Oversigt over sporadisk dødelig søvnløshed, en ekstremt sjælden lidelse

Symptomer på sFI varierer fra person til person og efterligner ofte andre hjernesygdomme.

I den tidlige del af sygdommen kan du opleve søvnbesvær (søvnløshed), men ikke alle med sFI rapporterer søvnløshed. Søvnundersøgelser viser ofte uorganiserede og afbrudte søvnmønstre.

Andre tidlige symptomer på sFI kan omfatte:

• ukoordination
• adfærds- og personlighedsændringer
• hukommelsestab

• synsproblemer, som dobbeltsyn

• rystelser

• usædvanligt gangmønster (gangustabilitet)

• træthed
• angst
• depression
• visuelle hallucinationer
• vrangforestillinger

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan du opleve:

• demens
• spasticitet
• svaghed
• vægttab

• trækninger eller ryk i musklerne i dine arme, ben og ansigt

• koma

Mens familiær fatal søvnløshed vides at forekomme i en serie af fire stadier, har sFI ikke et klart defineret sygdomsforløb. Sygdommen er så sjælden, at forskerne ikke ved meget om dens udvikling. Symptomerne kan variere fra person til person, og ikke alle oplever søvnløshed i de tidlige stadier af sygdommen.

Når først symptomerne starter, har de en tendens til hurtigt at udvikle sig til bevidsthedstab og død.

SFI skyldes et fejlfoldet protein i hjernen, men årsagen til at proteinet fejlfolder er ikke forstået. Det forekommer hos mennesker uden kendte risikofaktorer eller genmutationer.

Sygdommen betragtes som en sjælden undertype af Creutzfeldt-Jakobs sygdom, som typisk rammer mennesker i 60’erne. Imidlertid er medianalderen for debut i en undersøgelse af 44 personer med sFI var kun 49 år.

Både sFI og Creutzfeldt-Jakobs sygdom er blandt en gruppe af neurodegenerative lidelser kendt som prionsygdomme. Disse sygdomme påvirker ca 1-2 millioner mennesker rundt om i verden hvert år ifølge en undersøgelse fra 2016.

SFI påvirker en del af hjernen kaldet thalamus. Thalamus fungerer som en relæstation, hvor information først skal passere igennem, før den ledes til hjernens hjernebark til fortolkning.

Thalamus er blandt andet ansvarlig for bevægelse, indlæring, hukommelse, bevidsthed, sanseprocesser og søvn.

Skader på denne del af hjernen fra sFI forstyrrer mange kropslige processer, herunder søvn, bevægelse og hukommelse. Det udvikler sig hurtigt til demens, bevidsthedstab og død.

Fatal søvnløshed er svær at diagnosticere, fordi sygdommen opstår spontant, og dens symptomer efterligner ofte andre neurodegenerative lidelser som Parkinsons sygdom.

Når din læge udelukker andre lignende tilstande, kan de muligvis bekræfte en diagnose med en søvnundersøgelse eller polysomnografi og en positronemissionstomografi (PET) scanning af hjernen.

For mange mennesker er en diagnose ikke bekræftet, før en obduktion udføres efter døden.

I øjeblikket er der ingen kur mod sFI. Forskning i behandlinger er i gang, men da sygdommen er sjælden og svær at diagnosticere, er der indtil videre kun sket små fremskridt.

Et par nye lægemidler er blevet identificeret til behandling af prionsygdomme. Den mest avancerede er PRN100, et monoklonalt antistof, som har vist sig at forlænge overlevelse hos mus inficeret med en prionsygdom. Lægemidlet gennemgår i øjeblikket tidlige kliniske forsøg med mennesker.

Behandling for sFI er støttende. Det har til formål at få dig til at føle dig mere komfortabel, efterhånden som sygdommen skrider frem, og potentielt at bremse udviklingen af ​​sygdommen.

Et team af læger vil forsøge at håndtere dine symptomer med medicin som anti-anfaldsmedicin, beroligende midler og anden medicin, der typisk bruges til bevægelsesforstyrrelser.

Behandling med vitamin B6, B12, jern og folinsyre har også vist sig at forbedre velvære hos mennesker med sFI. Medicin, der typisk behandler søvnløshed, virker ikke for sFI.

Der er ingen måde at forhindre sFI på. Sygdommen er ikke smitsom, og du kan ikke få den ved kontakt med en anden.

Kontakt din læge, hvis du oplever hurtigt fremskridt:

• kognitive problemer
• adfærds- eller humørsvingninger
• tab af koordination
• synsproblemer
• pludselige og fremadskridende søvnproblemer

Disse symptomer er meget mere tilbøjelige til at være forårsaget af andet end sFI, men sFI bør betragtes som en sjælden mulig årsag.

Der er ingen kur mod sFI, og sygdommen er kendt for at udvikle sig hurtigt og være dødelig i alle tilfælde.

I en undersøgelse af 13 personer med sFI i Europa i løbet af de sidste 20 år var sygdommens gennemsnitlige varighed 30 måneder med en rækkevidde på 7-96 måneder. I en anden undersøgelse af 44 personer med diagnosen sFI var den gennemsnitlige sygdomsvarighed 24 måneder, også med en rækkevidde på 7-96 måneder.

SFI er yderst sjældent. Selvom der ikke findes nogen kur, undersøger og karakteriserer forskere de prioner, der er forbundet med sFI og andre prionsygdomme, og søger efter nye terapeutiske mål til at behandle dem.

Hvis du eller en du holder af har sFI, kan du overveje at deltage i et klinisk forsøg, så forskerne kan lære mere om sygdommen og en dag finde en kur.