Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand, der svækker muskler i hele kroppen. Dette gør det svært at bevæge sig, sluge og i nogle tilfælde trække vejret.
SMA er forårsaget af en genmutation, der overføres fra forældre til børn. Hvis du er gravid, og du eller din partner har en familiehistorie med SMA, kan din læge opfordre dig til at overveje prænatal genetisk testning.
Det kan være stressende at få lavet genetiske tests under graviditeten. Din læge og en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå dine testmuligheder, så du kan træffe beslutninger, der er rigtige for dig.
Hvornår bør du overveje at teste?
Hvis du er gravid, kan du beslutte at få prænatal test for SMA, hvis:
- du eller din partner har en familiehistorie med SMA
- du eller din partner er en kendt bærer af SMA-genet
- tidlige graviditetsscreeningstest viser, at dine chancer for at få et barn med en genetisk sygdom er højere end gennemsnittet
Beslutningen om, hvorvidt der skal foretages genetisk testning, er en personlig beslutning. Du kan beslutte ikke at få foretaget genetisk testning, selvom SMA kører i din familie.
Hvilken type test bruges?
Hvis du beslutter dig for at få prænatal genetisk testning for SMA, vil typen af test afhænge af graviditetsstadiet.
Chorionic villus sampling (CVS) er en test, der udføres mellem 10 og 13 uger af graviditeten. Hvis du får denne test, vil der blive taget en DNA-prøve fra din moderkage. Moderkagen er en organ, der kun er til stede under graviditeten og forsyner fosteret med næringsstoffer.
Fostervandsprøve er en test, der udføres mellem 14 og 20 uger af graviditeten. Hvis du får denne test, vil en DNA-prøve blive indsamlet fra fostervandet i din livmoder. Fostervand er den væske, der omgiver fosteret.
Efter at DNA-prøven er indsamlet, vil den blive testet i et laboratorium for at finde ud af, om fosteret har genet for SMA. Da CVS udføres tidligere i graviditeten, vil du få resultaterne på et tidligere stadium af din graviditet.
Hvis testresultaterne viser, at dit barn sandsynligvis vil have virkningerne af SMA, kan din læge hjælpe dig med at forstå dine muligheder for at komme videre. Nogle mennesker beslutter at fortsætte graviditeten og udforske behandlingsmuligheder, mens andre kan beslutte at afslutte graviditeten.
Hvordan udføres testene?
Hvis du beslutter dig for at gennemgå CVS, kan din læge bruge en af to metoder.
Den første metode er kendt som transabdominal CVS. I denne tilgang indsætter en sundhedsudbyder en tynd nål i din mave for at samle en prøve fra din moderkage til test. De kan bruge lokalbedøvelse for at reducere ubehag.
Den anden mulighed er transcervikal CVS. I denne tilgang fører en sundhedsplejerske et tyndt rør gennem din vagina og livmoderhalsen for at nå din moderkage. De bruger røret til at tage en lille prøve fra moderkagen til test.
Hvis du beslutter dig for at få testet udført gennem fostervandsprøver, vil en sundhedsplejerske stikke en lang tynd nål gennem din mave ind i fostersækken, der omgiver fosteret. De vil bruge denne nål til at tage en prøve af fostervand.
Til både CVS og fostervandsprøver bruges ultralydsbilleddannelse under hele proceduren for at sikre, at det udføres sikkert og præcist.
Er der risici ved at få disse tests udført?
At få en af disse invasive prænatale tests for SMA kan øge din risiko for abort. Med CVS er der en 1 ud af 100 chance for abort. Med fostervandsprøver er risikoen for abort mindre end 1 ud af 200.
Det er almindeligt at have nogle kramper eller ubehag under proceduren og i et par timer efter. Du vil måske have nogen til at komme med dig og køre dig hjem fra proceduren.
Dit sundhedsteam kan hjælpe dig med at beslutte, om risiciene ved test opvejer de potentielle fordele.
Genetik af SMA
SMA er en recessiv genetisk lidelse. Det betyder, at tilstanden kun opstår hos børn, der har to kopier af det berørte gen. Det SMN1 gen koder for SMN-protein. Hvis begge kopier af dette gen er defekte, vil barnet have SMA. Hvis kun én kopi er defekt, vil barnet være bærer, men vil ikke udvikle tilstanden.
Det SMN2 genet koder også for noget SMN-protein, men ikke så meget af dette protein, som kroppen har brug for. Folk har mere end én kopi af SMN2 gen, men ikke alle har lige mange kopier. Flere kopier af sund SMN2 genet korrelerer med mindre alvorlig SMA, og færre kopier korrelerer med mere alvorlig SMA.
I næsten alle tilfælde har børn med SMA arvet kopier af det berørte gen fra begge forældre. I meget sjældne tilfælde har børn med SMA arvet en kopi af det berørte gen og har en spontan mutation i den anden kopi.
Dette betyder, at hvis kun én forælder bærer genet for SMA, kan deres barn også bære genet – men der er meget lille chance for, at deres barn udvikler SMA.
Hvis begge partnere bærer det berørte gen, er der en:
- 25 procents chance for, at de begge giver genet videre i en graviditet
- 50 procents chance for, at kun én af dem giver genet videre i en graviditet
- 25 procents chance for, at ingen af dem giver genet videre i en graviditet
Hvis du og din partner begge bærer genet for SMA, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med at forstå dine chancer for at give det videre.
Typer af SMA og behandlingsmuligheder
SMA er klassificeret baseret på alderen for debut og sværhedsgraden af symptomer.
SMA type 0
Dette er den tidligste og mest alvorlige type SMA. Det kaldes også nogle gange prænatal SMA.
Ved denne type SMA bemærkes normalt nedsat fosterbevægelse under graviditeten. Babyer født med SMA type 0 har alvorlig muskelsvaghed og vejrtrækningsbesvær.
Babyer med denne type SMA lever normalt ikke længere end 6 måneder gamle.
SMA type 1
Dette er den mest almindelige type SMA ifølge US National Library of Medicines Genetic Home Reference. Det er også kendt som Werdnig-Hoffmanns sygdom.
Hos babyer, der er født med SMA type 1, opstår symptomer normalt før 6 måneders alderen. Symptomerne omfatter svær muskelsvaghed og i mange tilfælde udfordringer med vejrtrækning og synke.
SMA type 2
Denne type SMA diagnosticeres normalt mellem 6 måneder og 2 år.
Børn med SMA type 2 kan muligvis sidde, men ikke gå.
SMA type 3
Denne form for SMA diagnosticeres normalt mellem 3 og 18 år.
Nogle børn med denne type SMA lærer at gå, men de kan have brug for en kørestol, efterhånden som sygdommen skrider frem.
SMA type 4
Denne type SMA er ikke særlig almindelig.
Det forårsager mildere symptomer, der typisk ikke vises før i voksenalderen. Almindelige symptomer omfatter rysten og muskelsvaghed.
Mennesker med denne type SMA forbliver ofte mobile i mange år.
Behandlingsmuligheder
For alle typer af SMA involverer behandlingen generelt en multidisciplinær tilgang med sundhedspersonale, der har specialiseret uddannelse. Behandling af babyer med SMA kan omfatte understøttende terapier for at hjælpe med vejrtrækning, ernæring og andre behov.
Food and Drug Administration (FDA) godkendte også for nylig to målrettede behandlinger til behandling af SMA:
- Nusinersen (Spinraza) er godkendt til børn og voksne med SMA. I kliniske forsøg er det blevet brugt til babyer så unge som
8 dage gammel .
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) er en genterapi, der er godkendt til brug hos spædbørn med SMA
under 2 år gammel .
Disse behandlinger er nye, og forskning er i gang, men de kan ændre de langsigtede udsigter for mennesker født med SMA.
Beslutning om at få prænatal testning
Beslutningen om, hvorvidt der skal foretages prænatal test for SMA, er personlig, og for nogle kan det være svært. Du kan vælge ikke at få testet, hvis det er det, du foretrækker.
Det kan hjælpe at mødes med en genetisk rådgiver, mens du arbejder dig igennem din beslutning om testprocessen. En genetisk rådgiver er ekspert i genetisk sygdomsrisiko og testning.
Det kan også hjælpe at tale med en mental sundhedsrådgiver, som kan give dig og din familie støtte i denne tid.
Hvis du eller din partner har en familiehistorie med SMA, eller du er en kendt bærer af genet for SMA, kan du overveje at tage prænatal test.
Dette kan være en følelsesmæssig proces. En genetisk rådgiver og andre sundhedsprofessionelle kan hjælpe dig med at lære om dine muligheder og træffe beslutninger, der føles bedst for dig.
Discussion about this post