10 ord, du bør vide, hvis en du elsker har hæmofili A

Hæmofili A er en type blodsygdom, der involverer mindre effektiv blodkoagulation. Når dit blod ikke størkner tilstrækkeligt, kan mindre skader eller procedurer (såsom tandarbejde) få din elskede til at bløde for meget. I nogle tilfælde kan blødninger endda forekomme uden nogen identificerbar årsag.

Disse 10 ord om hæmofili A vil gøre det lettere for dig at forstå forebyggelse og behandlinger for din elskede.

Koagulationsfaktor VIII

Koagulationsfaktor VIII er roden til hæmofili A. Hvis din elskede har denne blødningssygdom, har deres blod mindre eller mangler et protein kaldet faktor VIII. Det er ansvarligt for at hjælpe kroppen med at udvikle naturlige blodpropper for at stoppe blødninger.

Mild, moderat og svær hæmofili

Hæmofili A er klassificeret i tre typer: mild, moderat og svær.

Mild: Langvarig eller overdreven blødning sker kun lejlighedsvis, normalt efter operation eller skade.
Moderat: Blødning kan forekomme efter de fleste skader og nogle gange spontant, men ikke ofte.
Alvorlig: Den mest almindelige type hæmofili A. Alvorlig hæmofili diagnosticeres i spædbarnsalderen. Det kan forårsage spontan blødning flere gange om ugen.

At kende sværhedsgraden af deres tilstand kan hjælpe dig med bedre at forebygge og behandle blødningsepisoder for din elskede.

Indre blødninger

Når du tænker på blødninger, tænker du sandsynligvis på ekstern blødning. Men indre blødninger kan være et endnu større problem – fordi du ikke nødvendigvis kan se det. Indre blødninger kan føre til skader på nerver, led og andre kropssystemer. Nogle tegn og symptomer på indre blødninger omfatter:

smerter eller hævelse omkring et led
opkastning af blod
sort eller blodig afføring
pludselig eller svær hovedpine
bryst eller andre betydelige smerter, især efter traumer

Ved svær hæmofili kan indre blødninger ske selv uden en skade.

Profylakse

Generelt tages profylaktisk behandling som en forebyggende foranstaltning for at undgå at få en sygdom. Profylakse mod hæmofili er designet til at stoppe blødninger, før de begynder. Det tages som en infusion og inkluderer den koagulationsfaktor VIII, som din elskede har brug for for at danne blodpropper på egen hånd. Mere alvorlige tilfælde kræver hyppigere behandlinger. Disse behandlinger kan endda administreres derhjemme.

Rekombinante koagulationsfaktorer

Tidligere brugte infusionsbehandlinger koagulationsfaktor afledt af plasma. Nu anbefaler læger primært rekombinante koagulationsfaktorinfusioner. Disse infusioner indeholder koagulationsfaktor VIII, som er menneskeskabt for at stoppe og forhindre spontan blødning. Ifølge National Hemophilia Foundation bruger omkring 75 procent af mennesker med hæmofili rekombinante koagulationsfaktorer, i modsætning til plasma-afledte faktor, som en del af deres overordnede behandlingsplan.

Port-a-cath

En port-a-cath er en venøs adgangsanordning (VAD), der er implanteret i huden omkring brystet. Det er forbundet med en vene med et kateter. En port-a-cath kan være nyttig, hvis din elskede modtager regelmæssige infusioner, fordi det tager gætværket ud af at forsøge at lokalisere en vene hver gang. Ulempen ved denne enhed er en højere risiko for infektioner.

DDAVP

Desmopressinacetat (DDAVP) er en on-demand eller redningsbehandling for hæmofili A. Det bruges kun til milde til moderate tilfælde. DDAVP er lavet af et syntetisk hormon, der sprøjtes ind i din blodbane for at fremkalde koagulationsfaktorer i tilfælde af en pludselig skade eller blødningsepisode. Det bruges nogle gange profylaktisk før operationer. Din elskede skal muligvis gå til lægen for at modtage disse injektioner. DDAVP kommer også i en næsespray til hjemmebrug. Både den injicerbare form og næsesprayproduktet bør bruges sparsomt for at forhindre opbygning af immunitet over for lægemidlets virkning.

Antifibrinolytika

Antifibrinolytika er medicin, der nogle gange bruges sammen med infusioner. De hjælper med at forhindre nedbrydning af en blodprop, når den først er dannet. Disse lægemidler er tilgængelige i pilleform, og de kan tages før operation eller tandarbejde. De bruges også nogle gange i tilfælde af milde tarm- eller mundblødninger.

Inhibitorer

Nogle mennesker med hæmofili A holder op med at reagere på behandlingen. Kroppen danner antistoffer, der angriber koagulationsfaktor VIII taget via infusion. Disse antistoffer kaldes inhibitorer. Ifølge Nationale hjerte-, lunge- og blodinstitut, udvikler op til 30 procent af mennesker, der modtager koagulationsfaktorer, disse hæmmere. Det er mere almindeligt ved svær hæmofili A.

Genterapi

Denne behandling involverer genetiske modifikationer, der hjælper med at behandle manglen på koagulationsfaktor VIII, der fører til hæmofili A. Mens tidlig forskning er lovende, skal der laves mange flere undersøgelser af genterapi for at sikre sikkerhed og effekt. Din elskede kan endda overveje at deltage i kliniske forsøg. Håbet er, at genterapi kan føre til en eventuel kur mod denne blodsygdom.

Læs denne artikel på spansk.