Oversigt
Hvad er Sturge-Webers syndrom?
Sturge-Webers syndrom (SWS) er en tilstand, der påvirker din hud og nervesystem. Det kan påvirke huden, hjernen og øjnene. SWS er medfødt (til stede ved fødslen).
Hvordan påvirker Sturge-Webers syndrom min krop?
Sturge-Webers syndrom får blodkar til at vokse for meget og danner vækster kaldet angiomer.
Ofte er det første tegn på SWS et portvinplet modermærke på panden og det øvre øjenlåg. Portvins modermærker ligner mørk rødvin, der sprøjtes på huden. Dette modermærke opstår, når for mange blodkar vokser i huden. Portvins modermærker er ikke farlige eller skadelige. Mange børn med portvinspletter har ikke andre store problemer.
Angiomer kan også dannes i hjernen. Hos nogle børn fører dette til problemer med deres:
-
Endokrine system.
-
Nervesystem.
-
Vision.
Hvor almindeligt er Sturge-Webers syndrom?
Sturge-Webers syndrom er sjældent. Ifølge nogle skøn har kun én ud af 20.000-50.000 nyfødte sygdommen. Omkring tre ud af 1.000 babyer fødes med et portvinsmodermærke. Kun omkring 6 % af babyer (omkring én ud af 20) med modermærket har også neurologiske symptomer.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager Sturge-Weber syndrom?
Årsagen til Sturge-Webers syndrom er en mutation i GNAQ-genet. Denne type genmutation forekommer tilfældigt i det udviklende embryo, der kun påvirker visse væv i kroppen. Det er ikke arveligt (arvet fra dine forældre).
Hvad er symptomerne på Sturge-Webers syndrom?
Symptomer på Sturge-Weber syndrom kan variere betydeligt. Personer med SWS kan opleve:
- Modermærke i ansigtet.
-
Grøn stær, en tilstand, hvor trykket inde i øjeæblerne er højt. Det kan forårsage smerte, hævelse og – i alvorlige tilfælde – synstab.
-
Anfald.
-
Udviklingsforsinkelser.
-
Hovedpine eller migræne.
-
Hypothyroidisme.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres Sturge-Weber syndrom?
Ofte er det første skridt i diagnosticering af Sturge-Webers syndrom, at en sundhedsudbyder lægger mærke til og undersøger portvinens fødselsmærke. Babyer født med modermærket kan også have tests for at kontrollere for problemer med deres hjerne og øjne. Tests kan omfatte:
- MR af deres hjerne med og uden kontrast.
-
CT af deres hjerne kan hjælpe med at opdage overskydende kalkaflejringer.
-
Elektroencefalogram (EEG) hos børn med anfald.
- En omfattende øjenundersøgelse, inklusive trykmålinger.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles Sturge-Weber syndrom?
Sturge-Weber syndrom behandling varierer afhængigt af dine specifikke symptomer. For eksempel kan laser hudresurfacing lysne eller fjerne portvins fødselsmærke. Portvins modermærker er permanente. De går ikke væk uden behandlinger.
Hvis du oplever anfald som et symptom på Sturge-Weber syndrom, kan behandlingen omfatte:
- Anti-anfaldsmedicin.
- Fokal resektiv kirurgi, hvis anfald kun forekommer i én del af hjernen, normalt i de occipitale områder.
-
Hemisfærektomi, hvis hele hemisfæren er unormal og genererer anfald.
-
Vagus nervestimulation, som sender elektriske impulser til hjernen for at stoppe anfald, før de begynder hos personer, der ikke er kandidater til de operationer, der er anført ovenfor.
Anden behandling for Sturge-Weber syndrom kan omfatte:
- Fysioterapi for muskelsvaghed.
- Regelmæssige øjenundersøgelser for at opdage eller behandle glaukom.
- Specialundervisning i tilfælde af udviklingshæmning eller udviklingshæmning.
Forebyggelse
Hvordan kan jeg forebygge Sturge-Weber syndrom?
SWS-genmutationer forekommer sporadisk (uden nogen klar grund). Der er ingen dokumenteret måde at forhindre Sturge-Weber syndrom på.
Outlook / Prognose
Hvad er udsigterne for mennesker med Sturge-Weber syndrom?
Omfanget af hjerneinvolvering (neurologisk) bestemmer resultaterne for personer med Sturge-Webers syndrom. Hvis anfald begynder før 2 års alderen, er børn mere tilbøjelige til at have kognitiv svækkelse. Hvis deres anfald ikke kan kontrolleres med anti-anfaldsmedicin, kan kirurgi være effektiv. Hos nogle mennesker kan alvorlig øjenpåvirkning forårsage nethindeløsning og synstab. Kosmetiske effekter af ansigts-portvin-pletten kan minimeres ved laserterapi.
Hvilke tilstande er relateret til Sturge-Webers syndrom?
Klippel-Trenaunays syndrom (KTS) er en beslægtet sjælden lidelse. KTS er også medfødt og forårsager et portvins fødselsmærke.
Der er ingen kendt sammenhæng mellem KTS og SWS, men de to tilstande kan vise lignende symptomer. KTS kan forårsage hypertrofi (overvækst). Det påvirker normalt underekstremiteterne.
At leve med
Hvordan kan jeg bedst lære at håndtere Sturge-Webers syndrom?
Et af de vigtigste aspekter ved at leve godt med Sturge-Weber syndrom er at opbygge et positivt selvbillede. Du kan hjælpe dit barn med at få det bedre med portvinsfødemærket ved at tale om det som en naturlig del af dit barns udseende.
Det er også vigtigt at søge støtte. Find en mental sundhedsrådgiver eller meld dig ind i en støttegruppe. Disse ressourcer kan hjælpe dig med at behandle negative følelser. Du kan også komme i kontakt med andre, der gennemgår lignende oplevelser.
En note fra Cleveland Clinic
Sturge-Webers syndrom er en neurologisk lidelse, der opstår spontant. De fleste børn født med SWS har et portvinsfarvet modermærke. Mange oplever også neurologiske symptomer som kramper. SWS-behandling fokuserer på at håndtere symptomer. SWS kan føre til udviklingsforsinkelser eller intellektuelle handicap. Hvis du har Sturge-Webers syndrom, eller har et barn med tilstanden, er det vigtigt at finde behandlings- og støtteressourcer. Med den rette pleje lever mange mennesker et sundt liv med Sturge-Weber syndrom.
Discussion about this post