Hvad er Wilsons sygdom?
Wilsons sygdom, også kendt som hepatolentikulær degeneration og progressiv lentikulær degeneration, er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager kobberforgiftning i kroppen. Det påvirker omkring 1 ud af 30.000 mennesker på verdensplan.
I en sund krop filtrerer leveren overskydende kobber ud og frigiver det gennem urinen. Med Wilsons sygdom kan leveren ikke fjerne det ekstra kobber ordentligt. Det ekstra kobber opbygges derefter i organer som hjernen, leveren og øjnene.
Tidlig diagnose er afgørende for at stoppe udviklingen af Wilsons sygdom. Behandling kan involvere at tage medicin eller få en levertransplantation. At forsinke eller ikke modtage behandling kan forårsage leversvigt, hjerneskade eller andre livstruende tilstande.
Tal med din læge, hvis din familie har en historie med Wilsons sygdom. Mange mennesker med denne tilstand lever et normalt, sundt liv.
Tegn og symptomer på Wilsons sygdom
Tegnene og symptomerne på Wilsons sygdom varierer meget, afhængigt af hvilket organ der er påvirket. De kan forveksles med andre sygdomme eller tilstande. Wilsons sygdom kan kun påvises af en læge og gennem diagnostisk test.
Leverrelateret
Følgende symptomer kan indikere kobberakkumulering i leveren:
- svaghed
- træthedsfornemmelse
- vægttab
- kvalme
- opkastning
- mistet appetiten
- kløe
- gulsot eller gulfarvning af huden
- ødem eller hævelse af ben og mave
- smerter eller oppustethed i maven
- edderkoppeangiomer eller synlige grenlignende blodkar på huden
- muskelkramper
Mange af disse symptomer, såsom gulsot og ødem, er de samme for andre tilstande som lever- og nyresvigt. Din læge vil udføre flere tests, før du bekræfter en diagnose af Wilsons sygdom.
Neurologisk
Kobberakkumulering i hjernen kan forårsage symptomer som:
- hukommelses-, tale- eller synsnedsættelse
- unormal gang
- migræne
- savler
- søvnløshed
- klodsethed med hænderne
- personlighedsændringer
- ændringer i humør
- depression
- problemer i skolen
I de fremskredne stadier kan disse symptomer omfatte muskelspasmer, anfald og muskelsmerter under bevægelse.
Kayser-Fleischer ringe og solsikke grå stær
Din læge vil også tjekke for Kayser-Fleischer (KF) ringe og solsikke grå stær i øjnene. KF-ringe er unormale gyldenbrune misfarvninger i øjnene, der er forårsaget af aflejringer af overskydende kobber. KF-ringe dukker op hos omkring 97 procent af mennesker med Wilsons sygdom.
Solsikke grå stær dukker op hos 1 ud af 5 personer med Wilsons sygdom. Dette er et karakteristisk flerfarvet center med eger, der stråler udad.
Andre symptomer
Opbygningen af kobber i andre organer kan forårsage:
- blålig misfarvning i neglene
- nyresten
- for tidlig osteoporose eller manglende knogletæthed
- gigt
- menstruationsuregelmæssigheder
- lavt blodtryk
Hvad er årsagen, og hvem er i risikogruppen for Wilsons sygdom?
En mutation i ATP7B genet, som koder for kobbertransport, forårsager Wilsons sygdom. Du skal arve genet fra begge forældre for at få Wilsons sygdom. Det kan betyde, at en af dine forældre har sygdommen eller bærer genet.
Genet kan springe en generation over, så du vil måske kigge længere end dine forældre eller tage en genetisk test.
Hvordan diagnosticeres Wilsons sygdom?
Wilsons sygdom kan være vanskelig for læger at diagnosticere i første omgang. Symptomerne ligner andre sundhedsproblemer som tungmetalforgiftning, hepatitis C og cerebral parese.
Nogle gange vil din læge være i stand til at udelukke Wilsons sygdom, når neurologiske symptomer opstår, og der ikke er nogen synlig KF-ring. Men dette er ikke altid tilfældet for mennesker med leverspecifikke symptomer eller ingen andre symptomer.
En læge vil spørge om dine symptomer og bede om din families sygehistorie. De vil også bruge en række tests til at lede efter skader forårsaget af kobberophobninger.
Fysisk eksamen
Under din fysiske behandling vil din læge:
- undersøge din krop
- lytte efter lyde i maven
- tjek dine øjne under et skarpt lys for KF-ringe eller solsikke grå stær
- tester din motorik og hukommelse
Lab tests
Til blodprøver vil din læge tage prøver og få dem analyseret på et laboratorium for at kontrollere for:
- abnormiteter i dine leverenzymer
- kobberniveauer i blodet
- lavere niveauer af ceruloplasmin, et protein, der transporterer kobber gennem blodet
- et muteret gen, også kaldet genetisk testning
- lavt blodsukker
Din læge kan også bede dig om at samle din urin i 24 timer for at se efter kobberakkumulering.
Hvad er en ceruloplasmin test? »
Billeddiagnostiske tests
Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og computeriseret tomografi (CT) scanninger kan hjælpe med at vise eventuelle hjerneabnormiteter, især hvis du har neurologiske symptomer. Disse fund kan ikke diagnosticere tilstanden, men de kan hjælpe med at bestemme en diagnose eller hvor fremskreden tilstanden er.
Din læge vil se efter svage hjernestammesignaler og skader på hjernen og leveren.
Leverbiopsi
Din læge kan foreslå en leverbiopsi for at se efter tegn på skade og høje niveauer af kobber. Hvis du accepterer denne procedure, skal du muligvis stoppe med at tage visse lægemidler og faste i otte timer i forvejen.
Din læge vil anvende lokalbedøvelse, før du indsætter en nål for at tage en vævsprøve. Du kan bede om beroligende medicin og smertestillende medicin, hvis det er nødvendigt. Før du går hjem, skal du ligge på siden i to timer og vente yderligere to til fire timer.
Hvis din læge finder tilstedeværelsen af Wilsons sygdom, kan de anbefale dine søskende også at tage en genetisk test. Det kan hjælpe med at identificere, om du eller dine andre familiemedlemmer er i risiko for at overføre Wilsons sygdom.
Du kan også overveje fremtidig screening for dit nyfødte barn, hvis du er gravid og har Wilsons sygdom.
Hvordan behandles Wilsons sygdom?
Succesfuld behandling af Wilsons sygdom afhænger mere af timing end medicin. Behandlingen foregår ofte i tre faser og bør vare hele livet. Hvis en person holder op med at tage medicinen, kan kobber bygge sig op igen.
Første etape
Den første behandling er at fjerne overskydende kobber fra din krop gennem chelatbehandling. Chelaterende midler omfatter lægemidler som d-penicillamin og trientin eller syprine. Disse lægemidler vil fjerne det ekstra kobber fra dine organer og frigive det til blodbanen. Dine nyrer vil derefter filtrere kobberet ind i urinen.
Trientine har færre rapporterede bivirkninger end d-penicillamin. Potentielle bivirkninger d-penicillamin omfatter:
- feber
- udslæt
- nyreproblemer
- knoglemarvsproblemer
Din læge vil give lavere doser af chelaterende lægemidler, hvis du er gravid, da de kan forårsage fosterskader.
Anden fase
Målet med anden fase er at opretholde normale niveauer af kobber efter fjernelse. Din læge vil ordinere zink eller tetrathiomolybdat, hvis du er færdig med den første behandling eller ikke viser symptomer, men har Wilsons sygdom.
Zink indtaget oralt som salte eller acetat (Galzin) forhindrer kroppen i at absorbere kobber fra fødevarer. Du kan få lettere mavebesvær af at tage zink. Børn med Wilsons sygdom, men ingen symptomer, vil måske tage zink for at forhindre, at tilstanden forværres eller bremse dens udvikling.
Tredje etape
Efter at symptomerne er forbedret, og dine kobberniveauer er normale, vil du fokusere på langsigtet vedligeholdelsesterapi. Dette inkluderer fortsat zink- eller chelatbehandling og regelmæssig overvågning af dine kobberniveauer.
Du kan også styre dine kobberniveauer ved at undgå fødevarer med høje niveauer, såsom:
- tørret frugt
- lever
- svampe
- nødder
- skaldyr
- chokolade
- multivitaminer
Du vil måske også tjekke dine vandstande derhjemme. Der kan være ekstra kobber i dit vand, hvis dit hjem har kobberrør.
Medicin kan tage alt fra fire til seks måneder for at virke hos en person, der oplever symptomer. Hvis en person ikke reagerer på disse behandlinger, kan de kræve en levertransplantation. En vellykket levertransplantation kan helbrede Wilsons sygdom. Succesraten for levertransplantationer er 85 procent efter et år.
Sådan forbereder du dig til en leverbiopsi »
Kliniske forsøg
Nogle få medicinske centre har kliniske forsøg med et nyt lægemiddel kaldet WTX101. Wilson Theraputics udviklede dette lægemiddel til behandling af Wilsons sygdom. Det bærer et kemikalie ved navn tetrathiomolybdat, som forhindrer kroppen i at absorbere kobber. Det har
Hvad er udsigterne for Wilsons sygdom?
Jo tidligere du finder ud af, om du har genet for Wilsons sygdom, jo bedre er din prognose. Wilsons sygdom kan udvikle sig til leversvigt og hjerneskade, hvis den ikke behandles.
Tidlig behandling kan hjælpe med at vende neurologiske problemer og leverskader. Behandling på et senere tidspunkt kan forhindre yderligere udvikling af sygdommen, men det vil ikke altid genoprette skaden. Folk i de fremskredne stadier skal muligvis lære at håndtere deres symptomer i løbet af deres liv.
Kan du forebygge Wilsons sygdom?
Wilsons sygdom er et arveligt gen, der går i arv fra forældre til deres børn. Hvis forældre har et barn med Wilsons sygdom, kan de potentielt også have andre børn med tilstanden.
Selvom du ikke kan forhindre Wilsons sygdom, kan du forsinke eller forsinke begyndelsen af tilstanden. Hvis du tidligt finder ud af, at du har Wilsons sygdom, kan du muligvis forhindre symptomerne i at vise sig ved at tage medicin som zink. En genetisk specialist kan hjælpe forældre med at bestemme deres potentielle risiko for at overføre Wilsons sygdom til deres børn.
Næste skridt
Lav en aftale med din læge, hvis du eller en du kender kan have Wilsons sygdom eller viser symptomer på leversvigt. Den største indikator for denne tilstand er familiehistorie, men det muterede gen kan springe en generation over. Du vil måske bede om en genetisk test sammen med de andre tests, som din læge vil planlægge.
Du vil gerne starte din behandling med det samme, hvis du får en diagnose for Wilsons sygdom. Tidlig behandling kan hjælpe med at forhindre eller forsinke tilstanden, især hvis du endnu ikke viser symptomer. Medicin inkluderer chelateringsmidler og zink og kan tage op til seks måneder at virke. Selv efter dine kobberniveauer vender tilbage til det normale, bør du fortsætte med at tage medicin, da Wilsons sygdom er en livslang tilstand.
Discussion about this post