Hvad er en uperforeret anus?
En uperforeret anus er en fødselsdefekt, der opstår, mens din baby stadig vokser i livmoderen. Denne defekt betyder, at dit barn har en ukorrekt udviklet anus, og derfor ikke kan sende afføring normalt fra endetarmen ud af kroppen.
Ifølge Cincinnati Children’s Hospital har omkring 1 ud af hver 5.000 babyer en uperforeret anus eller anden misdannelse af anus eller rektum. Det forekommer oftere hos drenge end hos piger. Endetarmen, blæren og skeden på en kvindelig baby med en uperforeret anus deler nogle gange én stor åbning. Denne åbning kaldes en cloaca.
Tilstanden udvikler sig i livmoderen i løbet af den femte til syvende uge af graviditeten. Årsagen er ukendt. Mange gange har babyer med denne tilstand også andre defekter i endetarmen.
Læger kan normalt diagnosticere denne tilstand kort efter fødslen. Dette er en meget alvorlig tilstand, der kræver øjeblikkelig behandling. De fleste babyer skal opereres for at reparere defekten. Udsigterne efter operationen er meget positive.
Hvad er symptomerne på en uperforeret anus?
Tegnene på uperforeret anus er normalt tydelige kort efter fødslen. De omfatter:
- ingen analåbning
- en analåbning på det forkerte sted, såsom for tæt på skeden
- ingen afføring i de første 24 til 48 timer af livet
- afføring passerer gennem det forkerte sted, såsom urinrøret, skeden, pungen eller bunden af penis
- en hævet mave
- en unormal forbindelse, eller fistel, mellem dit barns endetarm og deres reproduktionssystem eller urinveje
Omkring halvdelen af alle babyer født med imperforeret anus har yderligere abnormiteter. Nogle af disse kan være:
- nyre- og urinvejsdefekter
- abnormiteter i rygsøjlen
- luftrørs- eller luftrørsdefekter
- esophageal defekter
- defekter i arme og ben
-
Downs syndrom, som er en kromosomal tilstand forbundet med kognitiv forsinkelse, intellektuelt handicap, et karakteristisk ansigtsudseende og svag muskeltonus
-
Hirschsprungs sygdom, som er en tilstand, der involverer manglende nerveceller i tyktarmen
- duodenal atresi, som er en ukorrekt udvikling af den første del af tyndtarmen
- medfødte hjertefejl
Hvordan diagnosticeres en imperforeret anus?
En læge kan normalt diagnosticere en uperforeret anus ved at udføre en fysisk undersøgelse efter fødslen. Et røntgenbillede af maven og abdominal ultralyd kan hjælpe med at afsløre omfanget af abnormiteterne.
Efter at have diagnosticeret imperforeret anus, bør din babys læge også teste for andre abnormiteter forbundet med denne tilstand. De anvendte tests kan omfatte:
-
Røntgenbilleder af rygsøjlen for at opdage knogleabnormiteter
- spinal ultralyd, der leder efter abnormiteter i hvirvellegemet eller knoglerne i rygsøjlen
-
ekkokardiogram søger efter hjerteanomalier
- MR søger efter tegn på esophageal defekter såsom dannelse af fistler med luftrøret eller luftrøret
Hvad er behandlingerne for en uperforeret anus?
Denne tilstand kræver næsten altid operation. Flere procedurer er nogle gange nødvendige for at løse problemet. En midlertidig kolostomi kan også give din baby tid til at vokse før operationen.
Til en kolostomi skaber din babys kirurg to små åbninger, eller stomi, i maven. De fastgør den nederste del af tarmene til den ene åbning og den øverste del af tarmene til den anden. En pose fastgjort til ydersiden af kroppen fanger affaldsstoffer.
Den nødvendige type korrigerende kirurgi afhænger af defektens detaljer, såsom hvor langt dit barns endetarm går ned, hvordan det påvirker de nærliggende muskler, og om fistler er involveret.
Ved en perineal anoplastik lukker din babys kirurg eventuelle fistler, så endetarmen ikke længere sætter sig fast i urinrøret eller skeden. De danner derefter en anus med normal positionering.
En gennemtræksoperation er, når din babys kirurg trækker endetarmen ned og forbinder den med den nye anus.
For at forhindre anus i at indsnævres, kan det være nødvendigt at strække anus med jævne mellemrum. Dette kaldes anal dilatation. Du skal muligvis gentage dette med jævne mellemrum i et par måneder. Din læge kan lære dig, hvordan du gør dette derhjemme.
Hvad er de langsigtede udsigter?
Din læge vil instruere dig i, hvordan du udfører analudvidelser. Disse sikrer, at analåbningen er stor nok til at lade afføringen passere.
Nogle børn vil opleve problemer med forstoppelse. Toilettræning kan tage lidt længere tid. Afføringsblødgøringsmidler, lavementer eller afføringsmidler kan være nødvendige for at lindre forstoppelse senere i livet. Kirurgi kan normalt rette op på abnormiteterne, og de fleste børn klarer sig meget godt.
En kost med højt fiberindhold og regelmæssig opfølgning gennem hele barndommen er gavnligt.
Discussion about this post