Lissencephaly: Hvad er det, hvad er resultatet?

Oversigt

Hvad er Lissencephaly?

Lissencephaly, som bogstaveligt betyder “glat hjerne”, er en sjælden, genforbundet hjernemisdannelse karakteriseret ved fraværet af normale foldninger (folder) i hjernebarken og et unormalt lille hoved (mikrocefali). I den sædvanlige tilstand med lissencephaly har børn normalt et hoved i normal størrelse ved fødslen. Hos børn med reduceret hovedstørrelse ved fødslen diagnosticeres tilstanden mikrolissencefali typisk. Lissencephaly er forårsaget af defekt neuronal migration under embryonal udvikling, den proces, hvor nerveceller bevæger sig fra deres oprindelsessted til deres permanente placering i hjernebarkens grå stof. Symptomer på lidelsen kan omfatte usædvanligt ansigtsudseende, synkebesvær, manglende trives, muskelspasmer, anfald og alvorlig psykomotorisk retardering. Hænder, fingre eller tæer kan være deforme. Lissencephaly kan være forbundet med andre sygdomme, herunder isoleret lissencephaly-sekvens, Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom. Nogle gange kan det være vanskeligt at skelne mellem disse tilstande klinisk, så konsultation med nationale eksperter anbefales for at sikre korrekt diagnose og mulig molekylær testning.

Er der nogen behandling?

Der er ingen kur mod lissencephaly, men børn kan vise fremskridt i deres udvikling over tid. Støttende pleje kan være nødvendig for at hjælpe med behov for komfort, fodring og pleje. Anfald kan være særligt problematiske, men antikonvulsiv medicin kan hjælpe. Progressiv hydrocephalus (en overdreven ophobning af cerebrospinalvæske i hjernen) er meget sjælden, ses kun i undertypen af ​​Walker-Warburg syndrom, men kan kræve shunting. Hvis fodring bliver vanskelig, kan en gastrostomisonde overvejes.

Hvad er prognosen?

Prognosen for børn med lissencefali afhænger af graden af ​​hjernemisdannelse. Mange vil dø før de fylder 10 år. Dødsårsagen er sædvanligvis aspiration af mad eller væske, luftvejssygdomme eller alvorlige anfald. Nogle vil overleve, men viser ingen væsentlig udvikling – normalt ikke ud over et 3- til 5 måneder gammelt niveau. Andre kan have næsten normal udvikling og intelligens. På grund af denne rækkevidde er det vigtigt at søge udtalelse fra specialister i lissencephaly og støtte fra familiegrupper med tilknytning til disse specialister.