Hvad skal du vide om genetisk testning for Alzheimers sygdom

Forskning har linket rundt 80 gener til udviklingen af ​​Alzheimers sygdom.

Ifølge Alzheimers Association betyder en genetisk markør i 1% eller mindre af tilfældene, at du vil udvikle tilstanden. I disse tilfælde bærer folk et af tre gener kendt som deterministiske gener.

Men i de fleste tilfælde kan det at have et tilknyttet gen påvirke din risiko i kombination med flere andre faktorer. Disse gener er kendt som risikogener.

Genetisk testning kan identificere deterministiske gener og risikogener for Alzheimers. Ud over at informere dig om din risiko, kan genetisk test muliggøre tidligere opdagelse og intervention. Det kan også give dig mulighed for at bidrage til igangværende forskning rettet mod at forstå og behandle Alzheimers sygdom.

Alligevel er det vigtigt at bemærke, at i de fleste tilfælde vil en genetisk test ikke endegyldigt forudsige, om du vil udvikle Alzheimers eller ej.

Du kan have gener, der øger din risiko for Alzheimers og ikke udvikler tilstanden. Du kan også udvikle tilstanden uden et af de tilknyttede gener.

Gentest alene kan ikke diagnosticere Alzheimers sygdom. Det kan dog vurdere din genetiske risiko ved at identificere visse genetiske variationer forbundet med tilstanden.

En diagnose af Alzheimers typisk kræver en omfattende evaluering fra en kvalificeret sundhedsperson. En evaluering omfatter typisk:

• medicinsk historie
• kognitive tests
• billeddiagnostiske tests
• udelukkelse af andre mulige årsager

Den genetiske testprocedure for Alzheimers er ligetil. En sundhedsperson starter med at tage en blod- eller spytprøve.

Efter at have indsamlet prøven, sender de den til et laboratorium til analyse. Laboratorieteknikere undersøger dit genetiske materiale for eventuelle genetiske variationer eller mutationer forbundet med en øget risiko for at udvikle Alzheimers.

Selve laboratorieanalysen kan variere i varighed og tager typisk et par uger at gennemføre. Denne tidsramme kan dog variere afhængigt af det specifikke laboratorium og andre faktorer.

Når resultaterne er klar, mødes en sundhedsprofessionel med dig for at fortolke resultaterne.

Selvom det er muligt at tage en genetisk hjemmetest for Alzheimers for at vurdere risikoen for at udvikle det, kan disse tests give inkonklusive eller unøjagtige resultater, hvis de ikke bruges korrekt.

Derfor anbefaler eksperter, at en sundhedsperson overvåger Alzheimers genetiske test.

Den mest almindelige form for genetisk testning for Alzheimers risiko leder efter varianter i APOE-genet. Men at have disse risikovarianter garanterer ikke du vil udvikle Alzheimers.

Overvej at tale med en sundhedspersonale for at diskutere muligheder for genetisk testning.

Mens genetik kan bestemme din risiko for at udvikle Alzheimers, er der andre faktorer, der øger din risiko omfatte:

• stigende alder (65 år og derover)
• tidligere traumatisk hovedskade
• livsstilsvalg, som rygning
• højt blodtryk
• mangel på mental aktivitet
• familiehistorie med demens
• depression

Disse faktorer kan i kombination med genetiske faktorer øge risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom.

Selvom der er ingen kendt kur for Alzheimers kan du reducere din risiko ved at vedtage visse livsstilsstrategier. Disse kan evt omfatte:

• at få regelmæssig fysisk aktivitet, såsom aerob træning og styrketræning
• spise en nærende kost, der indeholder masser af frugt, grøntsager, fuldkorn, magre proteiner og sunde fedtstoffer
• opretholde en moderat vægt og håndtere eventuelle kroniske lidelser, du måtte have, såsom diabetes og forhøjet blodtryk
• forblive mentalt og socialt aktiv ved at udfordre din hjerne med gåder, lære nye færdigheder og holde kontakten med andre
• begrænse eller undgå alkoholforbrug
• ikke ryger

Her er nogle ofte stillede spørgsmål om Alzheimers genetiske test.

Hvor meget af Alzheimers sygdom er genetisk?

Estimater for den genetiske indflydelse på Alzheimers sygdom spænder fra 60-84 %, ifølge en forskningsgennemgang fra 2021, selvom denne procentdel er højere for tilfælde af tidligt debuterende Alzheimers. Livsstils- og miljøfaktorer tegner sig for den resterende procentdel.

Hvilken forælder passerer Alzheimers genet?

Begge forældre kan videregive gener knyttet til Alzheimers. Ifølge en 2019 undersøgelse, mennesker, der har en forælder med Alzheimers, har en højere risiko for at udvikle sygdommen. Imidlertid påvirker flere gener Alzheimers sygdom, og det er ikke kun arvet fra en forælder.

Det er medmindre en af ​​dine forældre bærer et deterministisk gen, som APP, PSEN1 eller PSEN2. Deterministiske gener går videre til næste generation i et autosomalt dominant mønster. Det betyder, at de ikke er knyttet til sex, og du kan arve dem fra begge forældre.

Hvad er oddsene for at få Alzheimers, hvis en forælder har det?

Hvis en af ​​dine forældre har et gen, der forårsager Alzheimers, som APP, PSEN1 eller PSEN2, har du en 50-50 chance at arve genet. Men for de fleste tilfælde af Alzheimers kan genetikken og risikofaktorerne være mere komplicerede.

I en 2019 undersøgelse, at have en førstegradsslægtning (som en forælder eller søskende) med Alzheimers øget personlig risiko med 73 %. At have flere pårørende med tilstanden øgede yderligere risikoen. For eksempel havde personer med fire eller flere førstegradsslægtninge med Alzheimers næsten 15 gange så stor risiko for at udvikle tilstanden.

Hvor meget koster Alzheimers gentest?

Genetisk test gennem Alzheimers organisation koster $125. Denne test kontrollerer for APOE-genvarianten.

Men omkostningerne ved en Alzheimers gentest kan variere afhængigt af den specifikke test og udbyderen. Overvej at tale med en kvalificeret sundhedsperson eller genetiske testlaboratorier for at få specifikke prisoplysninger.

Selvom Alzheimers genetiske test kan hjælpe dig med at identificere din risiko for at udvikle tilstanden, kan den ikke diagnosticere Alzheimers.

Nogle gener knyttet til Alzheimers fører til udviklingen af ​​sygdommen, men dette tegner sig kun for omkring 1 ud af 100 tilfælde. I de fleste tilfælde bidrager et komplekst sæt af faktorer til din risiko.

Hvis du overvejer genetisk testning, så tal med en kvalificeret sundhedspersonale eller genetisk rådgiver for at forstå konsekvenserne. De kan hjælpe dig med at træffe informerede beslutninger om dit helbred.