Mastocytose og mastceller: Symptomer og behandling

Mastocytose er en genetisk immunsygdom, hvor visse celler (mastceller) vokser unormalt og forårsager en række symptomer, herunder diarré og knoglesmerter. Du kan ikke forhindre det, men du kan undgå triggere og få behandling.

Oversigt

Hvad er mastocytose?

Mastocytose er en tilstand, hvor visse immunceller, kaldet mastceller, opbygges under huden og/eller i knogler, tarme og andre organer.

Denne unormale vækst af mastceller forårsager en række symptomer, herunder kløende knopper på huden, gastrointestinale (GI) problemer såsom diarré og knoglesmerter. Det kan øge risikoen for anafylaksi (en alvorlig allergisk reaktion), når patienter støder på visse miljømæssige triggere (såsom et bistik). I nogle tilfælde kan mastocytosen være aggressiv og føre til døden, hvis den ikke behandles. Mastocytose er ikke smitsom.

Hvad er mastceller?

Mastceller er en type hvide blodlegemer placeret over hele din krop. Mennesker har det højeste antal mastceller, hvor kroppen møder miljøet: huden, lungerne og tarmkanalen.

Normalt er mastceller en del af dit immunsystem. Når mastceller opdager en kim eller virus, udløser de en inflammatorisk (allergisk) reaktion ved at frigive et kemikalie kaldet histamin. Denne reaktion beskytter din krop mod bakterier og infektioner.

Mastceller er også involveret i andre vitale funktioner i din krop. De er en del af sårheling, knoglevækst og dannelse af nye blodkar.

Hvilke typer mastocytose er der?

Der er to hovedtyper af mastocytose. De er:

Kutan: Denne type mastocytose påvirker kun huden. Det forekommer oftere hos børn. Mastceller opbygges i huden, hvilket forårsager røde eller brune læsioner, der klør. I sig selv er kutan mastocytose ikke livstruende. Men mennesker med lidelsen har betydelige symptomer og har en meget højere risiko for en alvorlig allergisk reaktion, som kan være dødelig.
Systemisk: Systemisk mastocytose, der hovedsageligt forekommer hos voksne, påvirker andre dele af kroppen end huden. Mastceller ophobes i knoglemarven og organer, såsom tarmene. I tilfælde af aggressiv systemisk mastocytose kan det være livstruende. Systemisk mastocytose omfatter to sjældne former: mastcelleleukæmi og mastcellesarkom. Mastcellesarkom opstår, når en tumor, der består af mastceller, dannes et sted i kroppen. Mastcelleleukæmi er en meget aggressiv form for sygdommen, hvor der findes et stort antal mastceller i blodet og knoglemarven.

Symptomer og årsager

Hvad forårsager mastocytose?

Mastocytose, især systemisk mastocytose, er ofte forårsaget af en mutation (en ændring i koden eller sekvensen) i et gen kaldet KIT. Ændringen sker efter undfangelsen. I de fleste tilfælde er det ikke arvet (overført fra en generation til en anden).

Hvis du har mastocytose, kan visse aktiviteter og faktorer udløse et anfald. Det, der forårsager et angreb for én person, påvirker muligvis ikke en anden. Der er snesevis af potentielle udløsere. Du bør tale med din læge om medicin og situationer, du bør undgå.

Nogle almindelige udløsere inkluderer:

Gnidning eller friktion på huden.
Motion og fysisk aktivitet.
Insektbid (især myrebid) og hvepse- og bistik.
Alkohol, visse fødevarer og nogle medikamenter, herunder ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAIDS), muskelafslappende midler og anæstesi.
Pludselige ændringer i temperatur.
Fysisk eller følelsesmæssig stress.

Hvem påvirker mastocytose?

Mastocytose kan forekomme hos børn og voksne. Systemisk mastocytose rammer normalt voksne. Kutan mastocytose opstår typisk hos børn, normalt før barnets anden fødselsdag. Tilstanden rammer mænd og kvinder stort set ligeligt.

Hvor almindelig er mastocytose?

Mastocytose er sjælden. Et skøn rapporterer, at det forekommer hos én ud af hver 10.000 mennesker, mens et andet skøn er én ud af hver 20.000 mennesker.

Hvad er symptomerne på mastocytose?

Symptomer på mastocytose kan variere fra mild til svær. De omfatter:

Brune eller røde pletter på huden eller knopper eller pletter, der klør.
Hudblærer (dette symptom forekommer normalt hos børn).
Kvalme, mavesmerter, diarré og opkastning.
Knoglesmerter.
Rødmen (når huden over hele kroppen bliver rød).
Et fald i blodtrykket.
Besvimelse.

Diagnose og test

Hvordan diagnosticeres mastocytose?

Din læge vil spørge om dine symptomer og undersøge din hud. De kan bestille urin- eller blodprøver. For at diagnosticere kutan mastocytose vil din udbyder tage en lille hudprøve og sende den til et laboratorium til test. Denne procedure kaldes en hudbiopsi.

Læger kan udføre en knoglemarvsbiopsi, hvis de tror, du har systemisk mastocytose. De indsætter en nål i din knogle og fjerner en prøve af knoglemarven (svampet væv inde i dine knogler) og knoglevæv. Din læge vil bedøve området før proceduren. Før en biopsi kan din læge bestille en blodprøve for at måle det totale tryptaseniveau i basal serum. Mastceller frigiver tryptase, et enzym, når cellerne udløses.

Ledelse og behandling

Hvordan behandles mastocytose?

Der er ingen kur mod mastocytose, men behandlinger kan hjælpe med at minimere symptomerne. For at klare det skal du undgå triggere, der kan forårsage et angreb. Behandling for mastocytose omfatter:

Medicin mod symptomer: Antihistaminer, leukotrienmodifikatorer, mastcellestabilisatorer og kortikosteroidcremer kan lindre symptomerne på en allergisk reaktion, såsom kløende hudlæsioner. For at reducere betændelse kan læger ordinere orale steroider eller et lægemiddel kaldet cromolynnatrium. Bisfosfonater kan styrke svage knogler. Afhængigt af dine symptomer kan din læge ordinere andre lægemidler, herunder lægemidler, der reducerer mavesyre eller lindrer knoglesmerter.
Adrenalin: Alle, der har mastocytose, bør bære en EpiPen® (injicerbar adrenalin). I tilfælde af anafylaktisk shock kan en epinephrin-injektion redde dit liv.
Ultraviolet lys: Din læge kan bruge ultraviolet (UV) lys for at gøre mørkere hudlæsioner mindre mærkbare.
Behandlinger for aggressiv systemisk mastocytose: Din læge kan ordinere kemoterapi såsom cladribin til behandling af aggressiv systemisk mastocytose. Midostaurin, et lægemiddel, der er rettet mod KIT-mutationen, er blevet godkendt af US FDA til behandling af systemisk mastocytose. For dem uden en mutation i KIT-genet kan en anden medicin kaldet imatinib bruges. Nogle patienter med aggressiv systemisk mastocytose kan gennemgå en allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation (også kaldet en knoglemarvstransplantation). En ny medicin, der er rettet mod KIT-mutationen, kaldet avapritinib, men den er ikke godkendt af US FDA, kan være tilgængelig under visse omstændigheder.

Hvad er komplikationerne ved mastocytose?

Mennesker med mastocytose har en meget større chance for en livstruende allergisk reaktion. Triggere såsom medicin, fødevarer og pludselige temperaturændringer (som at hoppe i koldt vand) kan forårsage anafylaktisk shock.

Hvis du eller dit barn har mastocytose, bør du tale med din læge, før du får bedøvelse. Mange former for anæstesi kan udløse en dødelig allergisk reaktion.

Komplikationer af systemisk mastocytose omfatter:

Bløde, svage knogler: En tilstand kaldet osteoporose får knoglerne til at blødgøre og nedbrydes.
Leverproblemer: Leveren kan blive betændt og fungerer muligvis ikke så godt.
Cytopeni: Mastocytose kan reducere antallet af blodceller, som din krop producerer, en tilstand kaldet cytopeni. Cytopeni kan føre til træthed, svaghed eller overdreven blødning og blå mærker. Det kan også gøre dig mere sårbar over for infektion.
Kræft: Sjældent udvikler mennesker mastcelleleukæmi eller mastcelle-sarkom (kræft i kroppens bløde væv).

Forebyggelse

Hvordan kan du forebygge mastocytose?

Fordi mastocytose er en genetisk tilstand, er der ingen måde at forhindre det på. Hvis du har mastocytose, kan du muligvis forhindre et angreb ved at undgå fødevarer, medicin og situationer, der udløser et udbrud.

Tal med din læge om de triggere, du bør undgå. Triggere varierer fra person til person. Overvej at bære et medicinsk alarmarmbånd for at underrette andre om medicin (såsom anæstesi), du ikke kan tage.

Outlook / Prognose

Hvad er udsigterne for mennesker med mastocytose?

Udsigterne afhænger af typen af mastocytose og hvor alvorlig den er. Kutan mastocytose er ikke livstruende, men børn, der har det, har større chance for en dødelig allergisk reaktion. Kutan mastocytose hos børn forsvinder normalt eller bliver bedre, når barnet når puberteten. Derfor er aggressiv behandling normalt ikke nødvendig.

Systemisk mastocytose påvirker organer over hele kroppen. Det betyder, at det ofte er mere alvorligt end kutan mastocytose. Prognosen varierer meget, fordi systemisk mastocytose kan variere i sværhedsgrad.

Mennesker, der har mere aggressive tilfælde af mastocytose, overlever muligvis ikke mere end et par år efter diagnosen. Mennesker med mindre aggressiv mastocytose har en typisk forventet levetid. De kan normalt klare tilstanden ved at undgå triggere og tage antihistaminer.