Medullær cystisk sygdom

Hvad er medullær cystisk nyresygdom?

Medullær cystisk nyresygdom (MCKD) er en sjælden tilstand, hvor små, væskefyldte sække kaldet cyster dannes i midten af nyrerne. Ardannelse forekommer også i nyrernes tubuli. Urin bevæger sig i tubuli fra nyrerne og gennem urinsystemet. Ardannelsen får disse tubuli til at fejle.

For at forstå MCKD hjælper det at vide lidt om dine nyrer, og hvad de gør. Dine nyrer er to bønneformede organer på størrelse med en lukket knytnæve. De er placeret på hver side af din rygsøjle, nær midten af ryggen.

Dine nyrer filtrerer og renser dit blod – hver dag passerer omkring 200 liter blod gennem dine nyrer. Det rene blod vender tilbage til dit kredsløb. Affaldsstoffer og ekstra væske bliver til urin. Urinen sendes til blæren og fjernes til sidst fra din krop.

Skaden forårsaget af MCKD får nyrerne til at producere urin, der ikke er koncentreret nok. Med andre ord er din urin for vandig og mangler den rette mængde affald. Som et resultat vil du ende med at tisse meget mere væske end normalt (polyuri), da din krop forsøger at slippe af med alt det ekstra affald. Og når nyrerne producerer for meget urin, så går vand, natrium og andre vitale kemikalier tabt.

Over tid kan MCKD føre til nyresvigt.

Typer af MCKD

Juvenil nefronophthisis (NPH) og MCKD er meget nært beslægtede. Begge tilstande er forårsaget af den samme type nyreskade og resulterer i de samme symptomer.

Den største forskel er debutalderen. NPH opstår normalt i alderen 10 til 20 år, mens MCKD er en voksendebutsygdom.

Derudover er der to undergrupper af MCKD: type 2 (påvirker typisk voksne i alderen 30 til 35) og type 1 (påvirker typisk voksne i alderen 60 til 65).

Årsager til MCKD

Både NPH og MCKD er autosomalt dominerende genetiske tilstande. Det betyder, at du kun behøver at få genet fra den ene forælder for at udvikle lidelsen. Hvis en forælder har genet, har et barn 50 procents chance for at få det og udvikle tilstanden.

Udover debutalderen er den anden store forskel mellem NPH og MCKD, at de er forårsaget af forskellige genetiske defekter.

Mens vi fokuserer på MCKD her, er meget af det, vi diskuterer, også gældende for NPH.

Symptomer på MCKD

Symptomerne på MCKD ligner symptomerne på mange andre tilstande, hvilket gør det vanskeligt at stille en diagnose. Disse symptomer omfatter:

overdreven vandladning
øget hyppighed af vandladning om natten (nokturi)
lavt blodtryk
svaghed
salttrang (på grund af for meget natriumtab fra øget vandladning)

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der opstå nyresvigt (også kendt som nyresygdom i slutstadiet). Symptomer på nyresvigt kan omfatte følgende:

blå mærker eller blødning
let træt
hyppige hikke
hovedpine
ændringer i hudfarve (gul eller brun)
kløe i huden
muskelkramper eller trækninger
kvalme
tab af følelse i hænder eller fødder
opkastning af blod
blodig afføring
vægttab
svaghed
anfald
ændringer i mental tilstand (forvirring eller ændret årvågenhed)
koma

Test for og diagnosticering af MCKD

Hvis du har symptomer på MCKD, kan din læge bestille en række forskellige tests for at bekræfte din diagnose. Blod- og urinprøver vil være de vigtigste for at identificere MCKD.

Fuldstændig blodtælling

En komplet blodtælling ser på dit samlede antal røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Denne test ser efter anæmi og tegn på infektion.

BUN test

Blodurea-nitrogen (BUN) test leder efter mængden af urinstof, et nedbrydningsprodukt af protein, som er forhøjet, når nyrerne ikke fungerer korrekt.

Urinopsamling

En 24-timers urinopsamling vil bekræfte overdreven vandladning, dokumentere volumen og tabet af elektrolytter og måle kreatininclearancen. Kreatininclearancen vil afsløre, om nyrerne fungerer korrekt.

Blod kreatinin test

En blodkreatinintest vil blive udført for at kontrollere dit kreatininniveau. Kreatinin er et kemisk affaldsprodukt produceret af musklerne, som filtreres ud af kroppen af dine nyrer. Dette bruges til at sammenligne niveauet af blodkreatinin med nyrekreatininclearance.

Urinsyre test

En urinsyretest vil blive udført for at kontrollere urinsyreniveauet. Urinsyre er et kemikalie, der dannes, når din krop nedbryder visse fødevarestoffer. Urinsyre passerer ud af kroppen gennem urinen. Niveauer af urinsyre er normalt høje hos mennesker, der har MCKD.

Urinalyse

En urinanalyse vil blive udført for at analysere farven, vægtfylden og pH-niveauet (syre eller basisk) i din urin. Derudover vil dit urinsediment blive tjekket for blod-, protein- og celleindhold. Denne test vil hjælpe lægen med at bekræfte en diagnose eller udelukke andre mulige lidelser.

Billeddiagnostiske tests

Ud over blod- og urinprøver kan din læge også bestille en abdominal/nyre-CT-scanning. Denne test bruger røntgenbilleder til at se nyrerne og indersiden af maven. Dette kan hjælpe med at udelukke andre potentielle årsager til dine symptomer.

Din læge vil muligvis også udføre en nyre-ultralyd for at visualisere cysterne på dine nyrer. Dette er for at bestemme omfanget af nyreskade.

Biopsi

I en nyrebiopsi vil en læge eller anden sundhedsprofessionel fjerne et lille stykke nyrevæv for at undersøge det i et laboratorium under et mikroskop. Dette kan hjælpe med at udelukke andre mulige årsager til dine symptomer, herunder infektioner, usædvanlige aflejringer eller ardannelse.

En biopsi kan også hjælpe din læge med at bestemme stadiet af nyresygdommen.

Hvordan behandles MCKD?

Der er ingen kur mod MCKD. Behandling af tilstanden består af indgreb, der forsøger at reducere symptomer og bremse udviklingen af sygdommen.

I de tidlige stadier af sygdommen kan din læge anbefale at øge dit indtag af væske. Du kan også blive bedt om at tage et salttilskud for at undgå dehydrering.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der opstå nyresvigt. Når dette sker, kan du blive bedt om at gennemgå dialyse. Dialyse er en proces, hvor en maskine fjerner affald fra kroppen, som nyrerne ikke længere kan filtrere fra.

Selvom dialyse er en livsopretholdende behandling, kan personer med nyresvigt også være i stand til at gennemgå en nyretransplantation.

Langsigtede komplikationer af MCKD

Komplikationerne af MCKD kan påvirke forskellige organer og systemer. Disse omfatter:

anæmi (lavt jernindhold i blodet)
svækkelse af knoglerne, hvilket fører til brud
kompression af hjertet på grund af væskeophobning (hjertetamponade)
ændringer i sukkerstofskiftet
kongestiv hjertesvigt
nyresvigt
sår i mave og tarme
overdreven blødning
højt blodtryk
infertilitet
menstruationsproblemer
nerveskade

Hvad er udsigterne for MCKD?

MCKD fører til nyresygdom i slutstadiet – med andre ord vil nyresvigt opstå til sidst. På det tidspunkt skal du have en nyretransplantation eller gennemgå dialyse regelmæssigt for at holde din krop fungerende korrekt. Tal med din læge om dine muligheder.