Hvad skal man vide om ungdoms-ALS

Nogle faktorer gør juvenil ALS forskellig fra ALS, der begynder hos voksne. Lad os udforske disse nu.

Genetik

Juvenil ALS har en stor genetisk komponent. Det betyder, at mange sager, skønsmæssigt 40 %er knyttet til specifikke genetiske mutationer.

Genetik spiller en reduceret rolle i voksendebut ALS. Kun 5-10 % af voksendebuterende ALS-tilfælde forekommer hos to eller flere familiemedlemmer.

Outlook

Udsigterne for mennesker med juvenil ALS varierer meget, ofte baseret på den type mutation, der er til stede. Nogle mennesker kan have et langsommere sygdomsforløb, mens andre kan have et mere aggressivt.

Voksen-debuterende ALS er generelt aggressiv. Den gennemsnitlige overlevelsestid efter diagnosen er 3-5 år.

Symptomerne på juvenil ALS varierer fra person til person. For personer med en kendt genetisk årsag til juvenil ALS kan symptomer afhænge af genmutationen.

Symptomerne på juvenil ALS begynder før 25 år. Nogle af de potentielle symptomer på juvenil ALS omfatter:

• muskelsvind og svaghed, der breder sig og bliver værre over tid

• muskelspasticitet, som er når dine muskler er stramme og stive

• muskeltrækninger
• svært ved at tale
• problemer med at tygge eller synke

• problemer med gang, som kan omfatte spastisk gang, en stiv, fodslæbende gang

• hyperrefleksi, som er når dine muskler har et højere refleksrespons
• blære dysfunktion
• føleforstyrrelser

Juvenil ALS er en progressiv neurologisk sygdom. Det betyder, at det forværres over tid.

Efterhånden som ungdoms-ALS skrider frem, er en person i stigende grad ude af stand til at udføre fysiske opgaver, såsom at gå eller stå, stå ud af sengen eller bruge deres arme og hænder.

Mange mennesker med juvenil ALS dør på grund af respirationssvigt, når tilstanden begynder at påvirke deres åndedrætsmuskler.

Symptomerne på juvenil ALS opstår på grund af degeneration af motoriske neuroner. Disse neuroner styrer muskelbevægelser i kroppen, så efterhånden som de dør, bliver bevægelsen gradvist forringet.

I nogle situationer er årsagen til juvenil ALS ukendt. Men nogle gange kan tilstanden være forbundet med en kendt genetisk mutation.

Genetiske mutationer, der fører til juvenil ALS, kan forekomme for første gang hos en person, der udvikler tilstanden. De kan også være arvet fra en eller begge forældre.

EN 2021 anmeldelse af forskning bemærker, at følgende gener oftest er forbundet med juvenil ALS:

• ALS2
• FUS
• SETX

Andre gener, der er blevet forbundet med juvenil ALS inkluderer, men er ikke begrænset til:

• SIGMAR1
• SPG11
• SPTLC1
• SOD1
• TARDBP
• UBQLN2

Der er ikke én test, læger kan bruge til at diagnosticere juvenil ALS. I stedet bruger din læge din sygehistorie og resultaterne af en fysisk undersøgelse, neurologisk evaluering og andre tests for at hjælpe dem med at stille en diagnose.

Din læge starter med at tage din fulde sygehistorie og lave en fysisk undersøgelse. Den fysiske undersøgelse inkluderer også en neurologisk evaluering for at kontrollere ting som din:

• bevægelse, koordination og balance
• reflekser
• muskelstyrke
• sanser

• kranienervefunktion

• mental status

Hvis din læge har mistanke om en motorneuronlidelse, vil de bestille andre tests, såsom:

• elektromyografi, som måler elektrisk aktivitet i dine muskler

• nerveledningsundersøgelse, som ser på, hvor hurtigt og effektivt elektriske impulser bevæger sig langs dine nerver

• MR-scanning for at indsamle detaljerede billeder af din hjerne og rygmarv

• yderligere test for at hjælpe med at udelukke andre tilstande, herunder blodprøver, urinprøver og analyse af en muskelbiopsi

Der er ingen kur eller specifik behandling for juvenil ALS. I stedet fokuserer pleje på at håndtere symptomer, fremme uafhængighed og forbedre livskvaliteten.

De terapier, der kan hjælpe med at behandle juvenil ALS inkluderer:

• fysisk terapi
• ergoterapi

• taleterapi eller apparater til at hjælpe dig med at kommunikere

• terapi med en mental sundhedsprofessionel for at hjælpe dig mentalt og følelsesmæssigt med at håndtere virkningerne af ungdoms-ALS
• medicin, såsom riluzol (Rilutek) for at reducere skader på motorneuroner eller edaravone (Radicava) for at bremse funktionsnedgangen
• åndedrætsstøtte, som kan omfatte ikke-invasiv ventilation eller mekanisk ventilation

Hvis din læge diagnosticerer juvenil ALS, kan de anbefale dig at deltage i et klinisk forsøg. Kliniske forsøg tester nye eller opdaterede behandlinger for at se, om de er sikre og effektive.

Du kan finde ud af, om der er kliniske forsøg for juvenil ALS i dit område ved at søge på ClinicalTrials.gov. Din læge kan muligvis også give dig oplysninger om kliniske forsøg, du er berettiget til.

Juvenil ALS er meget sjælden. Som sådan lærer vi stadig mere om dets årsager og risikofaktorer.

Når det er sagt, kan nogle tilfælde af juvenil ALS skyldes arvelige genmutationer. Hvis nogen i din familie har udviklet juvenil ALS, kan du have en øget risiko for det.

Symptomerne på juvenil ALS bliver værre, efterhånden som den udvikler sig. Mennesker med juvenil ALS kan blive ude af stand til at bevæge sig når som helst mellem 12 og 50 år, afhængigt af progressionshastigheden.

Progressionshastigheden kan variere fra person til person. Det er ofte baseret på genetikken i deres ALS. Mange mennesker med juvenil ALS har en langsommere progressionshastighed og forlænget overlevelse end personer med voksendebut ALS.

Juvenil ALS forbundet med mutationer i FUS-genet har dog en tendens til at være mere aggressive. Denne type unge ALS er blevet observeret at føre til døden på grund af svigt af respiratoriske muskler indeni 1-2 år.

Hvor almindelig er juvenil ALS?

Juvenil ALS er meget sjælden. Forskere vurderer, at dens forekomst er omkring 1 tilfælde pr. 1 million mennesker.

Hvordan arves juvenil ALS?

Når juvenil ALS er arvelig, kan den enten være autosomal dominant eller autosomal recessiv. Det nøjagtige arvemønster afhænger af de specifikke mutationer, der er involveret.

Autosomal dominant betyder, at du kun behøver én kopi af et muteret gen for at udvikle tilstanden.

Autosomal recessiv betyder, at du har brug for to kopier af et muteret gen, en fra hver forælder, for at udvikle juvenil ALS.

Kan juvenil ALS forebygges?

Der er i øjeblikket ingen kendt måde at forhindre unge ALS på.

Men hvis ALS forekommer i din familie, kan konsultation med en genetisk rådgiver hjælpe dig med at forstå din risiko for at overføre mutationer forbundet med juvenil ALS til dine børn.

Juvenil ALS er en type ALS, der rammer børn og unge. Symptomer opstår før en person fylder 25.

I modsætning til voksendebut ALS har mange tilfælde af juvenil ALS en kendt genetisk komponent. Progression varierer også fra langsom til aggressiv. Dette står i kontrast til voksendebut ALS, som typisk følger et aggressivt forløb.

Der er ingen kur mod juvenil ALS. Behandlingen sigter mod at håndtere symptomer og samtidig øge uafhængighed og livskvalitet.

Fordi udviklingen af ​​juvenil ALS kan variere meget, skal du tale med din læge for at få en bedre ide om dit individuelle syn.