Medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme vs. myxødem

Myxedema er et udtryk, der bruges til at beskrive en alvorligt underaktiv skjoldbruskkirtel hos en voksen. Medfødt hypothyroidisme refererer til en skjoldbruskkirtelmangel hos et spædbarn.

Myxedema kan også bruges til at beskrive hudforandringer forårsaget af lave thyreoideahormonniveauer.

Symptomer

Tegn på kretinisme eller medfødt hypothyroidisme hos en nyfødt omfatter:

• manglende vægtøgning
• hæmmet vækst
• træthed, sløvhed
• dårlig fodring
• fortykkede ansigtstræk
• unormal knoglevækst
• mental retardering
• meget lidt gråd
• overdreven søvn
• forstoppelse
• gulfarvning af huden og det hvide i øjnene (gulsot)
• slaphed, lav muskeltonus
• hæs stemme
• usædvanlig stor tunge
• hævelse nær navlen (navlebrok)
• kølig, tør hud
• bleg hud
• hævelse af huden (myxedema)
• hævelse i nakken fra en forstørret skjoldbruskkirtel (struma)

Årsager

Medfødt hypothyroidisme hos nyfødte kan være forårsaget af:

• en manglende, dårligt dannet eller unormalt lille skjoldbruskkirtel
• en genetisk defekt, der påvirker produktionen af ​​skjoldbruskkirtelhormon
• for lidt jod i moderens kost under graviditeten
• radioaktivt jod eller antithyroid behandling for skjoldbruskkirtelkræft under graviditet
• brug af medicin, der forstyrrer produktionen af ​​skjoldbruskkirtelhormon – såsom antithyroidmedicin, sulfonamider eller lithium – under graviditet

Jodmangel anses ikke længere for at være en sundhedsrisiko i USA på grund af indførelsen af ​​iodiseret salt. Det er dog stadig hyppigste årsag, der kan forebygges af nedsat neurologisk funktion i verden.

Fordi vores kroppe ikke laver jod, skal vi få det fra mad. Jod kommer ind i maden gennem jorden. I nogle dele af verden mangler jorden jod.

Behandlingsmuligheder

Nyfødte i USA og mange andre lande screenes rutinemæssigt for thyreoideahormonniveauer. Testen går ud på at tage en lille blodprøve fra barnets hæl. Et laboratorium kontrollerer barnets blodniveauer af skjoldbruskkirtelhormon (T4) og skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH).

Læger kaldet pædiatriske endokrinologer behandler medfødt hypothyroidisme. Hovedbehandlingen er at give barnet thyreoideahormon (levothyroxin). Denne tilstand skal behandles inden for første fire uger efter fødslen eller den intellektuelle funktionsnedsættelse kan være varig.

Skjoldbruskkirtelhormon kommer i en pille, som forældre kan knuse op i deres babys modermælk, modermælkserstatning eller vand. Forældre skal være forsigtige med at bruge nogle formler. Sojaprotein og koncentrerede jernformler kan forstyrre absorptionen af ​​skjoldbruskkirtelhormon.

Når babyer er på thyreoideahormonmedicin, skal de have blodprøver med få måneders mellemrum. Disse tests vil kontrollere, at deres TSH- og T4-niveauer er inden for et normalt område.

Forebyggelse

Medfødt hypothyroidisme ses typisk i udviklingslande, hvor jodmangel er almindelig. Voksne kan forebygge jodmangel ved at få Institut for Medicins anbefalede kosttilskud (RDA) på 150 mikrogram jod om dagen. En teskefuld iodiseret salt indeholder omkring 400 mikrogram jod.

Fordi en jodmangel under graviditeten kan være farlig for den voksende baby, rådes gravide kvinder til at få 220 mikrogram jod dagligt. American Thyroid Association anbefaler, at alle kvinder, der er gravide eller ammer, tager et prænatalt vitamin, der indeholder mindst 150 mikrogram jod hver dag.

Tilknyttede tilstande og komplikationer

Børn, der er født med en alvorligt underaktiv skjoldbruskkirtel, kan udvikle et intellektuelt handicap, hvis tilstanden ikke behandles hurtigt. Et barns IQ kan falde flere point for hver par måneder, behandlingen er forsinket. Vækst og knoglestyrke kan også blive påvirket.

Andre komplikationer af medfødt hypothyroidisme omfatter:

• en unormal gåtur
• muskelspasticitet
• manglende evne til at tale (mutisme)
• autistisk adfærd
• syns- og høreproblemer
• problemer med hukommelse og opmærksomhed

Selv med behandling kan nogle børn med medfødt hypothyroidisme være langsommere at lære end andre børn på deres alder.

Outlook

Udsigterne afhænger af, hvor hurtigt en baby bliver diagnosticeret og behandlet. Spædbørn, der ikke er diagnosticeret eller behandlet inden for de første par uger efter fødslen, har en lavere IQ og flere fysiske helbredsproblemer end dem, der bliver behandlet tidligere.