10 arvelige syndromer, der kan føre til nyrekræft

Er nyrekræft genetisk?

Nyrekræft (også kendt som nyrecellekræft) opstår, når ondartede tumorer udvikler sig i en eller begge nyrer. I mange tilfælde kan miljø- og livsstilsfaktorer bidrage til denne type kræft, herunder rygning, forhøjet blodtryk og fedme.

Men det er også muligt at arve visse gener, der kan øge din risiko for at udvikle nyrekræft. I modsætning til erhvervede genmutationer løber arvelige mutationer i familier og er dominerende mutationer.

Alligevel er den samlede forekomst af arvelig nyrekræft sjælden. Et anslået 5 til 8 procent af alle tilfælde af nyrekræft tilskrives arvelige syndromer. Nyrekræft overføres typisk ikke fra forældre til børn, men kræft kan påvirke flere generationer i din familie.

At have en genetisk disposition for nyrekræft betyder ikke, at du automatisk udvikler det. Men det er vigtigt at kende risiciene forbundet med forskellige arvelige genmutationer.

Hvilke forhold øger min risiko for nyrekræft?

Genetisk-baseret nyrekræft er forbundet med flere arvelige (familie) syndromer. Disse får gener til at mutere eller ændre sig. Mens genetiske mutationer kan overføres fra forælder til barn, er nyrekræft i sig selv ikke det.

Hvis du har nogle af nedenstående arvelige syndromer, kan du have en højere risiko for at udvikle nyrekræft. Din læge vil sandsynligvis gerne regelmæssigt screene dig for kræft for potentielt at diagnosticere den i de tidligste stadier som muligt.

• Von Hippel-Lindau syndrom. Kendt for at forårsage mutationer i VHL genet, kan von Hippel-Lindau syndrom øge din risiko for at udvikle clear-cell renal cell carcinoma (RCC) samt nyrecyster. Dette syndrom forårsager mere langsomt voksende kræft der har en tendens til at påvirke folk kl en yngre alder. Det kan også føre til udvikling af godartede (ikke-cancerøse) tumorer i hele kroppen.
• Birt-Hogg-Dubé syndrom. BHD syndrom er tilskrevet til FLCN mutationer. Det kan føre til udvikling af en række godartede og ondartede tumorer i hele kroppen. Disse omfatter nyre-, hud- og lungetumorer. Nyrekræft forårsaget af BHD syndrom er langsomt voksende.
• Arvelig papillær nyrecellecarcinom. Arvelig papillær RCC er tilskrevet til mutationer i MØDTE gen. I modsætning til andre arvelige tilstande, der kan føre til nyrekræft, forårsager denne tilstand ikke udvikling af tumorer i andre områder af kroppen. Det er det også en langsommere voksende Kræft.
• Arvelig leiomyom-nyrecellecarcinom. Mennesker med arvelig leiomyom RCC har en højere risiko for udvikle aggressive papillær RCC. denne betingelse forårsager primært fibromer (leiomyomer) i huden, og livmoderen kan også være påvirket. Dette syndrom er forbundet med FH genmutationer.
• Arvelige paragangliom-fæokromocytomsyndromer. Også kendt som “familiær nyrekræft”, disse syndromer udvikle sig fra ændringer i SDHB og SDHD gener. Mennesker med disse arvelige genændringer kan udvikle nyrekræft før alder af 40. Du kan også have en højere risiko for at udvikle paragangliom tumorer i skjoldbruskkirtlen, hovedet og halsen.
• BAP1 tumor dispositionssyndrom. Dette syndrom er forbundet med ændringer i BAP1 gener, og er tilknyttet med klarcellet RCC. Det kan også øge din risiko for andre typer kræft, herunder melanom, uveal (øjen) melanom og lungehindekræft.
• Kromosom 3 translokation. Tilskrives MITF genmutationer, kan dette syndrom evt øge din risiko til udvikling af clear-cell RCC.
• Tuberøs sklerosekompleks. Dette arvelige syndrom tilskrives TSC1 og TSC2 genmutationer. De fleste tumorer fra tuberøs sklerosekompleks er godartede og kan påvirke dine nyrer, hud, hjerte og andre organer. Imidlertid, nogle nyretumorer fra dette syndrom er clear-cell RCC.
• PTEN hamartoma syndrom. Også kendt som “Cowden syndrom”, denne arvelige tilstand involverer mutationer i PTEN gen. Med denne genmutation kan du være det med en højere risiko at udvikle nyre-, bryst- og skjoldbruskkirtelkræft.
• Andre genetiske mutationer. Andre potentielle genetiske risikofaktorer for nyrekræft kan være forbundet med mutationer i PBRM1 og CDKN2B gener. Det har forskere fundet op til 40 procent af sporadisk RCC kan være knyttet til PBRM1, med CDKN2B findes i andre tilfælde.

Hvordan er arvelig nyrekræft anderledes?

Arvelig nyrekræft diagnosticeres typisk i en yngre alder end ikke-arvelig (“sporadisk”) cancer. Om 70 procent af tilfælde af arvelig nyrekræft opstår før 46 års alderen. Dette er anderledes end sporadiske kræftformer, som typisk udvikler sig i din 40’erne, 50’erne eller 60’erne.

Kræften i sig selv kan også kræve andre behandlinger end ikke-arvelig nyrekræft, med nogle familiesyndromer, der fører til mere aggressive tilfælde. Nogle familiesyndromer påvirker også begge i et par organer. I tilfælde af arvelig nyrekræft er det muligt for begge nyrer at have tumorer.

Nogle arvelige kræftformer kan også udvikle sig i flere familiemedlemmer, især i den samme side af familien. Hvis du har nogle af ovenstående arvelige syndromer, kan du også være på en øget risiko at udvikle andre former for kræft end RCC.

Komorbiditetersåsom højt blodtryk og rygning, kan også øge din risiko for at udvikle nyrekræft.

Hvordan diagnosticeres arvelig nyrekræft?

Arvelig nyrekræft diagnosticeres på samme måde som sporadiske tilfælde af denne cancer, bortset fra at du også vil kræve genetisk testning.

Udover en genetisk screening kan du forvente en kombination af følgende trin som en del af en diagnose af nyrekræft:

• en fysisk undersøgelse
• et detaljeret kig på din helbredshistorie
• urinanalyse
• blodkemi undersøgelser
• billeddiagnostiske test, såsom ultralyd eller MR-scanninger
• en biopsi for at få en prøve af en nyremasse

• knoglescanninger eller røntgenbilleder af thorax, hvis din læge mener, at kræften har spredt sig

Kan arvelig nyrekræft forebygges?

At have en arvelig genmutation betyder ikke, at du helt sikkert vil udvikle nyrekræft. Hvis der opstår nyrekræft i din familie, kan din læge anbefale genetisk testning fra en genetisk specialist for at se, om du har nogen relaterede mutationer.

Genetisk test i sig selv forhindrer ikke arvelig nyrekræft, men det kan give indsigt i dine personlige risikofaktorer, så din læge kan foretage regelmæssige screeninger. Tidlig opdagelse af kræft kan sikre, at du får hurtig behandling for de bedst mulige resultater.

Det er også muligt at udvikle nyrekræft, før du ved, om du har arvelige syndromer, der kan bidrage til udviklingen. I sådanne tilfælde kan din læge henvise dig til genetisk test hvis:

• kræften kører i din familie
• du udvikler nyrekræft i en ung alder
• kræften er i begge nyrer
• du har flere tumorer

Afhængigt af hvilken type arveligt syndrom du har, kan din læge desuden anbefale regelmæssig screening for andre former for kræft.

Selvom du ikke kan forebygge specifikt kræft, der udvikler sig fra arvelige syndromer, kan du muligvis reducere din risiko af sporadisk cancer. Risikofaktorer for nyrekræft omfatter:

• rygning
• højt blodtryk
• overvægt og fedme
• langvarig brug af håndkøbsmedicin eller receptpligtig smertestillende medicin

Hvordan behandles arvelig nyrekræft?

Behandling af arvelig nyrekræft afhænger af kræftstadiet, og om det familiesyndrom, du har, er kendt for at forårsage mere aggressive eller langsomt voksende kræftformer.

I de fleste tilfælde, kan læger fjerne nyretumorer med operation. Nyrefjernelse er også en mulig mulighed, hvis du har flere tumorer i den ene nyre. På trods af kirurgisk fjernelse er der en chance for, at kræften kan gentage sig.

Andre sandsynlige behandlinger for nyrekræft omfatte:

• immunterapi medicin til at stimulere dit immunsystem til at bekæmpe kræftceller på egen hånd
• målrettede terapier til at ødelægge kræftceller og samtidig bevare sunde (bruges i avanceret RCC)

Sjældne behandlingsmuligheder omfatter:

• cyroblation for at fryse og ødelægge mindre tumorer, især hvis operation ikke er en mulighed

• radiofrekvensablation for at ødelægge mindre tumorer ved hjælp af højenergi radiobølger

• arteriel embolisering for at skrumpe tumorer, der ikke kan fjernes

• strålebehandling, som er meget sjælden og kun bruges, hvis du ikke er rask nok til operation eller kun har én nyre

Kemoterapi er ikke en effektiv behandling for nyrekræft. Men den kan bruges hvis andre behandlinger ikke har virket, eller hvis kræften har spredt sig.

Hvad skal jeg spørge min læge om arvelig nyrekræft?

Nedenfor er en liste over mulige spørgsmål, du kan stille din læge eller genetikspecialist om arvelig nyrekræft:

• Hvor ofte skal jeg screenes for nyrekræft? Er der risici involveret?
• Hvilke tegn på nyrekræft skal jeg være opmærksom på?
• Hvis jeg udviklede nyrekræft som ung voksen, betyder det, at jeg har brug for genetisk testning? Skal mine børn også gennemgå gentest?
• Hvilke genetiske mutationer testede jeg positiv for?
• Er min sag langsomt voksende eller aggressiv?
• Skal jeg opereres for at behandle nyrekræft? Hvilke andre behandlingsmuligheder er tilgængelige for mig?
• Skal jeg bekymre mig om at udvikle andre kræftformer end dem, der påvirker mine nyrer?
• Hvilke kost- eller livsstilsændringer kan jeg foretage for at reducere min samlede risiko for kræft?

Outlook

Mens medicinbrug, rygning og visse underliggende tilstande kan øge din livslange risiko for nyrekræft, kan arvelige syndromer føre til udvikling af kræft på grund af genetiske mutationer.

Du kan ikke ændre dine gener, men dig kan få regelmæssig screening for at hjælpe med at fange mulig arvelig nyrekræft tidligt. Jo hurtigere nyrekræft opdages, jo mere effektive behandlingsmuligheder kan du have.