Hvad er seglcelleanæmi?
Seglcelleanæmi er en genetisk tilstand, der er til stede fra fødslen. Mange genetiske tilstande er forårsaget af ændrede eller muterede gener fra din mor, far eller begge forældre.
Mennesker med seglcelleanæmi har røde blodlegemer, der er formet som en halvmåne eller segl. Denne usædvanlige form skyldes en mutation i hæmoglobingenet. Hæmoglobin er molekylet på røde blodlegemer, der gør det muligt for dem at levere ilt til væv i hele din krop.
De seglformede røde blodlegemer kan føre til en række komplikationer. På grund af deres uregelmæssige form kan de sidde fast i blodkarrene, hvilket fører til smertefulde symptomer. Derudover dør seglceller hurtigere end typiske røde blodlegemer, hvilket kan føre til anæmi.
Nogle, men ikke alle, genetiske tilstande kan arves fra en eller begge forældre. Seglcelleanæmi er en af disse tilstande. Dens arvemønster er autosomalt recessivt. Hvad betyder disse udtryk? Hvordan overføres seglcelleanæmi præcist fra forælder til barn? Læs videre for at lære mere.
Hvad er forskellen mellem et dominant og recessivt gen?
Genetikere bruger begreberne dominant og recessiv til at beskrive sandsynligheden for, at en bestemt egenskab bliver videregivet til næste generation.
Du har to kopier af hvert af dine gener – en fra din mor og en anden fra din far. Hver kopi af et gen kaldes en allel. Du kan modtage en dominant allel fra hver forælder, en recessiv allel fra hver forælder eller en af hver.
Dominante alleler tilsidesætter normalt recessive alleler, deraf deres navn. For eksempel, hvis du arver en recessiv allel fra din far og en dominant fra din mor, vil du normalt vise den egenskab, der er forbundet med den dominante allel.
Egenskaben seglcelleanæmi findes på en recessiv allel af hæmoglobingenet. Det betyder, at du skal have to kopier af den recessive allel – en fra din mor og en fra din far – for at have tilstanden.
Mennesker, der har en dominant og en recessiv kopi af allelen, vil ikke have seglcelleanæmi.
Er seglcelleanæmi autosomal eller kønsbundet?
Autosomal og kønsbundet refererer til det kromosom, som allelen er til stede på.
Hver celle i din krop indeholder typisk 23 par kromosomer. Ud af hvert par er det ene kromosom arvet fra din mor og det andet fra din far.
De første 22 par kromosomer omtales som autosomer og er de samme mellem mænd og kvinder.
Det sidste par kromosomer kaldes kønskromosomer. Disse kromosomer er forskellige mellem kønnene. Hvis du er kvinde, har du fået et X-kromosom fra din mor og et X-kromosom fra din far. Hvis du er mand, har du fået et X-kromosom fra din mor og et Y-kromosom fra din far.
Nogle genetiske forhold er kønsbundne, hvilket betyder, at allelen er til stede på X eller Y kønskromosomet. Andre er autosomale, hvilket betyder, at allelen er til stede på et af autosomerne.
Allelen for seglcelleanæmi er autosomal, hvilket betyder, at den kan findes på et af de andre 22 kromosompar, men ikke på X- eller Y-kromosomet.
Hvordan kan jeg vide, om jeg vil give genet videre til mit barn?
For at få seglcelleanæmi skal du have to kopier af den recessive seglcelleallel. Men hvad med dem med kun ét eksemplar? Disse mennesker er kendt som transportører. De siges at have seglcelleegenskaber, men ikke seglcelleanæmi.
Bærere har en dominant allel og en gang recessiv allel. Husk, at den dominerende allel normalt tilsidesætter den recessive, så bærere har generelt ingen symptomer på tilstanden. Men de kan stadig give den recessive allel videre til deres børn.
Her er et par eksempler på scenarier for at illustrere, hvordan dette kan ske:
- Scenario 1. Ingen af forældrene har den recessive seglcelle-allel. Ingen af deres børn vil have seglcelleanæmi eller være bærere af den recessive allel.
- Scenarie 2. Den ene forælder er transportør, mens den anden ikke er det. Ingen af deres børn vil have seglcelleanæmi. Men der er 50 procent chance for, at børn bliver bærere.
- Scenario 3. Begge forældre er bærere. Der er en 25 procents chance for, at deres børn får to recessive alleler, hvilket forårsager seglcelleanæmi. Der er også en 50 procents chance for, at de bliver en transportør. Endelig er der også en 25 procents chance for, at deres børn slet ikke bærer allelen.
- Scenario 4. Den ene forælder er ikke bærer, men den anden har seglcelleanæmi. Ingen af deres børn vil have seglcelleanæmi, men de vil alle være bærere.
- Scenarie 5. Den ene forælder er bærer, og den anden har seglcelleanæmi. Der er en 50 procent chance for, at børn vil have seglcelleanæmi og en 50 procent chance for, at de bliver bærere.
- Scenario 6. Begge forældre har seglcelleanæmi. Alle deres børn vil have seglcelleanæmi.
Hvordan ved jeg, om jeg er transportør?
Hvis du har en familiehistorie med seglcelleanæmi, men du ikke selv har det, kan du være en bærer. Hvis du ved, at andre i din familie har det, eller du ikke er sikker på din familiehistorie, kan en simpel test hjælpe med at afgøre, om du bærer seglcelleallelen.
En læge vil tage en lille blodprøve, normalt fra en fingerspids, og sende den til et laboratorium til analyse. Når resultaterne er klar, vil en genetisk rådgiver gennemgå dem med dig for at hjælpe dig med at forstå din risiko for at overføre allelen til dine børn.
Hvis du bærer den recessive allel, er det en god idé også at få din partner til at tage testen. Ved at bruge resultaterne af begge dine tests kan en genetisk rådgiver hjælpe jer begge med at forstå, hvordan seglcelleanæmi kan eller måske ikke påvirker eventuelle fremtidige børn, I har sammen.
Bundlinjen
Seglcelleanæmi er en genetisk tilstand, der har et autosomalt recessivt arvemønster. Det betyder, at tilstanden ikke er forbundet med kønskromosomer. Nogen skal modtage to kopier af en recessiv allel for at have tilstanden. Mennesker, der har en dominant og en recessiv allel, omtales som bærere.
Der er mange forskellige arvescenarier for seglcelleanæmi, afhængigt af begge forældres genetik. Hvis du er bekymret for, at du eller din partner kan overføre allelen eller tilstanden til dine børn, kan en simpel genetisk test hjælpe dig med at navigere i alle de potentielle scenarier.
Discussion about this post