Sekventiel screening: Er min baby sund?

Intro

En sekventiel screening er en række tests, som din læge kan anbefale for at kontrollere for neuralrørsdefekter og genetiske abnormiteter. Det involverer to blodprøver og en ultralyd.

Når du er gravid, kan de hormoner og proteiner, som din baby producerer, gå tilbage i dit blod. Din krop begynder også at lave yderligere hormoner og proteiner for at støtte din babys vækst. Hvis disse niveauer bliver unormale, kan de indikere mulige abnormiteter med din babys vækst.

Den sekventielle screening kan teste for muligheden for åbne neuralrørsdefekter. Eksempler på disse defekter omfatter spina bifida og anencefali, når hjernen og kraniet ikke dannes ordentligt.

Screeningen kan også påvise Downs syndrom og trisomi 18, to kromosomafvigelser.

Hvordan fungerer den sekventielle screeningstest?

En sekventiel screeningstest omfatter to dele: blodprøve og ultralyd.

Blodprøver

Læger vil tage to blodprøver til den sekventielle screening. Den første er mellem uge 11 og 13 af din graviditet. Den anden udføres normalt mellem uge 15 og 18. Men nogle læger kan udføre testen så sent som efter 21 uger.

Test af en mors blod i første og andet trimester kan give større nøjagtighed.

Ultralyd

En ultralydsmaskine transmitterer lydbølger, der sender bølgelængder tilbage, som gør det muligt for en maskine at producere et billede af din baby. En læge vil foretage en ultralyd mellem uge 11 og 13. Fokus er på det væskefyldte rum i nakken på dit barn. Din læge leder efter nakkegennemskinnelighed.

Læger ved, at babyer med genetiske abnormiteter som Downs syndrom ofte har en større ophobning af væskerum i nakken i løbet af første trimester. Denne ikke-invasive screening er ikke en endelig diagnose, men måling af nakkegennemskinnelighed kan understøtte andre oplysninger fra en blodprøve.

Nogle gange er din baby måske ikke i en god position til screeningen. Når dette er tilfældet, vil din læge bede dig om at komme tilbage på et andet tidspunkt for at prøve ultralyden igen.

Hvad betyder den sekventielle screeningstest?

Den første blodprøve i den sekventielle screening måler graviditetsassocieret plasmaprotein (PAPP-A). I første trimester forbinder læger lave niveauer af PAPP-A med større risiko for neuralrørsdefekter.

En laboratoriemedarbejder vil analysere resultaterne ved at bruge PAPP-A-resultaterne plus målingerne af nuchal translucens til at bestemme en kvindes risiko.

Den anden blodprøve måler for følgende.

Alpha-Fetoprotein (AFP): Babyens lever udskiller for det meste dette protein, der går over i moderens blod. For høje og for lave niveauer af AFP er blevet forbundet med fødselsdefekter.
Estriol (uE3): Estriol er den højeste mængde af cirkulerende hormon i en kvindes blod, mens hun er gravid. Lave niveauer af dette hormon er forbundet med øget risiko for Downs syndrom og trisomi 18.
hCG: Humant choriongonadotropin (hCG) er også kendt som “graviditetshormonet.” Kroppen laver normalt mindre af dette hormon i andet trimester end i det første. Høje niveauer af hCG er forbundet med Downs syndrom, men der er andre grunde til, at niveauerne kan være høje. Lave niveauer er forbundet med trisomi 18.
Inhibin: Læger ved ikke præcis, hvilken rolle dette protein spiller under graviditet. Men de ved, at det øger pålideligheden af den sekventielle screeningstest. Høje niveauer er forbundet med Downs syndrom, mens lave niveauer er forbundet med trisomi 18.

Hvert laboratorium bruger forskellige tal til at bestemme højder og nedture for disse tests. Typisk er resultaterne tilgængelige inden for et par dage. Din læge bør give dig en rapport, der forklarer de individuelle resultater.

Hvor afgørende er den sekventielle screeningstest?

Den sekventielle screeningstest opdager ikke altid alle genetiske abnormiteter. Nøjagtigheden af testen afhænger af screeningsresultaterne såvel som dygtigheden hos den læge, der udfører ultralyden.

Den sekventielle screeningstest detekterer:

Downs syndrom hos 9 ud af 10 testede babyer
spina bifida hos 8 ud af 10 testede babyer
trisomi 18 ud af 8 ud af 10 testede babyer

De sekventielle screeningsresultater er en måde at signalere, at der kan være en genetisk abnormitet i din baby. Din læge bør anbefale andre tests for at bekræfte en diagnose.

Test resultater

Positive resultater

Det anslås, at 1 ud af 100 kvinder vil have et positivt (unormalt) testresultat efter den første blodprøve. Det er, når proteinerne målt i blodet er højere end screeningsgrænsen. Laboratoriet, der udfører screeningstesten, vil udstede en rapport til din læge.

Din læge vil diskutere resultaterne med dig og anbefale normalt mere afgørende screeninger. Et eksempel er fostervandsprøve, som involverer at tage en prøve af fostervandet. En anden er chorion villus sampling (CVS), som involverer at tage en lille prøve af placentavæv.

Hvis den første blodprøve har proteiner, der er under screeningsgrænsen, kan en kvinde få en gentagen test i sit andet trimester. Hvis proteinniveauerne er steget efter den anden test, vil en læge sandsynligvis anbefale genetisk rådgivning. De kan anbefale yderligere test, såsom en fostervandsprøve.

Negative resultater

Negative testresultater betyder, at du har en lavere risiko for at få en baby med en genetisk tilstand. Husk, risikoen er lavere, men ikke nul. Din læge bør fortsætte med at overvåge din baby under dine regelmæssige prænatale besøg.

Næste skridt

En sekventiel screening er en af flere tests, der kan hjælpe dig med at forstå potentielle genetiske abnormiteter i din baby. Hvis du forventer, er der nogle yderligere trin, du kan tage:

Tal med din læge for at spørge, om du kunne drage fordel af en sekventiel screening.
Bed din læge om at forklare dine resultater og afklare eventuelle yderligere spørgsmål, du måtte have.
Tal med en genetisk rådgiver, hvis dine testresultater er positive. En rådgiver kan yderligere forklare sandsynligheden for, at din baby bliver født med en abnormitet.

Hvis du har en familiehistorie med Downs syndrom eller har øget risiko for at få en baby med genetiske abnormiteter (som at være ældre end 35 år), kan screeningen hjælpe med at give ro i sindet.