Gauchers sygdom er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager opbygning af et fedtstof i dine organer. Symptomer på den mest almindelige undertype opstår måske først i voksenalderen, hvis de overhovedet opstår.
Gauchers sygdom (udtales go-SHAY) er forårsaget af en mutation i genet
Ifølge National Gaucher Foundation påvirker det omkring 1 ud af 40.000 nyfødte.
GBA koder for et enzym kaldet glucocerebrosidase, der nedbryder et fedtstof kaldet glucocerebrosid. Mennesker med Gauchers sygdom producerer ikke nok af dette enzym og har en ophobning af glucocerebrosid i organer som deres:
- lever
- milt
- knoglemarv
Læs videre for at lære mere om, hvor almindelig Gauchers sygdom er, og hvem der har størst risiko for at udvikle den.
Er Gauchers sygdom en sjælden tilstand?
Definitionen af en sjælden sygdom varierer lidt mellem landene. I USA anses en sygdom for sjælden, hvis den rammer færre end 200.000 mennesker i landet, eller cirka 1 ud af 1.660 mennesker. Den Europæiske Union betragter en sygdom som sjælden, hvis den rammer færre end 1 ud af 2.000 mennesker.
Gauchers sygdom er sjælden baseret på begge definitioner. Estimater varierer mellem undersøgelser, men det rapporteres at påvirke alt fra 1 ud af 17.241 til 1 ud af 256.410 nyfødte.
Hvor mange typer af Gauchers sygdom findes der?
Gauchers sygdom kan opdeles i tre hovedundertyper:
- Type 1: Type 1 Gauchers sygdom er mest almindelig. Det udgør omkring 94% af tilfældene, og symptomer kan udvikle sig i alle aldre.
-
Type 2: Type 2 forårsager alvorlige problemer fra barndommen, som påvirker centralnervesystemet, såsom problemer med at kontrollere frivillige bevægelser. Det forårsager normalt død ved
alder 2 . -
Type 3: Type 3 forårsager også problemer med centralnervesystemet, men har en tendens til at udvikle sig langsommere end type 2. Det kan begynde inden for de første 2 leveår, men mange mennesker overlever ind i deres
20’erne eller 30’erne .
Potentielle symptomer på Gauchers sygdom omfatter:
| Type 1 | Type 2 | Type 3 |
|---|---|---|
| tab af knoglemasse (osteopeni) | problemer med at tale, synke eller kontrollere kæben | anfald |
|
forstørret milt og forstørret lever |
forstørret milt og forstørret lever | forstørret milt og forstørret lever |
| lavt antal blodlegemer | lavt antal blodlegemer | oculomotorisk apraksi |
| lungesygdom | lungesygdom | lungesygdom |
| muskelspasticitet, svaghed, problemer med at kontrollere frivillige bevægelser | progressiv myoklonisk epilepsi | |
| hudproblemer |
Lær mere om symptomerne på Gauchers sygdom.
Hvor almindelig er Gauchers sygdom?
Estimater af hyppigheden af Gauchers sygdom har varieret mellem undersøgelserne. Tidligere undersøgelser har rapporteret følgende frekvenser pr. antal levendefødte børn:
-
1 ud af 17.241 i en østrigsk undersøgelse
-
1 ud af 43.479 i USA (Missouri)
-
1 ud af 57.000 personer i en australsk undersøgelse -
1 ud af 86.207 i en hollandsk undersøgelse -
1 ud af 88.496 i et tjekkisk studie -
1 ud af 100.000 i en spansk undersøgelse -
1 ud af 250.000 i en marokkansk undersøgelse
-
1 ud af 256.410 i en canadisk undersøgelse
-
1 ud af 333.333 i en japansk undersøgelse
Type 2 og 3 Gauchers sygdom anslås at forekomme hos 1 ud af 100.000-300.000 levendefødte.
Hvem har størst sandsynlighed for at få Gauchers sygdom?
Gauchers sygdom er mest almindelig hos mennesker af Ashkenazi-jødisk afstamning, en gruppe jødiske mennesker, der traditionelt levede i Øst- og Centraleuropa.
Om
Hvad forårsager Gauchers sygdom?
Gauchers sygdom er forårsaget af en mutation i GBA-genet. Det er en recessiv arvelig tilstand, hvilket betyder, at du skal modtage et muteret gen fra begge forældre for at udvikle sygdommen.
Hvis begge forældre er bærere, er der en:
- 1 ud af 4 chance for, at barnet vil have Gauchers sygdom
- 1 ud af 2 chance for, at de bliver en transportør
- 1 ud af 4 chance for, at de ikke er bærer eller har sygdommen
Hvordan diagnosticerer læger denne sjældne sygdom?
Hvis du har karakteristiske symptomer på Gauchers sygdom eller en familiehistorie, kan din læge anbefale at få en blodprøve for at bekræfte diagnosen. Læger kan køre to typer test for Gauchers sygdom med en prøve af dit blod:
- Enzym test: Ifølge Gaucher Disease Foundation viser resultaterne af en enzymtest næsten altid, om du har Gauchers sygdom. Denne test måler aktiviteten af enzymet glucocerebrosidase kodet for af genet GBA.
- Genetisk test: Læger kan bruge en prøve af dit blod eller spyt til at teste, om du har en mutation i dit GBA-gen forbundet med Gauchers sygdom.
Behandlinger for Gauchers sygdom
Gauchers sygdom har ikke en kur, men symptomer og skader på din krop kan reduceres med to typer behandling:
- Enzymerstatningsterapi: Enzymerstatningsterapi involverer udskiftning af det manglende enzym i din krop cirka hver anden uge gennem en IV, så din krop kan nedbryde det fede kemikalie glucocerebrosid i dine organer og knoglemarv.
- Substratreduktionsterapi: Substratreduktionsterapi indebærer at reducere mængden af glucocerebrosid, der produceres af kroppen. Det administreres som en oral medicin.
Gauchers sygdom er en sjælden tilstand, der fører til en ophobning af et fedtstof kaldet glucocerebrosid i din krop. Type 1 er den mest almindelige undertype af Gauchers sygdom. Det menes at forekomme hos omkring 1 ud af 40.000 nyfødte, men skøn over forekomsten varierer mellem undersøgelser.
Type 2 og 3 Gauchers sygdom er meget sjældnere og udvikler sig sædvanligvis i barndommen eller tidligt i barndommen. De har en tendens til at forårsage mere alvorlige symptomer, der påvirker hjernen og rygmarven og kan føre til for tidlig død.
Discussion about this post