Oversigt
Hver menneskekrop har genet 5-methyltetrahydrofolat. Det er også kendt som MTHFR.
MTHFR er ansvarlig for nedbrydningen af folinsyre, som danner folat. Nogle helbredstilstande og lidelser kan resultere uden nok folat eller med et defekt MTHFR-gen.
Under graviditeten kan kvinder, der tester positivt for et muteret MTHFR-gen, have en højere risiko for aborter, præeklampsi eller en baby født med fødselsdefekter, såsom rygmarvsbrok.
Her er hvad du behøver at vide om at blive testet for dette gen, og hvordan det kan påvirke din graviditet.
Hvad gør MTHFR-genet?
Hyperhomocysteinæmi er en tilstand, hvor homocysteinniveauet er forhøjet. Hyperhomocysteinæmi ses ofte hos personer med en positiv MTHFR-mutationsgentest. Høje homocysteinniveauer, især med lave folinsyreniveauer, kan føre til graviditetskomplikationer, der omfatter:
- abort
- præeklampsi
- fødselsdefekt
Folat er ansvarlig for:
- laver DNA
- reparation af DNA
- producerer røde blodlegemer (RBC’er)
Når MTHFR-genet fejler, nedbrydes folinsyre ikke. Dette er kendt som et muteret MTHFR-gen. Det er ikke ualmindeligt at have et muteret gen. I USA anslås det, at omkring 25 procent af folk, der er latinamerikanske, og op til 15 procent af mennesker, der er hvide, har denne mutation, ifølge Genetic and Rare Diseases Information Center.
Risikofaktorer for positivt MTHFR-gen
Det positive MTHFR-gen overføres fra forældrene til barnet. Intet får dig til at have et muteret MTHFR-gen. Det er simpelthen givet videre til dig fra din mor og far.
Du kan være i fare, hvis du har haft:
- tilbagevendende graviditetstab
- et spædbarn med en neuralrørsdefekt som spina bifida eller anencefali
- en historie med præeklampsi
Hvad er komplikationerne ved MTHFR-mutationer?
Der er forskellige typer af mutationer, der kan ske med dette gen. Nogle af dem kan påvirke graviditeten mere end andre. Mutationer kan også påvirke andre kropssystemer som hjertet. Der er ingen videnskabelig dokumentation for, at MTHFR-genmutationer forårsager tilbagevendende graviditetstab, men kvinder, der har haft flere graviditetstab, tester ofte positive for MTHFR-genmutationen.
Gravide kvinder, der har et positivt MTHFR-muteret gen, kan fortsætte med at få komplikationer under graviditeten. Disse kan omfatte:
- Spina bifida. Dette er en fødselsdefekt, hvor rygmarven stikker ud af barnets ryg og skaber nerveskader. Afhængigt af sværhedsgraden af rygmarvsbrok fortsætter nogle børn med at leve et normalt liv, mens andre har brug for fuldtidspleje.
- Anencefali. Dette er en alvorlig fødselsdefekt, hvor en baby bliver født uden dele af hjernen eller kraniet. De fleste babyer lever ikke længere end en uge af livet.
- Præeklampsi. Dette er en tilstand, der involverer forhøjet blodtryk under graviditet.
Test for MTHFR
Det er ikke standardprotokol at teste enhver gravid kvinde for eksistensen af et muteret MTHFR-gen. Det kan være meget dyrt at gøre det, og forsikringen dækker det ikke altid. Men din læge kan bestille denne test, hvis du har:
- haft flere aborter
- har en familiehistorie med muteret MTHFR-gen
- havde genetiske problemer med en anden graviditet
Resultater er normalt tilgængelige i løbet af en til to uger.
For at kontrollere for en MTHFR-genmutation testes varianter af MTHFR-genet. De to mest almindelige testede genvarianter kaldes C677T og A1298C. Hvis en person har to af C677T-genvarianterne eller en C6771-genvariant og en A1298C-genvariant, viser testen ofte forhøjede homocysteinniveauer.
Men to A1298C-genvarianter er normalt ikke forbundet med forhøjede homocysteinniveauer. Det er muligt at have en negativ MTHFR-gentest og have høje homocysteinniveauer.
Positive muterede MTHFR-genbehandlingsmuligheder
Behandling for den positive MTHFR-genmutation er stadig ved at blive undersøgt. Imidlertid vil mange læger ordinere behandling for at forhindre blodpropper eller øge folinsyreniveauet.
Din læge kan anbefale følgende muligheder:
- Lovenox eller heparin-injektioner. Disse injektioner kan hjælpe med at forhindre blodpropper i at dannes mellem den udviklende moderkage og livmodervæggen. Kvinder ordineret denne behandling starter ofte tidligt under graviditeten. Men der er behov for mere forskning for at bestemme, hvor længe kvinder skal fortsætte med injektioner.
- Daglig aspirin (81 milligram). Dette hjælper også med dannelsen af blodprop, men der er ingen videnskabelig dokumentation for, at det er en effektiv behandling.
- Prænatal vitamin med L-methylfolat. Din læge kan ordinere dette i stedet for folinsyre. Nogle undersøgelser har vist, at L-methylfolat kan mindske risikoen for anæmi hos gravide kvinder.
Takeawayen
Screening for MTHFR-mutation anbefales ikke til enhver gravid kvinde. Mange kvinder fortsætter med at have normale graviditeter, selvom de tester positive for genmutationen. Men du skal muligvis testes, hvis du har en baby født med neuralrørsdefekter eller har haft flere aborter. Tal med din læge om dine bekymringer.
Discussion about this post