Anencefali er en fødselsdefekt, hvor hjernen og knoglerne i kraniet ikke dannes fuldstændigt, mens barnet er i livmoderen. Som et resultat udvikler barnets hjerne, især hjernebarken, minimalt. Cerebral cortex er den del af hjernen, der primært er ansvarlig for tænkning, bevægelse og sanser, herunder berøring, syn og hørelse.
Anencefali betragtes som en neuralrørsdefekt. Neuralrøret er et smalt skaft, der normalt lukker under fosterudviklingen og danner hjernen og rygmarven. Dette sker normalt i den fjerde uge af graviditeten, men hvis det ikke gør det, kan resultatet være anencefali.
Denne uhelbredelige tilstand påvirker omkring tre graviditeter pr. 10.000 i USA hvert år, ifølge
I mange tilfælde ender en graviditet, der involverer en neuralrørsdefekt, i abort.
Hvad forårsager det, og hvem er i fare?
Årsagen til anencefali er generelt ukendt, hvilket kan være frustrerende. For nogle babyer kan årsagen være relateret til gen- eller kromosomændringer. I de fleste tilfælde har babyens forældre ingen familiehistorie med anencefali.
En mors eksponering for visse miljøgifte, medicin eller endda fødevarer eller drikkevarer kan spille en rolle. Forskere ved dog ikke nok om disse potentielle risikofaktorer endnu til at give nogen retningslinjer eller advarsler.
Udsættelse for høje temperaturer, hvad enten det er fra en sauna eller spabad eller fra høj feber, kan øge risikoen for neuralrørsdefekter.
Cleveland Clinic foreslår, at visse receptpligtige lægemidler, herunder nogle af dem, der bruges til at behandle diabetes, kan øge risikoen for anencefali. Diabetes og fedme kan være risikofaktorer for graviditetskomplikationer, så det er altid ideelt at tale med din læge om eventuelle kroniske tilstande, og hvordan de kan påvirke din graviditet.
En vigtig risikofaktor relateret til anencefali er utilstrækkeligt indtag af folinsyre. Mangel på dette vigtige næringsstof kan øge din risiko for at få en baby med andre neuralrørsdefekter ud over anencefali, såsom rygmarvsbrok. Gravide kvinder kan minimere denne risiko med folinsyretilskud eller kostændringer.
Hvis du har haft et spædbarn med anencefali, øges din chance for at få endnu et barn med samme tilstand eller en anden neuralrørsdefekt med 4 til 10 procent. To tidligere graviditeter ramt af anencefali øger gentagelsesraten til omkring 10 til 13 procent.
Hvordan diagnosticeres det?
Læger kan diagnosticere anencefali under graviditeten eller umiddelbart efter, at barnet er født. Ved fødslen kan kraniets abnormiteter let ses. I nogle tilfælde mangler en del af hovedbunden sammen med kraniet.
Prænatale tests for anencefali omfatter:
- Blodprøve. Høje niveauer af leverproteinet alfa-føtoprotein kan indikere anencefali.
-
Fostervandsprøve. Væske, der trækkes ud af fostersækken, der omgiver fosteret, kan undersøges for at søge efter flere markører for unormal udvikling. Høje niveauer af alfa-fetoprotein og acetylcholinesterase er forbundet med neuralrørsdefekter.
-
Ultralyd. Højfrekvente lydbølger kan hjælpe med at skabe billeder (sonogrammer) af det udviklende foster på en computerskærm. Et sonogram kan vise de fysiske tegn på anencefali.
- Foster MR-scanning. Et magnetfelt og radiobølger producerer billeder af fosteret. En føtal MR-scanning giver mere detaljerede billeder end en ultralyd.
Cleveland Clinic foreslår prænatal test for anencefali mellem den 14. og 18. uge af graviditeten. Foster-MR-scanningen finder sted når som helst.
Hvad er symptomerne?
De mest bemærkelsesværdige tegn på anencefali er de manglende dele af kraniet, som normalt er knoglerne i baghovedet. Nogle knogler på siderne eller forsiden af kraniet kan også mangle eller være dårligt dannede. Hjernen er heller ikke dannet ordentligt. Uden en sund hjernebark kan en person ikke overleve
Andre tegn kan omfatte en foldning af ørerne, en ganespalte og dårlige reflekser. Nogle spædbørn født med anencefali har også hjertefejl.
Hvordan behandles det?
Der er ingen behandling eller kur mod anencefali. Et spædbarn født med tilstanden skal holdes varmt og godt tilpas. Hvis nogle dele af hovedbunden mangler, bør udsatte dele af hjernen dækkes.
Den forventede levetid for et spædbarn født med anencefali er ikke mere end et par dage, mere sandsynligt et par timer.
Anencefali vs. mikrocefali
Anencefali er en af flere tilstande kendt som cephalic lidelser. De er alle relateret til problemer med udviklingen af nervesystemet.
En lidelse, der på nogle måder ligner anencefali, er mikrocefali. En baby født med denne tilstand har en hovedomkreds, der er mindre end normalt.
I modsætning til anencefali, som er tydelig ved fødslen, kan mikrocefali være til stede ved fødslen eller ikke. Det kan udvikle sig inden for de første par leveår.
Et barn med mikrocefali kan opleve normal modning af ansigtet og andre dele af kroppen, mens hovedet forbliver lille. En person med mikrocefali kan være udviklingsmæssigt forsinket og stå over for en kortere levetid end en person uden en cephalisk tilstand.
Hvad er udsigterne?
Selvom det kan være ødelæggende at få et barn til at udvikle anencefali, skal du huske på, at risikoen for, at efterfølgende graviditeter forløber på samme måde, stadig er meget lav. Du kan hjælpe med at reducere denne risiko endnu mere ved at sikre dig, at du indtager tilstrækkeligt med folinsyre før og under din graviditet.
CDC samarbejder med Centers for Birth Defects Research and Prevention om undersøgelser, der udforsker forbedrede metoder til forebyggelse og behandling af anencefali og hele spektret af fødselsdefekter.
Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, så tal med din læge snart om alle de måder, du kan hjælpe med at forbedre chancerne for at få en sund graviditet.
Kan det forebygges?
Forebyggelse af anencefali er muligvis ikke mulig i alle tilfælde, selvom der er nogle trin, der kan reducere risikoen.
Hvis du er gravid eller kan blive gravid, anbefaler CDC et dagligt indtag på mindst
Discussion about this post