Cystinuri

Hvad er cystinuri?

Cystinuri er en arvelig sygdom, der forårsager sten lavet afaminosyren cystin til at danne i nyrerne, blæren og urinlederne. Arvelige sygdomme overføres fra forældre til børn gennem en defekt i deres gener. For at få cystinuri skal en person arve defekten fra begge forældre.

Defekten i genet får cystin til at ophobes inde i nyrerne, som er de organer, der hjælper med at regulere, hvad der går ind og ud af din blodbane. Nyrerne har mange funktioner, herunder:

genabsorberer essentielle mineraler og proteiner tilbage i kroppen
filtrering af blodet for at fjerne giftigt affald
producerer urin for at fjerne affald fra kroppen

Hos en person, der har cystinuri, opbygges aminosyren cystin og danner sten i stedet for at gå tilbage i blodbanen. Disse sten kan sætte sig fast i nyrerne, blæren og urinlederne. Dette kan være meget smertefuldt, indtil stenene passerer gennem vandladning. Meget store sten skal muligvis fjernes kirurgisk.

Stenene kan gentage sig mange gange. Behandlinger er tilgængelige for at håndtere smerter og for at forhindre, at flere sten dannes.

Hvad er symptomerne på cystinuri?

Selvom cystinuri er en livslang tilstand, opstår symptomer typisk først hos unge voksne, ifølge en undersøgelse i European Journal of Urology. Der har været sjældne tilfælde hos spædbørn og unge. Symptomerne kan omfatte:

blod i urinen
stærke smerter i siden eller ryggen, næsten altid på den ene side
kvalme og opkast
smerter nær lysken, bækkenet eller maven

Cystinuri er asymptomatisk, hvilket betyder, at det ikke forårsager symptomer, når der ikke er sten. Symptomerne vil dog gentage sig, hver gang der dannes sten i nyrerne. Stenene forekommer almindeligvis mere end én gang.

Hvad forårsager cystinuri?

Defekter, også kaldet mutationer, i generne SLC3A1 og SLC7A9 forårsage cystinuri. Disse gener giver din krop instruktioner til at lave et bestemt transportprotein, der findes i nyrerne. Dette protein styrer normalt reabsorptionen af visse aminosyrer.

Aminosyrer dannes, når kroppen fordøjer og nedbryder proteiner. De bruges til at udføre en bred vifte af kropsfunktioner, så de er vigtige for din krop og betragtes ikke som affald. Derfor, når disse aminosyrer kommer ind i nyrerne, absorberes de normalt tilbage i blodbanen. Hos mennesker med cystinuri forstyrrer den genetiske defekt transportproteinets evne til at reabsorbere aminosyrerne.

En af aminosyrerne – cystin – er ikke særlig opløselig i urinen. Hvis det ikke reabsorberes, vil det samle sig inde i nyren og danne krystaller eller cystinsten. De stenhårde sten sætter sig derefter fast i nyrerne, blæren og urinlederne. Dette kan være meget smertefuldt.

Hvem er i fare for cystinuri?

Du risikerer kun at få cystinuri, hvis dine forældre har den specifikke defekt i deres gen, der forårsager sygdommen. Desuden får du kun sygdommen, hvis du arver defekten fra begge dine forældre. Cystinuri forekommer hos omkring 1 ud af hver 10.000 mennesker rundt om i verden, så det er ret sjældent.

Hvordan diagnosticeres cystinuri?

Cystinuri er normalt diagnosticeret, når nogen oplever en episode af nyresten. Derefter stilles en diagnose ved at teste stenene for at se, om de er lavet af cystin. Gentest udføres sjældent. Yderligere diagnostisk test kan omfatte følgende:

24-timers urinopsamling

Du vil blive bedt om at samle din urin i en beholder i løbet af en hel dag. Urinen vil derefter blive sendt til et laboratorium til analyse.

Intravenøst pyelogram

En røntgenundersøgelse af nyrerne, blæren og urinlederne, denne metode bruger et farvestof i blodbanen for at hjælpe med at se stenene.

Abdominal CT-scanning

Denne type CT-scanning bruger røntgenstråler til at skabe billeder af strukturerne inde i maven for at lede efter sten inde i nyrerne.

Urinalyse

Dette er en undersøgelse af urin i et laboratorium, der kan involvere at se på urinens farve og fysiske udseende, se urinen under et mikroskop og udføre kemiske tests for at påvise visse stoffer, såsom cystin.

Hvad er komplikationerne ved cystinuri?

Hvis den ikke behandles korrekt, kan cystinuri være ekstremt smertefuld og kan føre til alvorlige komplikationer. Disse komplikationer omfatter:

nyre- eller blæreskade fra en sten
urinvejsinfektioner
nyreinfektioner
urinlederobstruktion, en blokering af urinlederen, røret der dræner urin fra nyrerne ind i blæren

Hvordan behandles cystinuri? | Behandling

Ændringer i din kost, medicin og kirurgi er muligheder for at behandle de sten, der dannes på grund af cystinuri.

Kostændringer

At reducere saltindtaget til mindre end 2 gram om dagen har også vist sig at være nyttigt til at forhindre stendannelse, ifølge en undersøgelse i European Journal of Urology.

Justering af pH-balance

Cystin er mere opløseligt i urin ved en højere pH, hvilket er et mål for, hvor surt eller basisk et stof er. Alkaliseringsmidler, såsom kaliumcitrat eller acetazolamid, vil øge urinens pH for at gøre cystin mere opløseligt. Nogle alkaliserende medicin kan købes i håndkøb. Du bør tale med din læge, før du tager nogen form for kosttilskud.

Medicin

Medicin kendt som chelateringsmidler vil hjælpe med at opløse cystinkrystaller. Disse lægemidler virker ved at kombineres kemisk med cystinet for at danne et kompleks, der derefter kan opløses i urinen. Eksempler omfatter D-penicillamin og alfa-mercaptopropionylglycin. D-penicillamin er effektivt, men det har mange bivirkninger.

Smertestillende medicin kan også ordineres til at kontrollere smerte, mens stenene passerer gennem blæren og ud af kroppen.

Kirurgi

Hvis stenene er meget store og smertefulde eller blokerer et af rørene, der fører fra nyren, skal de muligvis fjernes kirurgisk. Der er et par forskellige typer operationer for at bryde stenene op. Disse omfatter følgende procedurer:

Ekstrakorporal chokbølge litotripsi (ESWL):Denne procedure bruger chokbølger til at bryde store sten op i mindre stykker. Det er ikke så effektivt til cystinsten som for andre typer nyresten.
Perkutan nefrostolitotomi (eller nefrolitotomi): Denne procedure involverer at føre et specielt instrument gennem din hud og ind i din nyre for at fjerne stenene eller bryde dem fra hinanden.

Hvad er de langsigtede udsigter?

Cystinuri er en livslang tilstand, der kan håndteres effektivt med behandling. Stenene forekommer hyppigst hos unge voksne under 40 år og kan forekomme sjældnere med alderen.

Cystinuri påvirker ikke andre dele af kroppen. Tilstanden resulterer sjældent i nyresvigt. Hyppig stendannelse, der forårsager blokering, og de kirurgiske procedurer, der kan være nødvendige som følge heraf, kan påvirke nyrefunktionen over tid, ifølge Rare Diseases Network.

Hvordan kan cystinuri forebygges?

Cystinuri kan ikke forhindres, hvis begge forældre bærer en kopi af den genetiske defekt. Men at drikke store mængder vand, reducere dit saltindtag og tage medicin kan hjælpe med at forhindre, at der dannes sten i nyrerne.