Hvad er neurofibromatose?
Neurofibromatose (NF) er en genetisk lidelse, der får tumorer til at udvikle sig i hjernen, rygmarven og nerverne. Tilstanden opstår som følge af en genabnormitet. Der er to typer NF, som begge forårsager tumorvækst i forskellige områder af kroppen.
Neurofibromatose type 1 (NF1) er mere almindelig end neurofibromatose type 2 (NF2). NF1 får tumorer til at dannes i forskellige væv og organer i kroppen. Dette forårsager hudproblemer og knogledeformiteter. NF2 på den anden side får tumorer til at udvikle sig på hjernen og spinalnerverne. Selvom de fleste tumorer forårsaget af NF ikke er kræftfremkaldende, kan de stadig være farlige og forringe din livskvalitet.
NF2 og tumorer
NF2 får ikke-cancerøse tumorer til at vokse på nerver i hjernen og rygmarven. I modsætning til NF1 giver NF2 normalt ingen synlige symptomer og er sjælden hos børn. Tumorerne forårsaget af NF2 er normalt på den ottende kranienerve, som forbinder dit indre øre med din hjerne. Disse tumorer kaldes akustiske neuromer. De kan forårsage høretab og problemer med balancen.
Schwannomer er en anden type tumor, der kan forekomme hos mennesker med NF2. Disse tumorer stammer fra Schwann-celler, som beskytter dine nerveceller og neurotransmittere. Rygmarvsschwannomer er almindelige hos dem med NF2. Hvis de ikke behandles, kan de forårsage lammelser.
NF2 og genetik
Da NF2 er en genetisk tilstand, kan lidelsen arves fra en forælder. Men dette er ikke altid tilfældet. Ifølge
Hvad er symptomerne på NF2?
Symptomerne på NF2 kan opstå i alle aldre, men de optræder typisk i ungdomsårene eller tidlig voksenalder. De kan variere i antal og sværhedsgrad afhængigt af den nøjagtige placering af tumorerne.
Almindelige symptomer på NF2 kan omfatte:
- ringen for ørerne
- problemer med balancen
- glaukom (en øjensygdom, der beskadiger synsnerven)
- høretab
- synsnedsættelse
- følelsesløshed eller svaghed i arme og ben
- anfald
Kontakt din læge for en undersøgelse, hvis du har nogle af disse symptomer. De kan også være symptomer på andre tilstande, så en nøjagtig diagnose er afgørende.
Hvordan diagnosticeres NF2?
Din læge vil udføre en grundig fysisk undersøgelse og bestille visse tests for at kontrollere for høretab eller nedsat hørelse. For at bekræfte en NF2-diagnose vil din læge muligvis udføre yderligere tests, herunder:
- audiometri
- CT-scanning
- MR-scanning
- balancetest
- synsprøver
- genetisk testning
Hvordan behandles NF2?
Der er ingen kur mod begge typer NF. Dine symptomer kan dog håndteres med behandling. Regelmæssige kontroller og overvågning er vigtigt for personer med NF2. På denne måde kan eventuelle potentielle komplikationer fanges og behandles tidligt. Fysiske undersøgelser, neurologiske tests og en høretest bør udføres mindst en gang om året. Årlige besøg hos en øjenlæge (øjenlæge) anbefales også.
Tumorbehandlinger
Kirurgi kan anbefales, hvis dine tumorer bliver for store eller begynder at forårsage sensorisk svækkelse. Tumorerne forbundet med NF2 dannes på problematiske steder. Den kirurgiske procedure kræver normalt et team af neurokirurger, øjenlæger og øre-, næse- og halsspecialister. Disse specialister sikrer, at tumoren fjernes sikkert uden at forårsage skade på de omkringliggende områder.
Stereotaktisk radiokirurgi kan være en mulighed for at behandle nogle tumorer. Denne teknik bruger målrettede stråler af stråling til at angribe og krympe tumorerne.
Afhængigt af typen og placeringen af dine tumorer, kan kemoterapi også anbefales. Dette er en aggressiv form for lægemiddelbehandling, der hjælper med at reducere størrelsen af tumorer.
Kliniske forsøg
Der forskes i de genetiske aspekter af NF2. Der kan være tilgængelige kliniske forsøg i dit område. Et klinisk forsøg involverer at bruge banebrydende behandlinger til at behandle en bestemt medicinsk tilstand. Deltagerne overvåges nøje for eventuelle uønskede bivirkninger. Disse forsøg er ikke passende for alle, men kan være nyttige for nogle mennesker med NF2. Spørg din læge, om deltagelse i et klinisk forsøg kan være gavnligt for dig.
Discussion about this post