Oversigt over Isaacs syndrom

Hvad er Isaacs syndrom?

Isaacs syndrom er en lidelse, der påvirker det perifere nervesystem. Det er nogle gange klassificeret som en autoimmun lidelse, men ikke altid.

Andre navne for Isaacs syndrom inkluderer:

• neuromyotoni
• erhvervet neuromyotoni
• erhvervet autoimmun neuromyotoni
• Isaacs-Mertens syndrom
• kontinuerligt muskelfiberaktivitetssyndrom
• quantal squander syndrom
• idiopatisk generaliseret myokymi

Nogle af disse udtryk bruges inkonsekvent til at henvise til relaterede, men distinkte lidelser, så i denne artikel vil vi bruge det mere specifikke “Isaacs’ syndrom.”

Dette er en yderst sjælden tilstand, der påvirker færre end 1.000 mennesker i USA.

Isaacs syndrom er sjældent dødeligt, og der er flere behandlinger tilgængelige for at hjælpe med at håndtere det.

Læs videre for at lære mere om årsagerne, symptomerne og behandlingerne for Isaacs syndrom.

Hvad forårsager Isaacs syndrom?

De nøjagtige årsager til Isaacs syndrom kendes ikke, men det er ofte opdelt i to kategorier: erhvervet og arveligt.

Erhvervet

Den erhvervede form for Isaacs’ syndrom er ikke arvelig – det vil sige, du arver det ikke fra dine biologiske forældre. I stedet udvikles det som reaktion på en trigger eller en række af triggere.

De nøjagtige årsager til erhvervet Isaacs syndrom er ukendte, men det er ofte forbundet med en autoimmun komponent. Det menes også at være relateret til nogle typer kræft.

Arvelig

Nogle gange kan gener eller kromosomer gennemgå ændringer, kaldet mutationer. Disse kan overføres fra biologiske forældre til børn under reproduktionsprocessen.

Nogle mutationer giver ingen mærkbare ændringer. Andre er ansvarlige for ændringer, der er harmløse, såsom rødt hår eller blå øjne.

Nogle mutationer kan dog have skadelige konsekvenser, der resulterer i sygdom. Isaacs syndrom er en sådan tilstand, der kan arves.

Symptomer på Isaacs syndrom

Almindelige symptomer på Isaacs syndrom omfatter:

• muskeltrækninger

• muskelkramper eller spasmer

• progressiv muskelstivhed
• øget lægmuskelmasse (muskelhypertrofi)
• overdreven svedtendens
• hurtig puls
• vægttab

Hvis du har Isaacs syndrom, kan du bemærke, at dine muskler trækker sig sammen, trækker sig eller kramper kontinuerligt, især musklerne i dine arme og ben. Dette er endda tilfældet, mens du sover eller under generel anæstesi.

Du kan også opleve, at dine muskler har en forsinket afspændingsrespons. For eksempel, hvis du lukker øjnene tæt i flere sekunder, åbner de muligvis ikke med det samme, når du slapper af i dem.

Det er også blevet rapporteret, at Isaacs syndrom kan være forbundet med:

• søvnløshed

• personligheds- og humørsvingninger

• angst
• depression

Andre symptomer på Issacs syndrom, der er mindre almindelige, kan omfatte:

• muskelsmerter
• svækkede reflekser
• følelsesløshed
• uregelmæssig hjerterytme
• overdreven salivation
• hukommelsestab
• forvirring
• hallucinationer
• forstoppelse

Det er også muligt, at musklerne, der styrer din evne til at tale, trække vejret og synke, bliver påvirket, men dette er mindre almindeligt.

Risikofaktorer for Isaacs syndrom

Det er muligt for enhver at have Isaacs syndrom.

Fordi det kan være en arvelig tilstand, har du større risiko for Isaacs’ syndrom, hvis du har en forælder eller søskende, der har det.

Issacs syndrom kan forekomme i alle aldre, inklusive barndommen. Typisk begynder debut mellem 15 og 60 år. I de fleste tilfælde begynder symptomerne før de fyldte 40.

Både mænd og kvinder kan have Isaacs syndrom, men det er lidt mere almindeligt hos mænd.

Erhvervet Isaacs syndrom er forbundet med kræft, især tymom.

Er der en sammenhæng mellem Isaacs syndrom og kræft?

Isaacs syndrom er ofte forbundet med kræft, men sammenhængen er stadig uklar.

Mellem 21 % og 25 % af personer med diagnosen Isaacs syndrom har for nylig haft en tumor. Omkring 20 % af mennesker med Isaacs syndrom har en tumor i deres thymuskirtel, kaldet thymoma.

Isaacs syndrom er også blevet rapporteret efter strålebehandling, som nogle gange bruges til at behandle kræft.

Mere forskning er nødvendig for at bestemme præcis, hvordan kræft, strålebehandling og Isaacs syndrom kan være forbundet.

Hvordan diagnosticeres Isaacs syndrom?

Fordi Isaacs syndrom er så sjældent, kan det være svært at diagnosticere. De fleste læger har ikke megen erfaring med Isaacs syndrom, og symptomerne kan ligne mange andre tilstande.

Hvis en læge har mistanke om, at du har Isaacs syndrom, er det almindeligt at bestille en nåleelektromyografi. Små nåle vil blive brugt til at indsætte elektroder i dine muskler. Mens du hviler, måler elektroderne den elektriske aktivitet i dine muskler. Resultaterne af denne test kan bruges til at diagnosticere Isaacs’ syndrom.

En blodprøve kan også bruges til at diagnosticere Isaacs syndrom. De fleste mennesker med denne tilstand har antistoffer, der angriber spændingsstyrede kaliumkanaler (VGKC’er).

VGKC’er er delvist ansvarlige for, hvordan elektriske impulser bevæger sig gennem din krop, hvilket påvirker ting såsom sammentrækning af muskler. Hvis du har anti-VGKC-indikatorer i dit blod, kan det være et tegn på Isaacs’ syndrom.

Behandling af Isaacs’ ledelse og behandling

Der findes en række forskellige behandlinger for Isaacs syndrom. Medicin bruges ofte. Fysioterapi og andre medicinske procedurer kan også bruges.

Medicin

De mest almindeligt anvendte lægemidler til behandling af Isaacs syndrom er antikonvulsiva. Phenytoin og carbamazepin nævnes ofte som effektive behandlinger for symptomerne på Isaacs syndrom.

Fysisk terapi

Symptomerne på Isaacs syndrom kan nogle gange føre til yderligere komplikationer såsom svag grebsstyrke eller gang- og balanceproblemer. Fysioterapi kan være nyttig til at imødegå disse effekter eller genvinde disse færdigheder, selvom det ikke er blevet grundigt undersøgt for denne tilstand.

Medicinske behandlinger

Plasmaudveksling har vist sig at have gavnlige kortsigtede virkninger ved behandling af symptomerne på Isaacs’ syndrom. Dette er specifikt relevant for personer med anti-VGKC-antistoffer. Det er ikke godt forstået, om dette er en effektiv langtidsbehandling.

Hvad er de langsigtede udsigter for mennesker med Isaacs syndrom?

Mennesker med Isaacs’ syndrom reagerer forskelligt på behandlingerne. Det betyder, at udsigterne kan variere meget fra person til person.

Der er flere behandlingsplaner, du kan prøve. For dem, der reagerer godt på behandlingen, er det muligt at se forbedringer inden for et par uger. I nogle tilfælde kan symptomerne på Isaacs syndrom næsten lindres fuldstændigt.

Der er ingen kur mod Isaacs syndrom.

Isaacs syndrom kan være progressivt, hvilket betyder, at symptomerne bliver mere alvorlige over tid. Isaacs syndrom er sjældent dødeligt.

Tag væk

Isaacs syndrom er en yderst sjælden tilstand, der forårsager kontinuerlige muskeltrækninger, spasmer og stivhed. Der er ingen kur, men det kan ofte behandles.

Det kan arves eller erhverves senere i livet, selvom årsagerne stadig ikke er godt forstået. Et betydeligt antal mennesker med Isaacs’ syndrom bliver diagnosticeret med lidelsen efter at have haft kræft, især tymom.

Hvis du tror, ​​du har symptomer, der ligner Isaacs’ syndrom, så lav en aftale med en læge, så du kan dele dine bekymringer og undersøge nærmere.