtige livsfærdigheder.

At leve med Downs syndrom

Levetiden for mennesker med Downs syndrom er forbedret dramatisk i de seneste årtier. I 1960, så en baby født med Downs syndrom ofte ikke deres 10-års fødselsdag. I dag har den forventede levetid for mennesker med Downs syndrom nået et gennemsnit på 50 til 60 år.

Hvis du opdrager et barn med Downs syndrom, har du brug for et tæt forhold til læger, der forstår tilstandens unikke udfordringer. Ud over større bekymringer – som hjertefejl og leukæmi – kan det være nødvendigt at beskytte personer med Downs syndrom mod almindelige infektioner såsom forkølelse.

Mennesker med Downs syndrom lever længere og rigere nu mere end nogensinde. Selvom de ofte kan stå over for et unikt sæt udfordringer, kan de også overvinde disse forhindringer og trives. Opbygning af et stærkt støttenetværk af erfarne fagfolk og forståelse for familie og venner er afgørende for succesen for mennesker med Downs syndrom og deres familier.

Tjek National Down Syndrome Society og National Association for Down Syndrome for hjælp og støtte.