Thalassæmi-egenskab betyder, at du bærer det gen, der forårsager sygdommen, men du har ikke selv sygdommen. Du vil sandsynligvis ikke have symptomer eller kan have milde symptomer. Alligevel kan du give sygdommen videre til dit barn.
Thalassæmi er en arvelig blodsygdom, der får dig til ikke at lave nok hæmoglobin, et protein i dit blod. Hæmoglobin tillader dine røde blodlegemer at transportere ilt til andre celler i hele din krop. Uden nok hæmoglobin dør dine røde blodlegemer hurtigere, og dine organer og væv får ikke nok ilt.
Thalassæmi skyldes et påvirket gen, der forårsager problemet med hæmoglobin. For at arve thalassæmi skal begge dine forældre videregive det berørte gen til dig. Hvis du kun modtager genet fra den ene forælder, bærer du egenskaben for thalassæmi.
Thalassæmi egenskab, også kaldet thalassæmi minor, forårsager normalt ikke helbredsproblemer. Men du kan stadig videregive det berørte gen til fremtidige generationer.
Hvordan nedarves thalassæmi?
Thalassæmi er en autosomal recessiv tilstand. “Recessiv” betyder, at du skal have to kopier af det defekte gen for at have sygdommen. Hvis du har ét upåvirket gen, tilsidesætter det for det meste det defekte gen.
“Autosomal” betyder, at de berørte gener ikke er på kønskromosomer. Det betyder, at dit genetiske køn (baseret på hvilke kønskromosomer du har) ikke har indflydelse på, om du arver tilstanden.
Alfa- vs. beta-thalassæmi
Flere gener bidrager til
Alfa-thalassæmi opstår, når din krop har problemer med at producere hæmoglobin alfa. Beta-thalassæmi opstår, når din krop har problemer med at producere hæmoglobin beta.
Det er muligt at have både alfa- og beta-thalassæmi.
Alfa-thalassæmi egenskab
Der er to typer alfa-thalassæmi-træk. Det er fordi to gener, HBA1 og HBA2er ansvarlige for at lave hæmoglobin alfa.
Du arver to kopier af hvert gen – en fra hver forælder – så fire i alt. Resultatet vil afhænge af antallet af berørte gener.
Hvis den arvelige mutation kun påvirker ét gen, er du en tavs bærer af alfa-thalassæmi. Du kan stadig give det berørte gen videre, men du vil ikke opleve nogen symptomer.
Hvis mutationen påvirker to gener, har du alfa-thalassæmi mindre. Dine røde blodlegemer er sandsynligvis mindre end normalt. Dette kan få dig til at opleve mild anæmi.
Hvis mutationen påvirker tre af dine gener, har du et mere alvorligt tilfælde af alfa-thalassæmi.
| Antal påvirkede gener | Resulterende tilstand | Symptomer |
|---|---|---|
| 1 | Alfa-thalassæmi lydløs bærer | Ingen |
| 2 | Alfa-thalassæmi mindre | Ingen eller meget få |
| 3 | Hæmoglobin H sygdom | Alvorlig thalassæmi |
| 4 | Hydrops fetalis | Normalt dødelig før eller kort efter fødslen |
Beta-thalassæmi egenskab
I modsætning til alfa-modstykket er der kun ét gen (HBB) er ansvarlig for at lave hæmoglobin beta. Du arver to kopier af dette gen – en fra hver forælder.
I nogle tilfælde kan den arvelige mutation forårsage HBB gen at være fraværende. Forskere bruger “+” til at indikere en genmutation, der sænker produktionen og “0” for at angive en mutation, der får genet til at være fraværende.
Hvis den arvelige mutation kun påvirker ét gen, har du beta-thalassæmi mindre. Ligesom ved alfa-thalassæmi mindre, vil dine røde blodlegemer være mindre, og du kan opleve mild anæmi.
| Gener | Resulterende tilstand | Symptomer |
|---|---|---|
| 1 ramt | Beta-thalassæmi mindre | Ingen |
| 2 berørte (+) | Beta-thalassæmi intermedia | Mindre alvorlig thalassæmi |
| 2 berørte (0) | Beta-thalassæmi major | Alvorlig thalassæmi |
Hvor sandsynligt er det, at jeg overfører thalassæmi-egenskaber til mit barn?
Hvis du har beta-thalassæmi-træk, har du en 50% chance for at overføre det berørte gen til ethvert barn, du har.
Generelt, hvis begge forældre har thalassæmi-træk, er der en:
- 25 % chance for, at deres barn ikke har thalassæmi-træk
- 50 % chance for, at deres barn har thalassæmi-træk
- 25 % chance for, at deres barn får en alvorlig form for thalassæmi
Fordi flere gener er involveret i alfa-thalassæmi-træk, er der flere mulige udfald afhængigt af hver forælders kombination af gener.
Har thalassæmi-egenskaber symptomer?
Mennesker med thalassæmi-træk har normalt ikke symptomer. Hvis symptomer opstår, er de sandsynligvis milde.
Med thalassæmi-egenskaber er dine røde blodlegemer mindre end dem hos mennesker, der ikke har denne egenskab. Det betyder, at du har lavere niveauer af hæmoglobin, hvilket kan resultere i mild anæmi. Mulige symptomer omfatter:
- bleg hud
- træthed
- svaghed
Læger forveksler nogle gange symptomer på thalassæmi-træk for jernmangel.
Har mennesker med thalassæmi-træk brug for behandling?
Hvis du er en tavs bærer eller har mindre thalassæmi, er det usandsynligt, at du har brug for typiske thalassæmibehandlinger, såsom blodtransfusioner eller jernbehandling.
Læger ordinerer nogle gange forkert jerntilskud til personer med thalassæmi-egenskaber, hvis de forveksler deres symptomer med jernmangel. Dette kan være farligt, da for meget jern kan forårsage alvorlige helbredsproblemer.
Det er vigtigt for en læge at bestille en blodprøve for at bekræfte årsagen til dine symptomer for at sikre, at du ikke modtager unødvendig behandling.
Hvordan ved jeg, om jeg har thalassæmi-træk?
Hvis du har en familiehistorie med thalassæmi, vil du måske gerne vide, om du bærer denne egenskab.
En simpel blodprøve kendt som en komplet blodtælling (CBC) kan tyde på, om du har thalassæmi-egenskaber eller ej. En læge kan se på din gennemsnitlige corpuscular volume (MCV) aflæsning på dine CBC-resultater for at bestemme størrelsen af dine røde blodlegemer. Hvis din MCV er for lav, kan de bestille yderligere blodprøver for at kontrollere for thalassæmi-egenskaber.
Men blodprøver kan kun få læger til at antage, at du har denne egenskab. Genetisk test er
Nyfødt screening
Nyfødte screeningstests i USA kontrollerer ikke specifikt for thalassæmi-egenskaber. Men de tester for seglcelleanæmi, som også kan påvise thalassæmi. Ifølge forskning fra 2020 og 2021,
Ofte stillede spørgsmål
Hvor almindeligt er thalassæmi-træk?
Nogle undersøgelser anslår, at den verdensomspændende forekomst af alfa-thalassæmi-egenskaber er så høj som 5%. Det er mest almindeligt i Sydøstasien, Mellemøsten og Middelhavet.
Beta-thalassæmi-træk er mindre almindeligt. Eksperter vurderer, at 1,5 % af verdens befolkning er bærere. Det er mere almindeligt i mange af de samme dele af verden som alfa-thalassæmi. Men det er mest almindeligt i Middelhavet, hvor forekomsten kan være så høj som
Er thalassæmi-egenskab livstruende?
Da thalassæmi-egenskaber kun forårsager milde symptomer, hvis nogen, påvirker det normalt ikke den forventede levetid.
Er det muligt at bære egenskaben for både alfa- og beta-thalassæmi?
Ja, du kan have egenskaben for både alfa- og beta-thalassæmi. En kinesisk undersøgelse fra 2014 viste, at 17,8% af mennesker med beta-thalassæmi-egenskaber også havde genetiske mutationer, der påvirkede alfa-genet.
Du kan også have
Kan thalassæmi-egenskaber påvirke min graviditet?
Ifølge
Lær mere om beta-thalassæmi egenskaber og graviditet.
Gør thalassæmi-egenskab dig mere modtagelig for COVID-19?
Ifølge
Få mere at vide om COVID-19-vaccination til personer med beta-thalassæmi eller beta-thalassæmi-egenskaber.
Hvis du har thalassæmi-træk, betyder det, at du bærer på en genetisk mutation, der forårsager thalassæmi, men du har ikke selv sygdommen. Du vil sandsynligvis ikke have nogen symptomer. Hvis du gør det, vil de være milde.
Men du kan give genet videre til fremtidige generationer. Hvis begge forældre har en egenskab for enten alfa- eller beta-thalassæmi, kan deres barn udvikle en alvorlig form for sygdommen. Så det er vigtigt at kende din status.
En simpel blodprøve kan fortælle en læge, om du har mindre alfa- eller beta-thalassæmi. Men nogle tavse bærere af alfa-thalassæmi kan have brug for en DNA-test for at vide det med sikkerhed.
Overvej at tale med en læge om at teste for thalassæmi-egenskaber, hvis der er en historie med thalassæmi eller thalassæmi-egenskab i din familie, eller hvis du planlægger at få et barn med en person, der har denne egenskab eller en familiehistorie af det.
Discussion about this post