Oversigt
Hvad er von Willebrands sygdom?
Von Willebrands sygdom (VWD) er en blødningssygdom, hvor dit blod har problemer med at størkne. Det er arvet, hvilket betyder, at det går i arv fra forældre til deres børn.
Mennesker med von Willebrands sygdom oplever nogle gange kraftigere blødninger end normalt fra skader, kirurgi og, hos kvinder, menstruationsflow og fødsel. Denne blødning kan forårsage sundhedsproblemer, herunder smerte og anæmi (lavt antal røde blodlegemer). I sjældne tilfælde kan blødningen føre til døden.
Hvor almindelig er von Willebrands sygdom?
Von Willebrands sygdom er den mest almindelige type blødningssygdom i USA. Den ligner en anden blodsygdom kaldet hæmofili, selvom den normalt er mindre alvorlig end hæmofili. Von Willebrands sygdom rammer 1 % af den amerikanske befolkning. Det forekommer hos både mænd og kvinder.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager von Willebrands sygdom?
Problemer med et protein i blodet forårsager von Willebrands sygdom. Dette protein, kendt som von Willebrand faktor (VWF), hjælper blodpropper.
I nogle tilfælde har blodet for lidt VWF. Hos andre har proteinet en defekt. I begge disse scenarier er blodets evne til at størkne ordentligt svækket. En række genmutationer forårsager enten en reduceret produktion af VWF eller produktion af en unormalt fungerende VWF. Selvom årsagen til disse mutationer er ukendt, overføres det unormale gen fra en generation til en anden.
Hvad er symptomerne på von Willebrands sygdom?
Mange mennesker med von Willebrands sygdom har milde tilfælde og ingen symptomer. Symptomer i mere alvorlige tilfælde omfatter:
- Kraftig blødning efter skade eller operation
- Let blå mærker
- Hyppige næseblod
- Kraftig menstruationsblødning hos kvinder
- Langvarig blødning af tandkødet efter tandarbejde
- Blod i afføringen eller urinen
Diagnose og test
Hvordan diagnosticerer læger von Willebrands sygdom?
For at diagnosticere von Willebrands sygdom vil din læge spørge om din familiehistorie for at se, om nogen pårørende har blødningsforstyrrelser. Blodprøver bekræfter en diagnose af von Willebrands sygdom. En test ser på niveauet og aktiviteten af von Willebrand-faktor (VWF) i blodet. Din læge kan også teste dit blod for at måle koagulationstider og blodpladefunktion.
Det er almindeligt, at folk tager den samme blodprøve flere gange for at bekræfte von Willebrands sygdom. Læger udfører ofte gentagne tests, fordi niveauer af VWF i blodet kan ændre sig afhængigt af forskellige faktorer, herunder hormonniveauer.
Hvilke typer af von Willebrands sygdom er der?
Læger kategoriserer von Willebrands sygdom i 3 hovedtyper. Sofistikeret laboratorietest er nogle gange nødvendig for at bestemme, hvilken type VWF-defekt du har, som derefter tillader klassificering af typen af VWD:
- Type 1: Mennesker med denne type har lave niveauer af VWF i deres blod. Det er den mest almindelige type von Willebrands sygdom. De fleste mennesker med type 1 oplever milde blødningssymptomer eller slet ingen.
- Type 2: I denne type har VWF en defekt, der gør, at den ikke kan fungere korrekt. Blødningssymptomer kan være milde eller moderate.
- Type 3: Den mest alvorlige og sjældneste type af von Willebrands sygdom. Personer med denne type har typisk ingen VWF eller meget lave mængder af VWF. Symptomerne kan være alvorlige, men din læge kan hjælpe med at håndtere dem.
Ledelse og behandling
Hvad er de almindelige behandlinger for von Willebrands sygdom?
Behandling for von Willebrands sygdom varierer afhængigt af tilstandens sværhedsgrad. Al behandling har til formål at forhindre episoder med overdreven blødning. Læger bruger flere metoder til at håndtere tilstanden. De omfatter:
- Desmopressin: Læger ordinerer dette hormon for at øge niveauet af von Willebrand-faktor (VWF) i blodet. Det injiceres i en vene eller inhaleres gennem næsen. Denne behandling er den mest almindelige behandling for von Willebrands sygdom.
- VWF infusioner: Afhængigt af typen af von Willebrands sygdom er infusioner af VWF nødvendige for blødningsepisoder og oftere til kirurgiske procedurer. Nogle patienter med svære former for von Willebrands sygdom får regelmæssige VWF-infusioner eller profylaktisk behandling for at opretholde normale niveauer af VWF-proteinet i deres blod.
- Antifibrinolytika: Disse lægemidler forhindrer blodpropper i at nedbrydes. Læger ordinerer dem nogle gange før tandarbejde og til kvinder med kraftig menstruationsblødning.
- P-piller: Østrogenindholdet i disse piller vil forårsage en stigning i niveauet af VWF i blodet, og dermed give en vis beskyttelse hos kvinder med kraftig menstruationsblødning. Østrogenbehandling er ikke egnet til mænd med von Willebrands sygdom.
Hvad er almindelige komplikationer eller bivirkninger ved von Willebrands sygdom?
Kvinder er mere tilbøjelige end mænd til at opleve komplikationer fra von Willebrands sygdom. Unormal blødning kan give problemer i menstruationscyklus og efter fødslen.
Mennesker med svær von Willebrands sygdom (type 3) kan opleve alvorlig smerte og hævelse, hvis der opstår blødning i deres led eller blødt væv. I ekstreme tilfælde, uden behandling, kan overdreven blødning føre til døden.
Forebyggelse
Kan von Willebrands sygdom forebygges?
Da von Willebrands sygdom normalt er arvelig, kan den ikke forebygges.
Outlook / Prognose
Hvad er udsigterne for mennesker med von Willebrands sygdom?
Von Willebrands sygdom er en livslang tilstand. For de fleste mennesker med sygdommen forstyrrer den ikke et aktivt liv. Normalt skal det kun løses efter en alvorlig skade, eller hvis du skal opereres.
At modtage behandling, når det er nødvendigt, og at besøge din læge regelmæssigt er de bedste måder at sikre sig, at von Willebrands sygdom ikke forstyrrer et sundt liv.
At leve med
Hvornår skal jeg ringe til en læge?
Kontakt din læge, hvis du har en blødning, der varer længe eller er svær at stoppe. Kvinder med von Willebrands sygdom bør tale med deres læge, når de overvejer at blive gravid. Din læge kan anbefale forholdsregler for at mindske din risiko for komplikationer.
Discussion about this post