Oversigt
Hvad er Sandhoffs sygdom?
Sandhoffs sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der ødelægger nerveceller i hjernen og rygmarven. Det opstår normalt i barndommen, men det kan forekomme hos børn og voksne.
Sandhoffs sygdom er en lysosomal oplagringsforstyrrelse. Næsten hver eneste celle i kroppen indeholder lysosomer. Lysosomer har snesevis af enzymer, der nedbryder og fordøjer molekyler.
Mennesker med Sandhoffs sygdom har ikke nok af et enzym kaldet beta-hexosaminidase. Mangel på dette enzym får for meget fedt (lipider) til at opbygge sig i cellerne. Det overskydende fedt forårsager skade på hjernen og andre kropssystemer, hvilket normalt fører til døden i den tidlige barndom.
Sandhoffs sygdom er en alvorlig form for Tay-Sachs sygdom, en anden lysosomal lidelse.
Hvor almindelig er Sandhoffs sygdom?
Sandhoffs sygdom er meget sjælden og forekommer kun hos 1 ud af hver 1 million mennesker.
Hvem er i risikogruppen for Sandhoffs sygdom?
Sandhoffs sygdom er genetisk, så folk, der har slægtninge med Sandhoffs sygdom, har større chance for at få det. Sygdommen er mere almindelig hos mennesker med specifik etnisk baggrund:
- Ashkenazi jøde.
- Kreol i det nordlige Argentina.
- østeuropæisk.
- libanesisk.
- Metis-indianere i Saskatchewan, Canada.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager Sandhoffs sygdom?
Mutationer i HEXB-genet forårsager Sandhoffs sygdom. På grund af mutationerne laver kroppen ikke nok beta-hexosaminidase. Uden beta-hexosaminidase kan kroppen ikke nedbryde visse fedtstoffer. Fedtstofferne når giftige niveauer, især i nervecellerne i hjernen og rygmarven.
Hvad er symptomerne på Sandhoffs sygdom?
Den klassiske form for Sandhoffs sygdom forekommer hos spædbørn. De ser ud til at være raske ved fødslen, men begynder at vise symptomer omkring 3 til 6 måneders alderen. Tegn kan omfatte:
- Unormal knogleudvikling.
- Akavede bevægelser.
- “Kirsebærrøde” pletter på øjeæblerne.
- Forstørret hoved (makrocefali) eller forstørrede indre organer (organomegali), især lever og milt.
- Overdrevne reaktioner på høje lyde (forskrækkelsesreaktion).
- Hyppige luftvejsinfektioner (vejrtrækning).
-
Langsom udvikling i motoriske færdigheder, såsom at kravle, sidde op og vælte.
- Svage muskler, problemer med at kontrollere muskler (ataksi) eller muskeltrækninger (myoklonus).
Efterhånden som Sandhoffs sygdom bliver værre, oplever babyer normalt:
-
Høretab.
- Intellektuelle handicap.
-
Lammelse.
- Anfald.
- Synstab.
- Tidlig død.
Endnu sjældnere udvikler nogle mennesker Sandhoffs sygdom senere, i barndommen eller voksenalderen. Symptomerne er normalt ens, men mindre alvorlige.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres Sandhoffs sygdom?
Sundhedsudbydere diagnosticerer Sandhoffs sygdom ved at overveje:
- Gennemgang af symptomer og hvornår de startede.
- Diskussion af familiehistorie og etnisk baggrund.
- Fysisk undersøgelse.
- Blodprøver for at bestemme, om beta-hexosaminidase er lav eller fraværende.
- Genetisk test for at se, om genmutationen er til stede.
Ledelse og behandling
Hvilke behandlinger er tilgængelige for Sandhoffs sygdom?
Der er ingen kur mod Sandhoffs sygdom. Behandlinger for at reducere symptomer og holde folk komfortable kan omfatte:
- Antikonvulsiva til at kontrollere anfald.
- God ernæring.
- Korrekt hydrering.
- Bestræbelser på at holde luftvejene åbne.
Forskning undersøger, om andre terapier kan hjælpe, såsom:
-
Knoglemarvstransplantationer.
-
Genterapi.
- Substratreduktionsterapi, som ændrer de involverede molekyler og afbryder sygdomsprocessen.
- Stamcelleterapi.
Familier ramt af Sandhoffs sygdom vil måske tale med genetikere eller genetiske rådgivere. De kan hjælpe familier med at beslutte, hvem der ellers skal testes for de genetiske mutationer.
Forebyggelse
Kan jeg forebygge Sandhoffs sygdom?
Der er ingen måde at forhindre Sandhoffs sygdom på. Men genetikere og genetiske rådgivere kan hjælpe med at afgøre, hvem i din familie der kan være i fare. Den information kan hjælpe folk med at beslutte, om de f.eks. skal have børn.
Outlook / Prognose
Hvad er udsigterne for mennesker med Sandhoffs sygdom?
Mennesker med Sandhoffs sygdom har en dårlig prognose og en kort levetid. Spædbørn forværres normalt hurtigt og dør i en alder af 3 eller 4, ofte på grund af komplikationer fra luftvejsinfektioner.
At leve med
Hvad kan jeg spørge mine sundhedsudbydere om Sandhoffs sygdom?
Hvis dit barn er diagnosticeret med Sandhoffs sygdom, kan du overveje at spørge dine sundhedsudbydere:
- Hvilke handicap kan vi forvente at se?
- Hvad er vores barns forventede levetid?
- Hvilke specialister skal vi se?
- Hvor ofte skal vi se dem?
- Hvordan kan jeg holde mit barn godt tilpas?
- Bør andre familiemedlemmer få gentest?
Hvordan lærer jeg bedst at håndtere Sandhoffs sygdom?
For at hjælpe dig og din familie med at klare Sandhoffs sygdom, kan du prøve:
- Rådgivning.
- At involvere sig i organisationer, der støtter patienter og forskning.
- Støttegrupper.
En note fra Cleveland Clinic
Sandhoffs sygdom er en sjælden genetisk mutation. Det fører til toksiske niveauer af lipider i nerveceller i hjernen og rygmarven. Berørte børn har alvorlige symptomer, der fører til døden i den tidlige barndom. Forskning er i gang for yderligere at forstå Sandhoffs sygdom og potentielle behandlinger.
Discussion about this post